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Uno studio nel futuro Malattie cardiovascolari (CVD) Rischio di fenilchetonuria (PKU) Pazienti con una dieta a basso contenuto di fenilalanina (LPD).

22 luglio 2020 aggiornato da: Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust

Uno studio osservazionale e trasversale nel futuro rischio di malattie cardiovascolari (CVD) di pazienti con fenilchetonuria (PKU) che seguono una dieta a basso contenuto di fenilalanina (LPD).

Questo studio valuterà il rischio di malattie cardiovascolari (CVD) nei pazienti con fenilchetonuria (PKU) che seguono una dieta a basso contenuto di fenilalanina (LPD).

Test ecografici, informazioni sulla dieta e campioni di sangue di routine verranno raccolti una volta per paziente al successivo appuntamento ambulatoriale.

32 adulti con PKU saranno studiati e confrontati con i dati di riferimento per le persone sane. I risultati mostreranno se il rischio CVD PKU differisce dalle persone sane e se il rischio CVD varia all'interno delle persone con PKU.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Le malattie cardiovascolari (CVD) sono la principale causa di decessi in tutto il mondo ogni anno. Molti fattori influenzano la CVD tra cui la dieta, la genetica, l'esercizio fisico e il fumo. Non è chiaro se la fenilchetonuria (PKU) e la dieta a basso contenuto di fenilalanina (LPD) influenzino il rischio di CVD.

Il rischio CVD può essere previsto misurando lo spessore della parete dell'arteria nel collo che fornisce sangue alla testa. Lo spessore viene misurato utilizzando un test ecografico sicuro e non invasivo (simile alle Jelly Scan in gravidanza). Una parete più spessa del normale indica un aumento del rischio CVD. Una parete più sottile del normale indica un rischio CVD inferiore.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

32

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 60 anni (ADULTO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I pazienti con fenilchetonuria presso il Guys and St Thomas' Center for Inherited Metabolic Diseases, che hanno una diagnosi di fenilchetonuria alla nascita (in seguito all'introduzione del programma di screening neonatale) e che hanno più di 18 anni saranno invitati a prendere parte allo studio .

La popolazione è prevalentemente caucasica e di mezza età.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • I pazienti con fenilchetonuria presso il Guys and St Thomas' Center for Inherited Metabolic Diseases, che hanno una diagnosi di fenilchetonuria alla nascita (in seguito all'introduzione del programma di screening neonatale) e che hanno più di 18 anni saranno invitati a prendere parte allo studio .
  • Lo studio includerà solo pazienti diagnosticati alla nascita, il che consentirà una migliore valutazione degli effetti della dieta, che non sono influenzati da una diagnosi tardiva e da una dieta precedente non a basso contenuto di fenilalanina.

Criteri di esclusione:

  • I pazienti con fenilchetonuria presso il Guys and St Thomas' Center for Inherited Metabolic Diseases, che hanno una diagnosi di fenilchetonuria dopo la nascita (non diagnosticata durante lo screening neonatale), saranno esclusi dalla partecipazione allo studio.
  • Se le pazienti sono incinte o pianificano una gravidanza durante lo studio, saranno anch'esse escluse.
  • Saranno esclusi anche i pazienti con una precedente storia di malattie cardiovascolari e/o una storia di malattie cardiovascolari nella loro famiglia immediata.
  • Pazienti che non sono in grado di comprendere e acconsentire allo studio (ad es. a causa di problemi di lingua o mancanza di capacità) saranno esclusi.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Partecipanti alla fenilchetonuria (PKU).

