Validación del perfil proteómico como prueba diagnóstica del colangiocarcinoma extrahepático (PROFI-CHOL)

El colangiocarcinoma es un cáncer con una incidencia cada vez mayor y un pronóstico desfavorable (<5% de todos los estadios a los 5 años). La forma extrahepática es la más común y rara vez es resecable en el momento del diagnóstico (30% de los casos). Esto se debe a la aparición tardía de los síntomas, que a menudo indican que la enfermedad está demasiado avanzada. También puede explicarse por las dificultades de diagnóstico que plantea este cáncer. De hecho, la técnica diagnóstica de referencia son las pruebas histológicas sobre muestras citológicas endobiliares tomadas mediante biopsia y/o cepillado durante el cateterismo de las vías biliares o mediante radiología intervencionista. El problema es que la sensibilidad de esta prueba es del orden del 50%, con una incertidumbre diagnóstica adicional del orden del 20 al 30%, debido a atipias celulares que no son lo suficientemente claras como para confirmar una patología cancerosa, aunque no lo es. posible excluirlo. Esto conduce a errores y retrasos en el diagnóstico, exámenes invasivos repetidos y, en ocasiones, cirugía mayor para estenosis que, en última instancia, son benignas cuando la decisión quirúrgica se ha tomado sin un resultado histológico confiable. Se necesitan técnicas de diagnóstico adicionales para diagnosticar una sospecha de estenosis de colangiocarcinoma extrahepático, particularmente a nivel molecular utilizando proteómica y, sobre todo, perfiles proteómicos. El perfil proteómico permite orientar el diagnóstico de un paciente hacia un perfil (benigno o maligno) comparando las proteínas identificadas en tejido fijado en formalina e incluido en parafina (muestra citológica) con un conjunto de proteínas identificadas dentro de una firma de diagnóstico de referencia obtenida de muestras previamente analizadas. Muestras benignas y malignas. Dentro de la Unidad 1312 - Equipo 3 del Inserm, se ha desarrollado una prueba de concepto de perfil proteómico como herramienta de diagnóstico ante la sospecha de estenosis de colangiocarcinoma extrahepático, con el desarrollo de una firma diagnóstica. El objetivo de este proyecto es validar esta prueba de concepto en una gran cohorte monocéntrica retrospectiva.