Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tehokkaan koko genomin sekvensoinnin rooli epätyypillisen diabeteksen diagnosoinnissa ja hoidossa (GLUCOGEN)

keskiviikko 8. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Tutkimuksen päätavoitteena on arvioida koko genomin sekvensoinnin (WGS) ja monitieteisen sovittelukokouksen (MCM) osuutta diabeteksen epätyypillisten muotojen diagnosoinnissa verrattuna validoitujen geenien paneelin (ISApanel) in silico -analyysiin. , joka vastaa nykyistä käytäntöä, satunnaistetussa tutkimuksessa.

Erityisesti kysymykset, joihin se pyrkii vastaamaan, ovat:

  • WGS:n toteutettavuus yhdessä MCM:n kanssa diabeteksen epätyypillisten muotojen diagnosoinnissa,
  • WGS:n ja MCM:n vaikutus diabeteksen todennäköisyyteen liittyvien geneettisten muutosten määrään sekä potilaiden hoidon ja tuen muutokseen.

Potilaita seurataan 5 vuoden ajan sisällyttämisen ja näytteenoton jälkeen genotyypitystä varten.

Kohdepopulaatio on 1020 epätyypillistä diabetesta sairastavaa aikuista, joilta on mahdollista ottaa verinäyte.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Vuonna 2015 diabeteksen esiintyvyys oli Ranskassa 7,4 prosenttia 20–79-vuotiaista. Meidän on myös otettava huomioon "prediabetes" (potilaat, joilla on glukoosi-intoleranssi), jonka esiintyvyys vastaa diabeteksen esiintyvyyttä (2012 arvio). Diabeteksen ilmaantuvuus kasvaa räjähdysmäisesti sekä tyypin 2 diabeteksessa, jonka osuus diabeteksesta on 85 prosenttia, että tyypin 1 diabeteksessa, joka on 10 prosenttia tapauksista ja joka alkaa joka toinen kerta ennen 20 vuoden ikää. Diabetestyypin määrittäminen on olennaista ohjaamaan terapeuttisia valintoja, erityisesti insuliinin käyttöä. Tämä tyypitys perustuu taudin patofysiologiaan ja erottaa insuliinipenian autoimmuunisyistä tyypin 1 diabeteksessa, monogeenisessä diabeteksessa, sekundaarisessa tai epätyypillisessä diabeteksessa ja tyypin 2 diabeteksessa, joissa insuliiniopenia ja insuliiniresistenssi esiintyvät rinnakkain. Näin ollen, vaikka muodollinen biologinen diagnoosi on mahdollista joillekin epätyypillisen diabeteksen muodoille ja tyypin 1 diabetekselle, tyypin 2 diabetekselle ei ole tällä hetkellä saatavilla biologista parametria, joka on edelleen syrjäytymisdiagnoosi. Tämän seurauksena diabetes on diagnostisen ja terapeuttisen erratismin lähde, jota vahvistaa tyypin 2 diabeteksen kliininen heterogeenisuus, joka on ilmeinen ja aliarvioitu, sekä potilaiden kliininen fenotyyppi, joka on usein puutteellinen. Taloudelliset seuraukset ovat tärkeitä, koska terveyskustannukset ovat hyvin erilaisia ​​riippuen siitä, hoidetaanko potilaita insuliinilla vai ei. Tyypin 1 ja tyypin 2 diabetes ovat esimerkkejä kroonisista, tarttumattomista, monigeenisistä, monitekijäisistä sairauksista. Kuitenkin alle 10 % tyypin 2 diabeteksen periytyvyydestä selittyy tällä hetkellä siihen liittyvillä geneettisillä muunnelmilla. Ja vaikka geneettisiä testejä on olemassa tietyn monogeenisen diabeteksen diagnosoimiseksi, tämä diagnoosi tehdään alle 20 prosentissa tapauksista, pääasiassa diabeteksen epätyypillisen kliinisen esityksen yhteydessä. Lisäksi ei ole mitään syytä sulkea pois hypoteesia huonovointisista muodoista monogeenisen diabeteksen ja multigeenisten muotojen rajapinnassa, kuten tavallisesti kuvitellaan, kuten on havaittu kroonisessa haimatulehduksessa, johon liittyy myös diabetes.

Tutkimus suoritetaan satunnaistetun tutkimussuunnitelman mukaisesti, jossa verrataan kahta seuraavasti määriteltyä diagnostista strategiaa:

  • Valvontastrategia: validoitujen geenien paneelin in silico -analyysi (ISApanel - Diabetome 1). Kontrollimenettelyn mukaan rekrytoidut potilaat pysyvät ryhmässään nykyisten geneettisen diagnoosin käytäntöjen ja hoitotasojen mukaisesti, jotka voivat vaihdella keskuksista toiseen.
  • Interventiostrategia: koko genomin sekvensointi yhdistettynä monitieteiseen sovittelukokoukseen.

Aiomme satunnaistaa yhden kontrolliryhmän potilaan kahdelle interventioryhmässä.

Tutkimuksen päätavoitteena on arvioida koko genomin sekvensoinnin (WGS) ja monitieteisen sovittelukokouksen (MCM) osuutta diabeteksen epätyypillisten muotojen diagnosoinnissa verrattuna validoitujen geenien paneelin (ISApanel) in silico -analyysiin. , mikä vastaa nykyistä käytäntöä.

Kohdepopulaatio on 1020 epätyypillistä diabetesta sairastavaa aikuista, joilta on mahdollista ottaa verinäyte.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

1020

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Amiens, Ranska
        • Rekrytointi
        • University Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Abdallah AL SALAMEH
      • Angers, Ranska
        • Rekrytointi
        • University Hospital
        • Päätutkija:
          • Ingrid ALLIX
        • Ottaa yhteyttä:
      • Besançon, Ranska
        • Rekrytointi
        • University Hospital Jean Minjoz
        • Päätutkija:
          • Sophie BOROT
        • Ottaa yhteyttä:
      • Bordeaux, Ranska
        • Rekrytointi
        • University Hospital Haut Lévêque
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Vincent RIGALLEAU
      • Brest, Ranska
        • Rekrytointi
        • University Hospital Cavale Blanche
        • Päätutkija:
          • Philippe THUILLIER
        • Ottaa yhteyttä:
      • Corbeil-Essonnes, Ranska
        • Rekrytointi
        • Centre Hospitalier Sud Francilien
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Coralie AMADOU
      • Dijon, Ranska
        • Rekrytointi
        • University Hospital Bocage
        • Päätutkija:
          • Bruno VERGES
        • Ottaa yhteyttä:
      • Grenoble, Ranska
        • Rekrytointi
        • University Hospital Michallon
        • Päätutkija:
          • Sandrine LABLANCHE
        • Ottaa yhteyttä:
      • Le Kremlin-Bicêtre, Ranska
        • Ei vielä rekrytointia
        • Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Bicêtre Hospital
        • Päätutkija:
          • Jacques YOUNG
        • Ottaa yhteyttä:
      • Lyon, Ranska
        • Rekrytointi
        • University Hospital Louis Pradel
        • Päätutkija:
          • Sybil CHARRIERE
        • Ottaa yhteyttä:
      • Lyon, Ranska
        • Rekrytointi
        • University Hospital Sud
        • Päätutkija:
          • Emmanuel DISSE
        • Ottaa yhteyttä:
      • Marseille, Ranska
        • Rekrytointi
        • University Hospital Conception
        • Päätutkija:
          • Patrice DARMON
        • Ottaa yhteyttä:
      • Montpellier, Ranska
        • Rekrytointi
        • University Hospital Lapeyronie
        • Päätutkija:
          • Ariane SULTAN
        • Ottaa yhteyttä:
      • Nancy, Ranska
        • Ei vielä rekrytointia
        • University Hospital
        • Päätutkija:
          • Bruno GUERCI
        • Ottaa yhteyttä:
      • Nantes, Ranska
        • Rekrytointi
        • University Hospital Laennec
        • Päätutkija:
          • Samy HADJADJ
        • Ottaa yhteyttä:
      • Nice, Ranska
        • Ei vielä rekrytointia
        • University Hospital L'Archet
        • Päätutkija:
          • Nicolas CHEVALIER
        • Ottaa yhteyttä:
      • Paris, Ranska
        • Rekrytointi
        • Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Lariboisière Hospital
        • Päätutkija:
          • Jean-François GAUTIER
        • Ottaa yhteyttä:
      • Paris, Ranska
        • Rekrytointi
        • Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Bichat - Claude Bernard Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Louis POTIER
      • Paris, Ranska
        • Rekrytointi
        • Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Cochin Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Danièle DUBOIS-LAFORGUE
      • Paris, Ranska
        • Rekrytointi
        • Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Saint Antoine Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Camille VATIER
      • Paris, Ranska
        • Rekrytointi
        • Assistance Publique Hôpitaux de Paris- La Pitié Salpêtrière Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Cécile CIANGURA
      • Poitiers, Ranska
        • Ei vielä rekrytointia
        • University Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Héléna MOSBAH
      • Rennes, Ranska
        • Rekrytointi
        • Rennes University Hospital
        • Päätutkija:
          • Agathe GUENEGO
        • Ottaa yhteyttä:
      • Rouen, Ranska
        • Rekrytointi
        • University Hospital Bois Guillaume
        • Päätutkija:
          • Gaetan PREVOST
        • Ottaa yhteyttä:
      • Strasbourg, Ranska
        • Rekrytointi
        • Strasbourg University Hospital
        • Päätutkija:
          • Laurent MEYER
        • Ottaa yhteyttä:
      • Toulouse, Ranska
        • Rekrytointi
        • University Hospital Rangueil
        • Päätutkija:
          • Pierre Gourdy
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällön kriteerit:

  • ≥18-vuotiaat, joilla on vahvistettu diabetes mellitus WHO:n kriteerien mukaan (Maailman terveysjärjestö: Diabetes mellituksen ja keskitason hyperglykemian määritelmä ja diagnoosi: WHO/IDF-neuvottelun raportti. Geneve, World Health Org., 2006.)
  • Ikä ≤ 45 vuotta diabeteksen diagnoosin yhteydessä
  • Ruumiinmassaindeksi ≤ 35 kg/m² diabetesdiagnoosissa
  • Spesifisten vasta-aineiden määrityksen negatiiviset tulokset (GAD65, IA2, ZnT8) inkluusiokäyntiin asti
  • Epätyypillinen diabetes, jonka määrittelee vähintään yksi seuraavista:
  • Eksokriininen haimasairaus
  • Sukuhistoria: diabetes, joka on diagnosoitu ensimmäisen asteen sukulaisilla vähintään 2 sukupolvelta
  • Käsitys suvun sukulaisuudesta
  • oireyhtymän kliiniset piirteet (dysmorfia, kehityksen viivästyminen, kehitysvammaisuus…) tai epätavalliset poikkeavuudet/piirteet, jotka eivät ole osa diabeteksen komplikaatioita tai muita sairauksia;
  • Mikrovaskulaaristen komplikaatioiden varhainen ilmaantuminen (≤ 5 vuotta diabeteksen diagnoosin jälkeen)
  • Suuri insuliiniopenia diagnoosin yhteydessä (C-peptidi <0,2 nmol/l ja/tai dokumentoitu ketoosi)
  • Potilas, jolla on säilynyt endogeeninen insuliinin eritys (positiivinen C-peptidiarvo), mutta jolle on aloitettava insuliinihoito ensimmäisen vuoden aikana diagnoosin jälkeen, koska hyvin suoritetun terapeuttisen tehostamisen terapeuttinen epäonnistuminen
  • Ilmoitettu valmius noudattaa kaikkia tutkimusmenettelyjä ja saatavuus tutkimuksen ajan
  • Potilas, jolla on Ranskan lain mukainen sosiaaliturvatunnus (dispositiot sukulaiset aux recherches impliquant la personne humaine prévues aux articles L 1121-1 et suivants du Code de la Santé Publique)
  • Allekirjoitettu ja päivätty tietoinen suostumuslomake

Poissulkemiskriteerit:

  • Raskaana oleva tai imettävä nainen,
  • Kaikki tutkimusten vasta-aiheet, mukaan lukien tunnetut allergiat tai vasta-aiheet kontrasteille skannausta varten
  • Potilas, jolla on tunnettu monogeeninen diabetes (määritelty luokan 4 ja 5 muunnelmien tunnistamiseksi ACMG:n mukaan)
  • Ensimmäisen tai toisen asteen sukulaiset, joilla on molekyyligenetiikan perusteella todettu monogeeninen diabetes (ACMG:n luokka 4 ja 5 variantit)
  • Potilas, jolla on tiedossa toissijainen diabetes (esim. endokriiniset sairaudet, kuten Cushingin oireyhtymä, haiman poisto, lääkkeiden aiheuttama diabetes)
  • Kaikki olosuhteet, jotka tutkijan mielestä tekevät tutkittavan osallistumisen tutkimukseen epätoivottavaksi tai jotka vaarantaisivat pöytäkirjan noudattamisen,
  • Oikeussuojan alaiset henkilöt (sauvegarde de justice).

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Ei väliintuloa: valvontamenettely
Validoitujen geenien paneelin in silico -analyysi (ISApanel). Potilaat, jotka on rekrytoitu kontrollimenettelyn mukaisesti, pysyvät käsivarsissaan nykyisten geneettisen diagnoosin käytäntöjen ja hoitotasojen mukaisesti, jotka voivat vaihdella keskuksista toiseen
Kokeellinen: interventiomenettely
WGS yhdistettynä MCM:ään
Diagnostinen testi: WGS yhdistettynä MCM:ään
Koko genomi seulotaan ja analyysi keskittyy patogeenisiin ja todennäköisiin patogeenisiin variantteihin. Kiinnostavien varianttien luettelo tallennetaan MCM:n aikana tapahtuvaan tarkasteluun ja keskusteluun asti. MCM muokkaa lopullisen synteesin tunnistettujen varianttien patogeenisuudesta.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Niiden potilaiden lukumäärä, joilla on yksi tai useampi geneettinen muutos, joka todennäköisesti aiheuttaa diabeteksen
Aikaikkuna: 6 kuukauden iässä kontrolliryhmässä ja 12 kuukauden iässä interventioryhmässä
Potilaiden lukumäärä kussakin ryhmässä, joilla on yksi tai useampi geneettinen muutos, joka todennäköisesti aiheuttaa diabeteksen
6 kuukauden iässä kontrolliryhmässä ja 12 kuukauden iässä interventioryhmässä

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Hoidon muuttamiseen vaikuttaneiden potilaiden lukumäärä
Aikaikkuna: 5 vuotta
Niiden potilaiden lukumäärä kussakin ryhmässä, jotka vaikuttavat hoidon muutoksiin, mukaan lukien hoidon lopettaminen ja muutoksen syy
5 vuotta
Diabeteksen todennäköisesti aiheuttavien geneettisten muutosten määrä
Aikaikkuna: 6 kuukauden iässä kontrolliryhmässä ja 12 kuukauden iässä interventioryhmässä
Diabeteksen todennäköisesti aiheuttavien geneettisten muutosten määrä (luokiteltu luokan 4 tai 5 muunnelmiin)
6 kuukauden iässä kontrolliryhmässä ja 12 kuukauden iässä interventioryhmässä
Koko genomin sekvensoinnin (WGS) toteutettavuus yhdistettynä monitieteiseen sovittelukokoukseen (MCM) diabeteksen epätyypillisten muotojen diagnosoimiseksi: aika päästä käsiksi geneettisiin tietoihin
Aikaikkuna: 6 kuukauden iässä kontrolliryhmässä ja 12 kuukauden iässä interventioryhmässä
aika verinäytteiden oton ja GLUCOGEN-laboratorioiden geneettisten tietojen saatavuuden välillä
6 kuukauden iässä kontrolliryhmässä ja 12 kuukauden iässä interventioryhmässä
WGS:n toteutettavuus yhdessä MCM:n kanssa diabeteksen epätyypillisten muotojen diagnosoinnissa: aika verinäytteiden ja MCM:n välillä
Aikaikkuna: 6 kuukauden iässä kontrolliryhmässä ja 12 kuukauden iässä interventioryhmässä
verinäytteen oton ja MCM:n välinen aika
6 kuukauden iässä kontrolliryhmässä ja 12 kuukauden iässä interventioryhmässä
WGS:n toteutettavuus yhdessä MCM:n kanssa diabeteksen epätyypillisten muotojen diagnosoinnissa: aika verinäytteiden oton ja WGS-raporttiin pääsyn välillä
Aikaikkuna: 6 kuukauden iässä kontrolliryhmässä ja 12 kuukauden iässä interventioryhmässä
aika verinäytteiden oton ja GLUCOGEN-laboratorion tuottaman WGS-raportin saamisen välillä
6 kuukauden iässä kontrolliryhmässä ja 12 kuukauden iässä interventioryhmässä
WGS:n toteutettavuus yhdessä MCM:n kanssa diabeteksen epätyypillisten muotojen diagnosoinnissa: aika verinäytteen oton ja WGS-tuloskäynnin päivämäärän välillä
Aikaikkuna: 5 vuotta
verinäytteenoton ja WGS-tuloskäynnin päivämäärän välinen aika
5 vuotta
Genotyyppi-insuliinin erityksen fenotyyppiyhdistys
Aikaikkuna: 6 kuukauden iässä kontrolliryhmässä ja 12 kuukauden iässä interventioryhmässä
Genotyyppi-fenotyyppi-assosiaatiot, jotka vastaavat insuliinin eritystä
6 kuukauden iässä kontrolliryhmässä ja 12 kuukauden iässä interventioryhmässä
Genotyyppi-insuliiniherkkyysfenotyyppiyhdistys
Aikaikkuna: 6 kuukauden iässä kontrolliryhmässä ja 12 kuukauden iässä interventioryhmässä

Genotyyppi-fenotyyppi-assosiaatiot, jotka vastaavat insuliiniherkkyyttä

• Kehon koostumus
6 kuukauden iässä kontrolliryhmässä ja 12 kuukauden iässä interventioryhmässä
Genotyypin ja kehon koostumuksen fenotyyppiyhdistys
Aikaikkuna: 6 kuukauden iässä kontrolliryhmässä ja 12 kuukauden iässä interventioryhmässä
Genotyyppi-fenotyyppi-assosiaatiot, jotka vastaavat kehon koostumusta
6 kuukauden iässä kontrolliryhmässä ja 12 kuukauden iässä interventioryhmässä
Glykeeminen hallinta ilman insuliinihoitoa
Aikaikkuna: 5 vuotta
Niiden potilaiden prosenttiosuus, joiden glykoitu hemoglobiini (HbA1c) on alle 7 % ilman insuliinihoitoa 2, 3, 4 ja 5 vuoden iässä
5 vuotta
Glykeeminen hallinta ilman vakavaa hypoglykemiaa
Aikaikkuna: 5 vuotta
Niiden potilaiden prosenttiosuus, joiden glykoituneen hemoglobiinin (HbA1c) tavoite on alle 7 % ilman vakavaa hypoglykemiaa viimeisen 6 kuukauden aikana ja joiden painoindeksi on muuttunut alle 1 kg/m² viimeisen 6 kuukauden aikana 2, 3, 4 ja 5 vuoden aikana
5 vuotta
Diabetekseen liittyvien pitkäaikaisten mikro- ja makrovaskulaaristen komplikaatioiden lukumäärä ja aika ensimmäisen komplikaation esiintymiseen
Aikaikkuna: 5 vuotta

Diabetekseen liittyvien pitkäaikaisten mikro- ja makrovaskulaaristen komplikaatioiden lukumäärä ja aika ensimmäisen komplikaation esiintymiseen:

  • Retinopatia
  • Nefropatia
  • Neuropatia
  • Sydän- ja verisuonitaudit
  • Maksasairaus
5 vuotta
Potilaiden raportoimat tulokset (PRO:t), arvioitu SF36-kyselylomakkeella
Aikaikkuna: 5 vuotta
SF36-kysely lähtötilanteessa, 6 kuukauden välein ensimmäisten 2 vuoden aikana, sitten joka vuosi 5 vuoteen asti.
5 vuotta
Potilaiden raportoimat tulokset (PRO:t), arvioitu Euroquol Dimension (EQ-5D-5L) -kyselylomakkeella
Aikaikkuna: 5 vuotta

EQ-5D-5L-kysely lähtötilanteessa, 6 kuukauden välein ensimmäisten 2 vuoden aikana, sitten joka vuosi 5 vuoteen asti.

• ADDQOL-kysely
5 vuotta
Potilaiden ilmoittamat tulokset (PRO:t), arvioitu Diabetes Dependent Life Quality of Life (ADDQOL) -kyselylomakkeella
Aikaikkuna: 5 vuotta
ADDQOL-kysely lähtötilanteessa, 6 kuukauden välein ensimmäisten 2 vuoden aikana, sitten joka vuosi 5 vuoden ajan.
5 vuotta
Niiden osallistujien määrä, jotka suostuivat saamaan pääsyn toissijaisiin havaintoihin (SF)
Aikaikkuna: 6 kuukauden iässä kontrolliryhmässä ja 12 kuukauden iässä interventioryhmässä
Niiden osallistujien määrä, jotka suostuivat saamaan pääsyn toissijaisiin havaintoihin (SF)
6 kuukauden iässä kontrolliryhmässä ja 12 kuukauden iässä interventioryhmässä
Sellaisten osallistujien lukumäärä ja tyyppi (luokka 4 tai 5 variantit), jotka nimenomaisesti suostuvat päästäkseen SF:ään
Aikaikkuna: 6 kuukauden iässä kontrolliryhmässä ja 12 kuukauden iässä interventioryhmässä
Sellaisten osallistujien lukumäärä ja tyyppi (luokka 4 tai 5 variantit), jotka nimenomaisesti suostuvat päästäkseen SF:ään
6 kuukauden iässä kontrolliryhmässä ja 12 kuukauden iässä interventioryhmässä
SF:ien prosenttiosuus tutkitusta populaatiosta
Aikaikkuna: 6 kuukauden iässä kontrolliryhmässä ja 12 kuukauden iässä interventioryhmässä
SF:ien prosenttiosuus tutkitusta populaatiosta
6 kuukauden iässä kontrolliryhmässä ja 12 kuukauden iässä interventioryhmässä
Lääketieteellisten seurausten lukumäärä ja tyyppi SF:n tunnistamisen jälkeen
Aikaikkuna: 5 vuotta
Lääketieteellisten seurausten lukumäärä ja tyyppi SF:n tunnistamisen jälkeen
5 vuotta
Nykyisiin diagnoosikäytäntöihin liittyvät suorat kustannukset (ISApanel)
Aikaikkuna: 5 vuotta
Nykyisiin diagnoosikäytäntöihin liittyvät suorat kustannukset (ISApanel)
5 vuotta
WGS:ään ja MCM:ään liittyvät suorat kustannukset
Aikaikkuna: 5 vuotta
WGS:ään ja MCM:ään liittyvät suorat kustannukset
5 vuotta
WGS:n lisäkustannustehokkuussuhde yhdistettynä MCM:ään verrattuna nykyisiin diagnoosikäytäntöihin (ISApanel)
Aikaikkuna: 5 vuotta
WGS:n lisäkustannustehokkuussuhde yhdistettynä MCM:ään verrattuna nykyisiin diagnoosikäytäntöihin (ISApanel)
5 vuotta
WGS:n lisäkustannus-hyötysuhde yhdistettynä MCM:ään verrattuna nykyisiin diagnoosikäytäntöihin (ISApanel)
Aikaikkuna: 5 vuotta
WGS:n lisäkustannus-hyötysuhde yhdistettynä MCM:ään verrattuna nykyisiin diagnoosikäytäntöihin (ISApanel)
5 vuotta
WGS:n kustannus-hyöty yhdistettynä MCM:ään verrattuna nykyisiin diagnoosikäytäntöihin
Aikaikkuna: 5 vuotta
WGS:n kustannus-hyöty yhdistettynä MCM:ään verrattuna nykyisiin diagnoosikäytäntöihin (ISApanel) vaeltavan diagnoosin ja vältetyn hoitotoimenpiteen kustannusten suhteen
5 vuotta
Epätyypillisen diabeteksen geneettiseen testaukseen liittyvät psykososiaaliset ongelmat
Aikaikkuna: 6 kuukauden iässä kontrolliryhmässä ja 12 kuukauden iässä interventioryhmässä
Laadullista tietoa potilaiden odotuksista epätyypilliseen diabetekseen liittyvistä geneettisistä testeistä ja tarpeista saada SF-informaatiota.
6 kuukauden iässä kontrolliryhmässä ja 12 kuukauden iässä interventioryhmässä
Epätyypillisen diabeteksen geneettiseen testaukseen liittyvät psykososiaaliset ongelmat
Aikaikkuna: 5 vuotta
  • Kvalitatiiviset tiedot (diskurssi - puolistrukturoidut yksittäiset haastattelut), jotka liittyvät potilaiden kokemuksiin epätyypillisen diabeteksen geenitestien tulosten jälkeen
  • Kvalitatiiviset tiedot (diskurssi - puolistrukturoidut yksittäiset haastattelut) liittyvät potilaiden kokemuksiin GLUCOGEN-tutkimuksesta
5 vuotta
Psykososiaaliset ongelmat, jotka liittyvät potilaiden kokemuksiin GLUCOGEN-tutkimuksesta
Aikaikkuna: 18 kuukautta
Määrälliset tiedot (kyselylomake)
18 kuukautta
GLUCOGEN-tutkimusprotokollan ammattikokemukseen liittyvät psykososiaaliset ongelmat
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Laadulliset tiedot (havainnointi), mukaan lukien tiedot lääkärin ja potilaan välisestä suhteesta ja päätöksentekoprosesseista.
12 kuukautta

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Diabeteksen kehittymisestä vastuussa olevien uusien genomimuunnelmien lukumäärä ja ominaisuudet
Aikaikkuna: 6 kuukauden iässä kontrolliryhmässä ja 12 kuukauden iässä interventioryhmässä
Diabeteksen kehittymisestä vastuussa olevien uusien genomimuunnelmien lukumäärä ja ominaisuudet
6 kuukauden iässä kontrolliryhmässä ja 12 kuukauden iässä interventioryhmässä
Genomimuunnelmien lukumäärä ja ominaisuudet sekä niiden yhteys määriteltyihin fenotyyppeihin, mukaan lukien integroidut diagnostiset biomarkkerit
Aikaikkuna: 6 kuukauden iässä kontrolliryhmässä ja 12 kuukauden iässä interventioryhmässä
Genomimuunnelmien lukumäärä ja ominaisuudet sekä niiden yhteys määriteltyihin fenotyyppeihin, mukaan lukien integroidut diagnostiset biomarkkerit
6 kuukauden iässä kontrolliryhmässä ja 12 kuukauden iässä interventioryhmässä
Lääkekohteina tunnettujen genomisten muunnelmien lukumäärä ja ominaisuudet
Aikaikkuna: 6 kuukauden iässä kontrolliryhmässä ja 12 kuukauden iässä interventioryhmässä
Lääkekohteina tunnettujen genomisten muunnelmien lukumäärä ja ominaisuudet
6 kuukauden iässä kontrolliryhmässä ja 12 kuukauden iässä interventioryhmässä
Diabeteksen aineenvaihdunnan, kuljetuksen tai lääkekohteiden genomimuunnelmien lukumäärä ja ominaisuudet sekä niiden vaikutukset hoitovasteeseen
Aikaikkuna: 6 kuukauden iässä kontrolliryhmässä ja 12 kuukauden iässä interventioryhmässä
Diabeteksen aineenvaihdunnan, kuljetuksen tai lääkekohteiden genomimuunnelmien lukumäärä ja ominaisuudet sekä niiden vaikutukset hoitovasteeseen
6 kuukauden iässä kontrolliryhmässä ja 12 kuukauden iässä interventioryhmässä
Molekyylikohteiden lukumäärä ja ominaisuudet epätyypillisessä diabeteksessa
Aikaikkuna: 6 kuukauden iässä kontrolliryhmässä ja 12 kuukauden iässä interventioryhmässä
Molekyylikohteiden lukumäärä ja ominaisuudet epätyypillisessä diabeteksessa
6 kuukauden iässä kontrolliryhmässä ja 12 kuukauden iässä interventioryhmässä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Yhteistyökumppanit

Hospices Civils de Lyon
Central Hospital, Nancy, France
Rennes University Hospital
University Hospital, Toulouse
Nantes University Hospital
APHP
Commissariat A L'energie Atomique
Imagine Institute
Université Lumière Lyon 2

Tutkijat

  • Päätutkija: Jean-François GAUTIER, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 30. lokakuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. marraskuuta 2031

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. marraskuuta 2034

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 2. helmikuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 21. elokuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 26. elokuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 9. huhtikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 8. huhtikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • C17-27
  • 2021-A02597-34 (Muu tunniste: ANSM)

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa