Perinnöllisen spastisen paraplegian muokkaavien tekijöiden tunnistaminen (MODIFSPA2)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Perinnöllisen spastisen paraplegian (HSP) ainoa yleinen oire on spastisuuden esiintyminen alaraajoissa, joka liittyy suureen kliiniseen ja geneettiseen heterogeenisyyteen.
Ryhmän tekemä ensimmäinen MODIFSPA-tutkimus tunnisti spastisuuteen vaikuttavia ympäristötekijöitä: stressiä, väsymystä, fyysistä aktiivisuutta. Tässä ensimmäisessä tutkimuksessa tutkittiin vain spastisuutta, mutta useat oireet näyttivät vaativan lääketieteellistä hoitoa potilaiden mukaan: väsymys ja vesiko-sulkijalihaksen häiriöt.
Tämän ensimmäisen tutkimuksen jälkeen MODIFSPA2 pyrkii syventämään HSP-tietouttamme potilaiden asiantuntemuksen kautta, jotta voimme ehdottaa hoitoa, joka vastaa heidän tarpeitaan/vaatimuksiaan.
Kyselyyn on sisällytetty validoituja asteikkoja, joilla arvioidaan potilaiden eniten ilmoittamien oireiden (väsymys, kipu ja mielialahäiriöt) esiintymistiheyttä ja voimakkuutta. Kysymyksiä kysytään, jotta tiedetään paremmin lisälääketieteellistä hoitoa vaativien oireiden esiintyvyys: väsymys ja vesiko-sulkijalihashäiriöt.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Lallemant Pauline, MD, PH
- Puhelinnumero: +33 1 57 27 46 69
- Sähköposti: pauline.lallemant@icm-institute.org
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Hilab Rania
- Puhelinnumero: +33 1 57 27 46 91
- Sähköposti: rania.hilab@icm-institute.org
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75013
- Institut du Cerveau, ICM
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ranskankieliset aikuispotilaat, jotka ovat tietoisia PSH-diagnoosistaan, tulevat geneettiseen konsultaatioon Pitié-Salpêtrièren sairaalassa tai saavat tiedon BRAINTEAM-tutkimusverkoston yhdistyksen/verkkosivuston kautta
- Liittyy sosiaaliturvaan
Poissulkemiskriteerit:
- NA
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Potilaat, joilla on perinnöllinen spastinen paraplegia
|
Potilaiden on täytettävä kyselylomake
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
spastisuuteen vaikuttavat tekijät
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Lämpötila, stressi, ahdistuneisuus, väliaikainen infektio, fyysinen aktiivisuus ja väsymys ovat spastisuuteen vaikuttavia tekijöitä (yleinen oire kaikilla näillä potilailla): Kysytään vain kyllä ja ei vastauksia
|
1 päivä
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Fyysiset aktiviteetit
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Parantaako fyysinen aktiivisuus terveyttäsi?
|
1 päivä
|
|
Oireet
Aikaikkuna: 1 päivä
|
mitä oireita sinulla on?
väsymys, kipu ja vesiko-sulkijalihaksen häiriöt (vastaukset ovat kyllä tai ei)
|
1 päivä
|
|
Ahdistus
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Määritä ahdistuneisuus- tai masennushäiriöt (sairaalan ahdistuneisuus- ja masennusasteikko; HAD) tässä populaatiossa ahdistuksen maksimipistemäärä>11 (minimaalinen ahdistuneisuuspistemäärä <7)
|
1 päivä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Hermoston sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Lihassairaudet
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Ääreishermoston sairaudet
- Neuromuskulaariset ilmenemismuodot
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Hermoston epämuodostumat
- Halvaus
- Lihashypertonia
- Polyneuropatiat
- Perinnöllinen sensorinen ja motorinen neuropatia
- Lihasten spastisuus
- Paraplegia
- Spastinen paraplegia, perinnöllinen
Muut tutkimustunnusnumerot
- APHP211621
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .