Proteomisen profiloinnin validointi maksan ulkopuolisen kolangiokarsinooman diagnostiseksi testiksi (PROFI-CHOL)

Kolangiokarsinooma on syöpä, jonka ilmaantuvuus lisääntyy ja ennuste on huono (< 5 % kaikista vaiheista 5 vuoden kohdalla). Maksan ulkopuolinen muoto on yleisin, ja se on harvoin leikattavissa diagnoosin yhteydessä (30 % tapauksista). Tämä johtuu oireiden myöhäisestä ilmaantumisesta, mikä usein viittaa siihen, että sairaus on liian pitkälle edennyt. Se voidaan selittää myös tämän syövän diagnostisilla vaikeuksilla. Itse asiassa viitediagnostiikkatekniikka on histologinen testaus endobiliaarisista sytologisista näytteistä, jotka on otettu biopsialla ja/tai harjauksella sappitiehyiden katetroimisen aikana tai interventioradiologialla. Ongelmana on, että tämän testin herkkyys on luokkaa 50 % ja lisädiagnostinen epävarmuus luokkaa 20-30 % johtuen solujen atypiasta, joka ei ole riittävän selkeä vahvistamaan syöpäpatologiaa, vaikka se ei olekaan. mahdollista sulkea se pois. Tämä johtaa diagnostisiin virheisiin ja viivästymiseen, toistuviin invasiivisiin tutkimuksiin ja joskus suuriin leikkauksiin ahtaumien vuoksi, jotka ovat lopulta hyvänlaatuisia, kun leikkauspäätös on tehty ilman luotettavaa histologista tulosta. Muita diagnostisia tekniikoita tarvitaan epäillyn ekstrahepaattisen kolangiokarsinoomastenoosin diagnosoimiseksi erityisesti molekyylitasolla käyttämällä proteomiikkaa ja ennen kaikkea proteomista profilointia. Proteominen profilointi mahdollistaa potilaan diagnoosin suuntaamisen profiiliin (hyvänlaatuinen tai pahanlaatuinen) vertaamalla formaliinilla kiinnitetyssä, parafiiniin upotetussa kudoksessa (sytologisessa näytteessä) tunnistettuja proteiineja proteiinien joukkoon, joka on tunnistettu aiemmin analysoiduista diagnostisista viitteistä. hyvän- ja pahanlaatuiset näytteet. Inserm Unit 1312 - Team 3:ssa on kehitetty todiste proteomisen profiloinnin konseptista diagnostiseksi työkaluksi epäillyn ekstrahepaattisen kolangiokarsinooman ahtauman varalta, ja siihen on kehitetty diagnostinen allekirjoitus. Tämän projektin tavoitteena on validoida tämä konseptitodistus suuressa retrospektiivisessä yksikeskisessä kohortissa.