Durante il loro appuntamento in clinica ambulatoriale, i partecipanti:

  • Sottoponiti a misurazioni di altezza e peso di routine e esami del sangue. Verrà raccolta una storia completa del paziente, inclusa una registrazione delle malattie cardiovascolari all'interno della famiglia. Saranno raccolti campioni di sangue, tra cui fenilalanina, lipidi, vitamina B12 e relativi biomarcatori.
  • Completare un questionario sulla storia della dieta di 14 voci e compilare un diario dietetico di 3 giorni prima che arrivino all'appuntamento in clinica ambulatoriale, che verrà raccolto dopo che il partecipante firmerà il modulo di consenso scritto informato.
  • Sottoporsi a valutazione dello spessore intima-media carotideo (CIMT), della velocità dell'onda del polso (PWV), dell'indice di pressione caviglia-brachiale (ABPI) e della pressione arteriosa sistolica e diastolica.
Test diagnostico: Misurazione dello spessore dell'intima media carotidea (CIMT)
CIMT è una misura dello spessore dei due strati interni della parete dell'arteria carotide comune. Utilizzando gli ultrasuoni, un trasduttore lineare viene posizionato sulla superficie della pelle in corrispondenza del collo. Gli elettrodi dell'elettrocardiogramma (ECG) sono posizionati su ciascun polso e uno sulla caviglia. Viene quindi prodotta un'immagine dell'arteria carotide comune (CCA) nelle viste anteriore, posteriore e laterale e salvata insieme alla registrazione dell'ECG. Lo spessore della parete può quindi essere misurato nello stesso punto del ciclo cardiaco utilizzando un software di rilevamento semiautomatico (Philips QLAB), che può ridurre la variabilità dell'osservatore. Il CIMT sarà mediato tra i CIMT sinistro e destro, poiché i valori di riferimento di controllo utilizzano una media di entrambi i lati.
Test diagnostico: Misurazione della velocità dell'onda del polso
Il PWV misura la velocità di un'onda del polso che viaggia tra due punti nei sistemi vascolari di distanza nota tra loro. La PWV sarà misurata con il metodo PWV carotideo-femorale gold standard che è una misurazione diretta della rigidità aortica. Un ECG a 3 derivazioni è collegato insieme alle misurazioni del tracciato della velocità del sangue per l'ACC sinistro 2 cm prossimale alla biforcazione e per l'origine dell'arteria femorale comune sinistra.
Test diagnostico: Indice pressorio caviglia-braccio (ABPI)
Un bracciale per la pressione sanguigna viene posizionato intorno alla caviglia e alla parte superiore del braccio del partecipante. Una sonda Doppler a onda continua viene utilizzata sulla superficie della pelle per localizzare l'arteria distale rispetto alla cuffia (come l'arteria brachiale nel braccio o le arterie tibiale anteriore e tibiale posteriore nella caviglia). Il bracciale viene quindi gonfiato e la pressione sistolica identificata mediante ascolto cessazione dei suoni prodotti dalla sonda corrispondente al flusso sanguigno nell'arteria. L'ABPI è quindi il rapporto tra la più alta pressione sistolica alla caviglia divisa per la più alta pressione brachiale sistolica per i lati sinistro e destro del corpo.
Altro: Questionario dietetico e diario dietetico
Le informazioni dietetiche saranno raccolte in due formati. Uno sarà un questionario di 14 domande (Martínez-González et al., 2012), che è una versione semplificata di un questionario completo sulla frequenza alimentare. Ciò fornisce una misura rapida della conformità a un modello dietetico mediterraneo e una misura approssimativa dei fattori dietetici protettivi e avversi che potrebbero influenzare il rischio individuale di CVD. Il secondo sarà un diario alimentare di 3 giorni (3DDD). Ciò consisterà in partecipanti che registrano gli alimenti che consumano e le quantità, che verranno poi analizzate per la composizione di macro e micronutrienti una volta completata.
Altro: Prelievi di sangue di routine
I campioni di sangue verranno prelevati dai partecipanti durante il loro appuntamento ambulatoriale. I pazienti vengono regolarmente prelevati campioni di sangue durante questa clinica. Lo studio utilizzerà i risultati degli esami del sangue di routine e anche campioni di sangue extra per raccogliere dati su altri biomarcatori. Le strutture di laboratorio degli ospedali Guy's e St Thomas saranno utilizzate per condurre analisi, non verranno utilizzati altri laboratori. Verranno raccolti dati sui livelli di fenilalanina, lipidi, vitamina B12 e relativi biomarcatori.
Controlli di riferimento abbinati per età e sesso
Saranno studiati solo i pazienti con fenilchetonuria (PKU). I controlli sono generati dalla letteratura. Esistono valori CIMT di riferimento per una popolazione sana in base all'età e al sesso (Engelen et al., 2013), eliminando la necessità di valutare i controlli abbinati per età e sesso. Lo studio richiederebbe altrimenti l'esecuzione di esami del sangue e valutazioni vascolari su individui sani, generando un rischio di danno e un possibile riscontro accidentale. Sarebbe scomodo per i controlli perché avrebbero bisogno di recarsi in ospedale e sottoporsi a prelievo venoso invasivo.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Una singola misurazione dello spessore carotideo-intima media (CIMT) nei partecipanti alla fenilchetonuria (PKU) e nei corrispondenti controlli abbinati per età e sesso.
Lasso di tempo: 10 minuti
Una singola misurazione CIMT nei partecipanti PKU al loro appuntamento ambulatoriale più recente e il CIMT corrispondente per età e sesso, generato dall'equazione maschile (1) o femminile (2) per una popolazione sana utilizzando l'età e il sesso di ogni partecipante ( Engelen et al., 2013).
10 minuti

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Velocità dell'onda del polso (PWV)
Lasso di tempo: 10 minuti
saranno confrontati con i biomarcatori dei pazienti con PKU (livelli medi annuali di fenilalanina, biomarcatori e fattori dietetici) per valutare se esiste una correlazione tra la conformità alla dieta e la variazione del rischio cardiovascolare nei pazienti con PKU.
10 minuti
Indice di pressione caviglia-braccio (ABPI)
Lasso di tempo: 10 minuti
saranno confrontati con i biomarcatori dei pazienti con PKU (livelli medi annuali di Phe, biomarcatori e fattori dietetici) per valutare se esiste una correlazione tra la conformità alla dieta e la variazione del rischio cardiovascolare nei pazienti con PKU.
10 minuti
Livelli di vitamina B12 dal campione di sangue
Lasso di tempo: 5 minuti
sarà confrontato con le misure dei pazienti con PKU (PWV, ABPI e CIMT) per valutare se esiste una correlazione tra la conformità alla dieta e la variazione del rischio cardiovascolare nei pazienti con PKU.
5 minuti
Livelli di fenilalanina nel sangue
Lasso di tempo: 5 minuti
sarà confrontato con le misure dei pazienti con PKU (PWV, ABPI e CIMT) per valutare se esiste una correlazione tra la conformità alla dieta e la variazione del rischio cardiovascolare nei pazienti con PKU.
5 minuti
Livelli di colesterolo nel sangue con lipoproteine ​​a bassa densità (LDL).
Lasso di tempo: 5 minuti
sarà confrontato con le misure dei pazienti con PKU (PWV, ABPI e CIMT) per valutare se esiste una correlazione tra la conformità alla dieta e la variazione del rischio cardiovascolare nei pazienti con PKU.
5 minuti
Diario dietetico e questionario dietetico (Mediterranean Adherence Screener, scala 0-14, 14 indica piena aderenza, 0 indica nessuna aderenza)
Lasso di tempo: 3 giorni
sarà confrontato con le misure dei pazienti con PKU (PWV, ABPI e CIMT) per valutare se esiste una correlazione tra la conformità alla dieta e la variazione del rischio cardiovascolare nei pazienti con PKU.
3 giorni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust

Investigatori

  • Investigatore principale: Radha Ramachandran, GSTT

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

23 febbraio 2019

Completamento primario (ANTICIPATO)

22 aprile 2021

Completamento dello studio (ANTICIPATO)

22 aprile 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 settembre 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

30 gennaio 2020

Primo Inserito (EFFETTIVO)

5 febbraio 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

23 luglio 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

22 luglio 2020

Ultimo verificato

1 gennaio 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 254922

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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