Aineenvaihduntahäiriöiden ilmaantuvuus vastasyntyneiden kouristuksissa

Vastasyntyneet ovat alttiita kohtauksille useiden fysiologisten tekijöiden ja riskien yhdistelmän vuoksi, jotka liittyvät ainutlaatuisesti raskauteen, synnytykseen ja välittömään synnytyksen jälkeiseen ajanjaksoon. Vastasyntyneiden kohtausten tunnistaminen voi olla haastavaa, ja siksi on ehdottoman välttämätöntä, että lääkärit epäilevät kouristuskohtauksia kliinisen historian tai enkefalopatian esiintymisen perusteella, johon liittyy kohtauskohtaisia ​​epänormaaleja liikkeitä tai ilman niitä. Akuutit oireenmukaiset vastasyntyneen kohtaukset johtuvat akuutista aivovauriosta, kun taas vastasyntyneen epilepsia voi johtua taustalla olevista rakenteellisista, aineenvaihduntahäiriöistä tai geneettisistä häiriöistä. Varhainen tunnistaminen ja hoito ovat todennäköisesti tärkeitä akuuttien oireenmukaisten kohtausten pitkäaikaisen lopputuloksen kannalta, vaikka lisätutkimuksia tarvitaan ymmärtämään. optimaaliset kohtausten hallintamittarit ja ihanteellinen hoidon kesto. kohtaukset voivat olla synnynnäisen aineenvaihduntavirheen ensimmäinen ja tärkein ilmenevä piirre. kohtauksia voivat edeltää muut merkittävät oireet: tajunnan taso lapsella, jolla on orgaaninen asidemia tai ureakiertohäiriö tai taitojen menetys, etenevä heikkous, ataksia ja ylemmät motoriset oireet lapsella, jolla on lysosomaalista varastointihäiriötä tai peroksisomaalista leukodystrofiaa. Kohtausten metaboliset syyt vaihtelevat iän mukaan.