MRI-tutkimus ASD-potilaista, heidän sukulaisistaan ja TD:stä
tiistai 11. maaliskuuta 2025 päivittänyt: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Magneettiresonanssikuvaus Neuroanatominen tutkimus potilaista, joilla on autismikirjon häiriö, heidän sukulaisiaan ja tyypillisesti kehittyviä henkilöitä.
Tämä projekti rakentuu keskeiselle tutkimukselle nimeltä "Tutkimus autismiin ja siihen liittyviin sairauksiin liittyvistä geneettisistä tekijöistä ("Geenit ja autismi" -tutkimus, sponsori: INSERM). Tämä tutkimus tutkii ASD:n (autismin kirjon häiriöt) kliinisiä ja geneettisiä näkökohtia, ja sitä täydentää useita oheistutkimuksia (kuten tämä), jotka käyttävät päätutkimuksen tietoja ja mahdollistavat laajan katsauksen ASD:hen liittyvistä fenotyypeistä.
Tässä apututkimuksessa jatkamme anatomisten, diffuusio- ja toiminnallisten MRI-tutkimusten hankkimista ASD-potilailla, sukulaisilla ja verrokeilla. Ryhmämme on jo tehnyt useita ASD:n neuroanatomisia tutkimuksia. Vuodesta 2010 lähtien olemme rekrytoineet yli 600 koehenkilöä (puolustajia, sukulaisia ja kontrolleja) ymmärtääksemme paremmin aivopoikkeavuuksien merkitystä ASD:ssä.
Tässä tutkimuksessa on mukana neurokuvaukseen erikoistuneita ryhmiä INSERMissä, NeuroSpinissä (CEA), Robert Debrén sairaalassa (APHP) ja Pasteur Institutessa.
Päätavoitteemme on tunnistaa rakenteellisia, liitettävyyttä ja toiminnallisia erityispiirteitä ASD-aineissa
Toissijaisia tavoitteita ovat:
- ASD:n perinnöllisyysmallien tunnistaminen
- korreloivat aivojen kuvantamisessa saatua tietoa geneettisten tietojen kanssa
- arvioida saatujen tulosten spesifisyyttä ja tilastollista toistettavuutta
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
1000
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Richard Delorme, M.D, Ph.D
- Puhelinnumero: +33140032002
- Sähköposti: richard.delorme@aphp.fr
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Josselin Houenou, M.D, Ph.D
- Puhelinnumero: +33149813051
- Sähköposti: josselin.houenou@inserm.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Gif-sur-Yvette, Ranska, 91191
- Ei vielä rekrytointia
- NeuroSpin neuroimaging platforme
-
Ottaa yhteyttä:
- Josselin Houenou, MD, PhD
- Sähköposti: josselin.houenou@inserm.fr
-
Paris, Ranska, 75019
- Rekrytointi
- APHP, Hôpital Robert Debré
-
Ottaa yhteyttä:
- Richard Delorme, MD, PhD
- Sähköposti: richard.delorme@aphp.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
2 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Kolme ryhmää yli 24 kuukauden ikäisiä (ei yläikärajaa):
- ASD-kohteita
- ASD-potilaiden sukulaiset
- tyypillisesti kehitetään ohjausta
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
potilaille:
- olla mukana päätutkimuksessa "C16-89 – ASD:hen ja siihen liittyviin sairauksiin liittyvien geneettisten tekijöiden tutkimus"
- joilla on DSM-5-diagnostiikkakriteerit täyttävä ASD (APA, 2012). Diagnoosin tekee kliininen asiantuntija strukturoitujen instrumenttien (ADI-R, ADOS-2) tuella.
- vähintään 24 kuukautta
- olla sidoksissa ranskalaiseen sairausvakuutukseen
- on allekirjoittanut tietoisen suostumuksen (hakijan tai lainopillisten ohjaajien toimesta, jos tutkittava on alle 18-vuotias tai lain huollossa)
sukulaisia varten
- olla mukana päätutkimuksessa "C16-89 – ASD:hen ja siihen liittyviin sairauksiin liittyvien geneettisten tekijöiden tutkimus"
- vähintään 24 kuukautta
- olla sidoksissa ranskalaiseen sairausvakuutukseen
- on allekirjoittanut tietoisen suostumuksen (hakijan tai lainopillisten ohjaajien toimesta, jos tutkittava on alle 18-vuotias tai lain huollossa)
ohjaimia varten
- olla mukana päätutkimuksessa "C16-89 – ASD:hen ja siihen liittyviin sairauksiin liittyvien geneettisten tekijöiden tutkimus"
- vähintään 24 kuukautta
- olla sidoksissa ranskalaiseen sairausvakuutukseen
- on allekirjoittanut tietoisen suostumuksen (hakijan tai lainopillisten ohjaajien toimesta, jos tutkittava on alle 18-vuotias tai lain huollossa)
Ei sisällyttämiskriteerit:
kaikille aiheille
- vaikea kehitysvammaisuus (IQ < 35 tai kehitysikä < 18 kuukautta)
- lääketieteellinen tila (joko psykiatrinen tai fyysinen), joka ei ole yhteensopiva sisällyttämisen kanssa
- MRI-vasta-indikaatio
- Nykyinen raskaus tai imetys kyselylomakkeella arvioituna
- Ei halua saada tietoa magneettikuvauksella diagnosoidusta aivohäiriöstä
sukulaisten puolesta
*syntymättömyyden havaitseminen geneettisten analyysien aikana
ohjaimia varten
- Neurologinen historia (paitsi kehitysvammaisuus)
- Henkilökohtainen historia (tarkistettu DIGS for Adults, Diagnostic Interview for Genetic Studies, Numberger et coll., 1994 tai Kiddie SADS, Kiddie Schedule for Disorders and Skitsofrenia kouluikäisille lapsille, Orvaschel ym., 1982): skitsofrenia, riippuvuus, kaksisuuntainen mielialahäiriö, toistuva masennus (> 2 episodia elinaikana), vakava, stabiloitumaton ahdistuneisuushäiriö, epilepsiajaksot, merkittävä immunosuppressiivisten lääkkeiden tulehdussairaus
Poissulkemiskriteerit:
- potilaille: ASD-diagnoosia ei ole vahvistettu sisällyttämisen jälkeisillä arvioinneilla
- kaikille aiheille: magneettikuvaukseen vasta-aiheen havaitseminen kokeen aikana (esim. klaustrofobia)
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Koehenkilöt, joilla on autismispektrihäiriöitä
|
Multimodaalinen magneettikuvaus
|
|
Autismikirjon häiriöistä kärsivien henkilöiden sukulaiset
|
Multimodaalinen magneettikuvaus
|
|
Tyypillisesti kehittyviä aiheita
|
Multimodaalinen magneettikuvaus
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
3DT1 MRI:stä johdetut muuttujat
Aikaikkuna: Päivä 0
|
Aivokuoren taittuminen Aivokuoren paksuus Aivokuoren pinta Aivokuoren, valkoisen aineen ja subkortikaaliset tilavuudet
|
Päivä 0
|
|
Lepotilan fMRI-pohjaiset muuttujat
Aikaikkuna: Päivä 0
|
Koko aivojen BOLD signaalikorrelaatiot
|
Päivä 0
|
|
Tehtäväpohjaiset fMRI-pohjaiset muuttujat
Aikaikkuna: Päivä 0
|
BOLD-aktivointisignaalit BOLD-signaalin korrelaatiot
|
Päivä 0
|
|
Diffuusio-MRI-peräiset muuttujat
Aikaikkuna: Päivä 0
|
Murto-anisotropia ja keskimääräinen diffuusio NODDI-johdannaiset muuttujat
|
Päivä 0
|
|
kvantitatiivinen T1 ja kvantitatiivinen T2 MRI
Aikaikkuna: Päivä 0
|
Myeliinivesifraktio
|
Päivä 0
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Richard Delorme, M.D, Ph.D, APHP, France
- Opintojen puheenjohtaja: Josselin Houenou, M.D, Ph.D, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Sunnuntai 13. maaliskuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 13. maaliskuuta 2037
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 13. syyskuuta 2039
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 20. heinäkuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 20. heinäkuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 22. heinäkuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 25. maaliskuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 11. maaliskuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. maaliskuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- C16-90
- 2017-A02356-47 (Rekisterin tunniste: IDRCB)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .