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Rolle der Hochdurchsatzsequenzierung des gesamten Genoms für die Diagnose und Behandlung von atypischem Diabetes (GLUCOGEN)

8. April 2026 aktualisiert von: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Das Hauptziel der Studie besteht darin, den Beitrag der Sequenzierung des gesamten Genoms (WGS) in Verbindung mit einem multidisziplinären Schlichtungstreffen (MCM) zur Diagnose atypischer Formen von Diabetes im Vergleich zu einer In-silico-Analyse einer Reihe validierter Gene (ISApanel) zu bewerten. , entsprechend der aktuellen Praxis, in einer randomisierten Studie.

Insbesondere sollen folgende Fragen beantwortet werden:

  • Die Machbarkeit des WGS in Verbindung mit MCM zur Diagnose atypischer Formen von Diabetes,
  • Der Beitrag von WGS in Verbindung mit MCM zur Anzahl der identifizierten genetischen Veränderungen, die wahrscheinlich ursächlich für Diabetes sind, und zu einer Änderung der Pflege und Unterstützung der Patienten.

Nach Einschluss und Probenahme zur Genotypisierung werden die Patienten 5 Jahre lang beobachtet.

Die Zielgruppe sind 1020 Erwachsene mit atypischem Diabetes, bei denen eine Blutentnahme möglich ist.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Im Jahr 2015 lag die Prävalenz von Diabetes in Frankreich bei Menschen im Alter von 20 bis 79 Jahren bei 7,4 %. Wir müssen auch „Prädiabetes“ (Personen mit Glukoseintoleranz) berücksichtigen, deren Prävalenz der von Diabetes entspricht (Schätzung von 2012). Die Diabetes-Inzidenz nimmt explosionsartig zu, sowohl beim Typ-2-Diabetes, der 85 % der Diabetesfälle ausmacht, als auch beim Typ-1-Diabetes, der 10 % der Fälle ausmacht und jedes zweite Mal vor dem 20. Lebensjahr auftritt. Die Diabetes-Typisierung ist für die Entscheidungsfindung bei Therapien, insbesondere bei der Verwendung von Insulin, von entscheidender Bedeutung. Diese Typisierung basiert auf der Pathophysiologie der Krankheit und unterscheidet Insulinopenie von autoimmunen Ursachen bei Typ-1-Diabetes, monogenem Diabetes, sekundärem oder atypischem Diabetes und Typ-2-Diabetes, bei dem Insulinopenie und Insulinresistenz gleichzeitig bestehen. Während also für einige Formen des atypischen Diabetes und für Typ-1-Diabetes eine formelle biologische Diagnose möglich ist, ist für Typ-2-Diabetes derzeit kein biologischer Parameter verfügbar, der weiterhin eine Ausschlussdiagnose ist. Infolgedessen stellt Diabetes eine Quelle diagnostischer und therapeutischer Unregelmäßigkeiten dar, die durch die offensichtliche und unterschätzte klinische Heterogenität des Typ-2-Diabetes und durch eine häufig fehlerhafte klinische Phänotypisierung der Patienten verstärkt wird. Die wirtschaftlichen Folgen sind erheblich, da die Gesundheitskosten sehr unterschiedlich ausfallen, je nachdem, ob Patienten mit Insulin behandelt werden oder nicht. Typ-1- und Typ-2-Diabetes sind Beispiele für chronische, nicht übertragbare, multigene und multifaktorielle Erkrankungen. Allerdings werden derzeit weniger als 10 % der Erblichkeit von Typ-2-Diabetes durch die damit verbundenen genetischen Varianten erklärt. Und obwohl es Gentests zur Diagnose bestimmter monogener Diabetes gibt, wird diese Diagnose in weniger als 20 % der Fälle gestellt, hauptsächlich bei Vorliegen eines atypischen klinischen Erscheinungsbildes von Diabetes. Darüber hinaus gibt es keinen Grund, die Hypothese paucigener Formen auszuschließen, die üblicherweise an der Schnittstelle zwischen monogenem Diabetes und multigenen Formen angesiedelt sind, wie sie bei der chronischen Pankreatitis beobachtet wurden, die auch mit Diabetes einhergeht.

Die Studie wird nach einem randomisierten Studiendesign durchgeführt, in dem zwei wie folgt definierte Diagnosestrategien verglichen werden:

  • Kontrollstrategie: In-silico-Analyse eines Panels validierter Gene (ISApanel – Diabetome 1). Patienten, die im Rahmen des Kontrollverfahrens rekrutiert werden, bleiben in ihrer Gruppe und nutzen die aktuellen genetischen Diagnosepraktiken und Pflegestandards, die von Zentrum zu Zentrum unterschiedlich sein können.
  • Interventionsstrategie: Sequenzierung des gesamten Genoms gekoppelt mit einem multidisziplinären Schlichtungstreffen.

Wir planen, einen Patienten in der Kontrollgruppe für zwei in der Interventionsgruppe zu randomisieren.

Das Hauptziel der Studie besteht darin, den Beitrag der Sequenzierung des gesamten Genoms (WGS) in Verbindung mit einem multidisziplinären Schlichtungstreffen (MCM) zur Diagnose atypischer Formen von Diabetes im Vergleich zu einer In-silico-Analyse einer Reihe validierter Gene (ISApanel) zu bewerten. , entsprechend der aktuellen Praxis.

Die Zielgruppe sind 1020 Erwachsene mit atypischem Diabetes, bei denen eine Blutentnahme möglich ist.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

1020

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Frankreich
      • Amiens, Frankreich
        • Rekrutierung
        • University Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Abdallah AL SALAMEH
      • Angers, Frankreich
        • Rekrutierung
        • University Hospital
        • Hauptermittler:
          • Ingrid ALLIX
        • Kontakt:
      • Besançon, Frankreich
        • Rekrutierung
        • University Hospital Jean Minjoz
        • Hauptermittler:
          • Sophie BOROT
        • Kontakt:
      • Bordeaux, Frankreich
        • Rekrutierung
        • University Hospital Haut Lévêque
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Vincent RIGALLEAU
      • Brest, Frankreich
        • Rekrutierung
        • University Hospital Cavale Blanche
        • Hauptermittler:
          • Philippe THUILLIER
        • Kontakt:
      • Corbeil-Essonnes, Frankreich
        • Rekrutierung
        • Centre Hospitalier Sud Francilien
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Coralie AMADOU
      • Dijon, Frankreich
        • Rekrutierung
        • University Hospital Bocage
        • Hauptermittler:
          • Bruno VERGES
        • Kontakt:
      • Grenoble, Frankreich
        • Rekrutierung
        • University Hospital Michallon
        • Hauptermittler:
          • Sandrine LABLANCHE
        • Kontakt:
      • Le Kremlin-Bicêtre, Frankreich
        • Noch keine Rekrutierung
        • Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Bicêtre Hospital
        • Hauptermittler:
          • Jacques YOUNG
        • Kontakt:
      • Lyon, Frankreich
        • Rekrutierung
        • University Hospital Louis Pradel
        • Hauptermittler:
          • Sybil CHARRIERE
        • Kontakt:
      • Lyon, Frankreich
        • Rekrutierung
        • University Hospital Sud
        • Hauptermittler:
          • Emmanuel DISSE
        • Kontakt:
      • Marseille, Frankreich
        • Rekrutierung
        • University Hospital Conception
        • Hauptermittler:
          • Patrice DARMON
        • Kontakt:
      • Montpellier, Frankreich
        • Rekrutierung
        • University Hospital Lapeyronie
        • Hauptermittler:
          • Ariane SULTAN
        • Kontakt:
      • Nancy, Frankreich
        • Noch keine Rekrutierung
        • University Hospital
        • Hauptermittler:
          • Bruno GUERCI
        • Kontakt:
      • Nantes, Frankreich
        • Rekrutierung
        • University Hospital Laennec
        • Hauptermittler:
          • Samy HADJADJ
        • Kontakt:
      • Nice, Frankreich
        • Noch keine Rekrutierung
        • University Hospital L'Archet
        • Hauptermittler:
          • Nicolas CHEVALIER
        • Kontakt:
      • Paris, Frankreich
        • Rekrutierung
        • Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Lariboisière Hospital
        • Hauptermittler:
          • Jean-François GAUTIER
        • Kontakt:
      • Paris, Frankreich
        • Rekrutierung
        • Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Bichat - Claude Bernard Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Louis POTIER
      • Paris, Frankreich
        • Rekrutierung
        • Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Cochin Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Danièle DUBOIS-LAFORGUE
      • Paris, Frankreich
        • Rekrutierung
        • Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Saint Antoine Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Camille VATIER
      • Paris, Frankreich
        • Rekrutierung
        • Assistance Publique Hôpitaux de Paris- La Pitié Salpêtrière Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Cécile CIANGURA
      • Poitiers, Frankreich
      • Rennes, Frankreich
        • Rekrutierung
        • Rennes University Hospital
        • Hauptermittler:
          • Agathe GUENEGO
        • Kontakt:
      • Rouen, Frankreich
        • Rekrutierung
        • University Hospital Bois Guillaume
        • Hauptermittler:
          • Gaetan PREVOST
        • Kontakt:
      • Strasbourg, Frankreich
        • Rekrutierung
        • Strasbourg University Hospital
        • Hauptermittler:
          • Laurent MEYER
        • Kontakt:
      • Toulouse, Frankreich
        • Rekrutierung
        • University Hospital Rangueil
        • Hauptermittler:
          • Pierre Gourdy
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Probanden ≥ 18 Jahre mit bestätigtem Diabetes mellitus gemäß WHO-Kriterien (Weltgesundheitsorganisation: Definition und Diagnose von Diabetes mellitus und intermediärer Hyperglykämie: Bericht einer WHO/IDF-Konsultation). Genf, Weltgesundheitsorganisation, 2006.)
  • Alter ≤ 45 Jahre bei Diabetesdiagnose
  • Body-Mass-Index ≤ 35 kg/m² bei Diabetes-Diagnose
  • Negative Ergebnisse der Bestimmung spezifischer Antikörper (GAD65, IA2, ZnT8) bis zum Aufnahmebesuch
  • Vorliegen eines atypischen Diabetes, der durch mindestens eines der folgenden Merkmale definiert ist:
  • Exokrine Pankreaserkrankung
  • Familienanamnese: Diabetes bei Verwandten ersten Grades aus mindestens 2 Generationen diagnostiziert
  • Vorstellung von familiärer Blutsverwandtschaft
  • Syndromische klinische Merkmale (Dysmorphie, Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung …) oder ungewöhnliche Anomalien/Merkmale, die nicht Teil diabetischer Komplikationen oder Komorbiditäten sind;
  • Frühzeitiges Auftreten mikrovaskulärer Komplikationen (≤ 5 Jahre nach Diabetesdiagnose)
  • Schwere Insulinopenie bei Diagnose (C-Peptid <0,2 nmol/L und/oder dokumentierte Ketose)
  • Patient, bei dem die endogene Insulinsekretion erhalten blieb (positiver C-Peptid-Wert), aber aufgrund des Therapieversagens einer gut durchgeführten Therapieintensivierung im ersten Jahr nach der Diagnose ein Beginn der Insulintherapie erforderlich war
  • Erklärte Bereitschaft zur Einhaltung aller Studienabläufe und Verfügbarkeit für die Dauer der Studie
  • Patient mit einer Sozialversicherungsnummer gemäß französischem Recht (dispositions relatives aux recherches impliquant la personne humaine prévues aux Articles L 1121-1 et suivants du Code de la Santé Publique)
  • Unterzeichnete und datierte Einverständniserklärung

Ausschlusskriterien:

  • Schwangere oder stillende Frau,
  • Jegliche Kontraindikation für die Studienuntersuchungen, einschließlich bekannter Allergien oder Kontraindikationen für Kontrastmittel für den Scan
  • Patient mit bekanntem monogenem Diabetes (definiert als Identifizierung von Varianten der Klassen 4 und 5 gemäß ACMG)
  • Verwandte ersten oder zweiten Grades mit molekulargenetisch festgestelltem monogenem Diabetes (Varianten der Klassen 4 und 5 nach ACMG)
  • Patient mit bekanntem sekundärem Diabetes (d. h. endokrine Störungen wie Cushing-Syndrom, Pankreatektomie, medikamenteninduzierter Diabetes)
  • Jeder Zustand, der nach Ansicht des Prüfers die Teilnahme des Probanden an der Studie unerwünscht macht oder die Einhaltung des Protokolls gefährden würde,
  • Personen unter Rechtsschutz (sauvegarde de Justice).

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: Zufällig
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Kein Eingriff: Kontrollverfahren
In-silico-Analyse eines Panels validierter Gene (ISApanel). Patienten, die im Rahmen des Kontrollverfahrens rekrutiert werden, bleiben in ihrem Arm, wobei die aktuellen genetischen Diagnosepraktiken und Pflegestandards angewendet werden, die von Zentrum zu Zentrum unterschiedlich sein können
Experimental: Interventionsverfahren
WGS gekoppelt mit MCM
Diagnosetest: WGS gekoppelt mit MCM
Das gesamte Genom wird untersucht und die Analyse wird sich auf pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten konzentrieren. Die Liste der interessierenden Varianten wird bis zur Prüfung und Diskussion während des MCM aufgezeichnet. MCM wird eine abschließende Synthese zur Pathogenität identifizierter Varianten erstellen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Patienten mit einer oder mehreren genetischen Veränderungen, die wahrscheinlich für Diabetes verantwortlich sind
Zeitfenster: Nach 6 Monaten in der Kontrollgruppe und 12 Monaten in der Interventionsgruppe
Anzahl der Patienten in jeder Gruppe mit einer oder mehreren genetischen Veränderungen, die wahrscheinlich für Diabetes verantwortlich sind
Nach 6 Monaten in der Kontrollgruppe und 12 Monaten in der Interventionsgruppe

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Patienten mit Auswirkungen auf die Behandlungsänderung
Zeitfenster: 5 Jahre
Anzahl der Patienten in jeder Gruppe mit Auswirkungen auf die Behandlungsänderung, einschließlich Abbruch, und Grund dieser Änderung
5 Jahre
Anzahl der genetischen Veränderungen, die wahrscheinlich für Diabetes verantwortlich sind
Zeitfenster: Nach 6 Monaten in der Kontrollgruppe und 12 Monaten in der Interventionsgruppe
Anzahl der genetischen Veränderungen, die wahrscheinlich für Diabetes verantwortlich sind (klassifiziert als Varianten der Klasse 4 oder 5)
Nach 6 Monaten in der Kontrollgruppe und 12 Monaten in der Interventionsgruppe
Durchführbarkeit der Sequenzierung des gesamten Genoms (WGS) in Verbindung mit einem multidisziplinären Schlichtungstreffen (MCM) zur Diagnose atypischer Formen von Diabetes: Zeit für den Zugriff auf die genetischen Daten
Zeitfenster: Nach 6 Monaten in der Kontrollgruppe und 12 Monaten in der Interventionsgruppe
Zeit zwischen der Blutentnahme und der Verfügbarkeit genetischer Daten durch die GLUCOGEN-Labors
Nach 6 Monaten in der Kontrollgruppe und 12 Monaten in der Interventionsgruppe
Durchführbarkeit des WGS in Verbindung mit MCM zur Diagnose atypischer Formen von Diabetes: Zeit zwischen Blutentnahme und MCM
Zeitfenster: Nach 6 Monaten in der Kontrollgruppe und 12 Monaten in der Interventionsgruppe
Zeit zwischen Blutentnahme und MCM
Nach 6 Monaten in der Kontrollgruppe und 12 Monaten in der Interventionsgruppe
Durchführbarkeit des WGS in Verbindung mit MCM zur Diagnose atypischer Formen von Diabetes: Zeit zwischen der Blutentnahme und dem Zugriff auf den WGS-Bericht
Zeitfenster: Nach 6 Monaten in der Kontrollgruppe und 12 Monaten in der Interventionsgruppe
Zeit zwischen der Blutentnahme und dem Zugriff auf den vom GLUCOGEN-Labor erstellten WGS-Bericht
Nach 6 Monaten in der Kontrollgruppe und 12 Monaten in der Interventionsgruppe
Durchführbarkeit des WGS in Verbindung mit MCM zur Diagnose atypischer Formen von Diabetes: Zeit zwischen der Blutentnahme und dem Datum des WGS-Ergebnisbesuchs
Zeitfenster: 5 Jahre
Zeit zwischen der Blutentnahme und dem Datum des WGS-Ergebnisbesuchs
5 Jahre
Zusammenhang zwischen Genotyp und Insulinsekretionsphänotyp
Zeitfenster: Nach 6 Monaten in der Kontrollgruppe und 12 Monaten in der Interventionsgruppe
Genotyp-Phänotyp-Assoziationen entsprechend der Insulinsekretion
Nach 6 Monaten in der Kontrollgruppe und 12 Monaten in der Interventionsgruppe
Zusammenhang zwischen Genotyp und Insulinsensitivitätsphänotyp
Zeitfenster: Nach 6 Monaten in der Kontrollgruppe und 12 Monaten in der Interventionsgruppe

Genotyp-Phänotyp-Assoziationen entsprechend der Insulinsensitivität

• Körperzusammensetzung
Nach 6 Monaten in der Kontrollgruppe und 12 Monaten in der Interventionsgruppe
Genotyp-Körperzusammensetzung-Phänotyp-Assoziation
Zeitfenster: Nach 6 Monaten in der Kontrollgruppe und 12 Monaten in der Interventionsgruppe
Genotyp-Phänotyp-Assoziationen entsprechend der Körperzusammensetzung
Nach 6 Monaten in der Kontrollgruppe und 12 Monaten in der Interventionsgruppe
Blutzuckerkontrolle ohne Insulinbehandlung
Zeitfenster: 5 Jahre
Prozentsatz der Patienten mit glykiertem Hämoglobin (HbA1c), die ohne Insulinbehandlung nach 2, 3, 4 und 5 Jahren einen Wert unter 7 % erreichen
5 Jahre
Blutzuckerkontrolle ohne schwere Hypoglykämie
Zeitfenster: 5 Jahre
Prozentsatz der Patienten mit einem angestrebten Wert von glykiertem Hämoglobin (HbA1c) unter 7 %, ohne schwere Hypoglykämie in den letzten 6 Monaten und mit einer Veränderung des Body-Mass-Index < 1 kg/m² in den letzten 6 Monaten nach 2, 3, 4 und 5 Jahren
5 Jahre
Anzahl der langfristigen mikro- und makrovaskulären Komplikationen im Zusammenhang mit Diabetes und Zeit bis zum Auftreten der ersten Komplikation
Zeitfenster: 5 Jahre

Anzahl der langfristigen mikro- und makrovaskulären Komplikationen im Zusammenhang mit Diabetes und Zeit bis zum Auftreten der ersten Komplikation:

  • Retinopathie
  • Nephropathie
  • Neuropathie
  • Herz-Kreislauf-Erkrankungen
  • Lebererkrankung
5 Jahre
Patient-Reported Outcomes (PROs), ausgewertet mit dem SF36-Fragebogen
Zeitfenster: 5 Jahre
SF36-Fragebogen zu Studienbeginn, alle 6 Monate während der ersten 2 Jahre, dann jedes Jahr bis 5 Jahre.
5 Jahre
Patient-Reported Outcomes (PROs), ausgewertet mit dem Fragebogen Euroquol Dimension (EQ-5D-5L).
Zeitfenster: 5 Jahre

EQ-5D-5L-Fragebogen zu Studienbeginn, alle 6 Monate während der ersten 2 Jahre, dann jedes Jahr bis 5 Jahre.

• ADDQOL-Fragebogen
5 Jahre
Patient-Reported Outcomes (PROs), ausgewertet mit dem Fragebogen „Audit of Diabetes Dependent Quality of Life“ (ADDQOL).
Zeitfenster: 5 Jahre
ADDQOL-Fragebogen zu Studienbeginn, alle 6 Monate während der ersten 2 Jahre, dann jedes Jahr bis 5 Jahre.
5 Jahre
Anzahl der Teilnehmer, die dem Zugang zu Sekundärbefunden (SF) zustimmen
Zeitfenster: Nach 6 Monaten in der Kontrollgruppe und 12 Monaten in der Interventionsgruppe
Anzahl der Teilnehmer, die dem Zugang zu Sekundärbefunden (SF) zustimmen
Nach 6 Monaten in der Kontrollgruppe und 12 Monaten in der Interventionsgruppe
Anzahl und Art der SFs (Variante(n) der Klasse 4 oder 5), die bei Teilnehmern identifiziert wurden, die ausdrücklich dem Zugang zu SF zustimmen
Zeitfenster: Nach 6 Monaten in der Kontrollgruppe und 12 Monaten in der Interventionsgruppe
Anzahl und Art der SFs (Variante(n) der Klasse 4 oder 5), die bei Teilnehmern identifiziert wurden, die ausdrücklich dem Zugang zu SF zustimmen
Nach 6 Monaten in der Kontrollgruppe und 12 Monaten in der Interventionsgruppe
Prozentsatz der SFs in der untersuchten Population
Zeitfenster: Nach 6 Monaten in der Kontrollgruppe und 12 Monaten in der Interventionsgruppe
Prozentsatz der SFs in der untersuchten Population
Nach 6 Monaten in der Kontrollgruppe und 12 Monaten in der Interventionsgruppe
Anzahl und Art der medizinischen Folgen nach Identifizierung von SFs
Zeitfenster: 5 Jahre
Anzahl und Art der medizinischen Folgen nach Identifizierung von SFs
5 Jahre
Direkte Kosten im Zusammenhang mit aktuellen Diagnosepraktiken (ISApanel)
Zeitfenster: 5 Jahre
Direkte Kosten im Zusammenhang mit aktuellen Diagnosepraktiken (ISApanel)
5 Jahre
Direkte Kosten im Zusammenhang mit WGS in Verbindung mit MCM
Zeitfenster: 5 Jahre
Direkte Kosten im Zusammenhang mit WGS in Verbindung mit MCM
5 Jahre
Inkrementelles Kosten-Nutzen-Verhältnis von WGS gekoppelt mit MCM im Vergleich zu aktuellen Diagnosepraktiken (ISApanel)
Zeitfenster: 5 Jahre
Inkrementelles Kosten-Nutzen-Verhältnis von WGS gekoppelt mit MCM im Vergleich zu aktuellen Diagnosepraktiken (ISApanel)
5 Jahre
Inkrementelles Kosten-Nutzen-Verhältnis von WGS gekoppelt mit MCM im Vergleich zu aktuellen Diagnosepraktiken (ISApanel)
Zeitfenster: 5 Jahre
Inkrementelles Kosten-Nutzen-Verhältnis von WGS gekoppelt mit MCM im Vergleich zu aktuellen Diagnosepraktiken (ISApanel)
5 Jahre
Kosten-Nutzen von WGS in Verbindung mit MCM im Vergleich zu aktuellen Diagnosepraktiken
Zeitfenster: 5 Jahre
Kosten-Nutzen-Verhältnis von WGS in Verbindung mit MCM im Vergleich zu aktuellen Diagnosepraktiken (ISApanel) im Hinblick auf die Kosten für Wanderdiagnosen und vermiedene Pflegeverfahren
5 Jahre
Psychosoziale Probleme im Zusammenhang mit Gentests auf atypischen Diabetes
Zeitfenster: Nach 6 Monaten in der Kontrollgruppe und 12 Monaten in der Interventionsgruppe
Qualitative Daten zu den Erwartungen der Patienten in Bezug auf Gentests im Zusammenhang mit atypischem Diabetes und zum Bedarf an SF-Informationen.
Nach 6 Monaten in der Kontrollgruppe und 12 Monaten in der Interventionsgruppe
Psychosoziale Probleme im Zusammenhang mit Gentests auf atypischen Diabetes
Zeitfenster: 5 Jahre
  • Qualitative Daten (Diskurs – halbstrukturierte Einzelinterviews) im Zusammenhang mit den Erfahrungen von Patienten nach Gentestergebnissen für atypischen Diabetes
  • Qualitative Daten (Diskurs – halbstrukturierte Einzelinterviews) im Zusammenhang mit den Erfahrungen der Patienten mit der GLUCOGEN-Studie
5 Jahre
Psychosoziale Probleme im Zusammenhang mit der Erfahrung der Patienten mit der GLUCOGEN-Studie
Zeitfenster: 18 Monate
Quantitative Daten (Fragebogen)
18 Monate
Psychosoziale Probleme im Zusammenhang mit der Erfahrung des Fachmanns mit dem GLUCOGEN-Forschungsprotokoll
Zeitfenster: 12 Monate
Qualitative Daten (Beobachtung), einschließlich Informationen zur Arzt-Patienten-Beziehung und zu Entscheidungsprozessen.
12 Monate

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl und Merkmale neuer genomischer Variationen, die für die Diabetesentwicklung verantwortlich sind
Zeitfenster: Nach 6 Monaten in der Kontrollgruppe und 12 Monaten in der Interventionsgruppe
Anzahl und Merkmale neuer genomischer Variationen, die für die Diabetesentwicklung verantwortlich sind
Nach 6 Monaten in der Kontrollgruppe und 12 Monaten in der Interventionsgruppe
Anzahl und Merkmale genomischer Variationen und ihre Assoziation mit definierten Phänotypen einschließlich integrierter diagnostischer Biomarker
Zeitfenster: Nach 6 Monaten in der Kontrollgruppe und 12 Monaten in der Interventionsgruppe
Anzahl und Merkmale genomischer Variationen und ihre Assoziation mit definierten Phänotypen einschließlich integrierter diagnostischer Biomarker
Nach 6 Monaten in der Kontrollgruppe und 12 Monaten in der Interventionsgruppe
Anzahl und Merkmale genomischer Variationen, die als Wirkstoffziele bekannt sind
Zeitfenster: Nach 6 Monaten in der Kontrollgruppe und 12 Monaten in der Interventionsgruppe
Anzahl und Merkmale genomischer Variationen, die als Wirkstoffziele bekannt sind
Nach 6 Monaten in der Kontrollgruppe und 12 Monaten in der Interventionsgruppe
Anzahl und Merkmale genomischer Variationen des Stoffwechsels, des Transports oder der Arzneimittelziele von Diabetes und ihre Auswirkungen auf das Ansprechen auf die Behandlung
Zeitfenster: Nach 6 Monaten in der Kontrollgruppe und 12 Monaten in der Interventionsgruppe
Anzahl und Merkmale genomischer Variationen des Stoffwechsels, des Transports oder der Arzneimittelziele von Diabetes und ihre Auswirkungen auf das Ansprechen auf die Behandlung
Nach 6 Monaten in der Kontrollgruppe und 12 Monaten in der Interventionsgruppe
Anzahl und Eigenschaften molekularer Ziele bei atypischem Diabetes
Zeitfenster: Nach 6 Monaten in der Kontrollgruppe und 12 Monaten in der Interventionsgruppe
Anzahl und Eigenschaften molekularer Ziele bei atypischem Diabetes
Nach 6 Monaten in der Kontrollgruppe und 12 Monaten in der Interventionsgruppe

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Mitarbeiter

Hospices Civils de Lyon
Central Hospital, Nancy, France
Rennes University Hospital
University Hospital, Toulouse
Nantes University Hospital
APHP
Commissariat A L'energie Atomique
Imagine Institute
Université Lumière Lyon 2

Ermittler

  • Hauptermittler: Jean-François GAUTIER, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

30. Oktober 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. November 2031

Studienabschluss (Geschätzt)

1. November 2034

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

2. Februar 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

21. August 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

26. August 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

9. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

8. April 2026

Zuletzt verifiziert

1. April 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • C17-27
  • 2021-A02597-34 (Andere Kennung: ANSM)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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