Hormonikorvaushoito murrosikäisillä ennenaikaisella munasarjojen vajaatoiminnalla

Opiskelukuvaus:

Tämä on tutkimus murrosikäisistä, joilla on ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta (POI) ja niiden vaste hormonikorvaushoitoon (HRT).

Tavoitteet:

Ensisijainen:

Diagnoosin ajankohtaisen murrosikäisten fenotyypin ja niihin liittyvän genotyypin tunnistamiseksi, mukaan lukien HRT-hoidon edeltävien osallistujien yleisen luun terveyden arviointi luun mineraalitiheyden (BMD) ja muiden luurankojen päätepisteiden suhteen.

Luun terveys:

-Seuraa potilasta, joilla on POI luun terveysarvioinnissa:

• Mittaa BMD eri luurankopaikoilla, mukaan lukien keskusluuranko (lanneranka, kokonaiskappale vähemmän pää ja lonkka - reisiluun kaula ja kokonais lonkka)
• Suorita selkärangan murtuman arviointi (VFA)
• Määritä laihan kehon ja rasvamassan (kokonaiskehon) kehon koostumus ja korreloi BMD: n kanssa.
• Arvioi ihon pigmentaatio ja lihasten tarttuvuus ja korreloi BMD: n kanssa

Toissijainen:

Luun terveys

-Seuraa potilasta, joilla on POI luun terveysarvioinnissa:

• Mittaa BMD perifeerisessä luurankoissa (säde ja sääriluu)
• Arvioi luun mikroarkkitehtuuri ja säteen ja sääriluun lujuus.

Metabolinen fenotyyppi:

• Seuraa potilaita, joilla on POI, aineenvaihdunnan arviointia varten:

  • Insuliiniresistenssi
  • Sydän- ja verisuoniriski
  • Lipidiprofiilit
  • Luun liikevaihto

Lihasfenotyyppi:

-Seuraa potilasta, joilla on POI lihaksen toiminnan arviointia varten:

• Määritä käden tarttuvuus lihasvoimaa
• Arvioi laiha kehon massa (DXA: lla) lihasmassan määrittämiseksi

Kardiovaskulaarinen terveys

-Seuraa potilasta, joilla on POI sydän- ja verisuonitautoa varten:

• Elektrofysiologiset parametrit (12-Lead EKG: stä)
• Valtimojäykkyys (pulssi -aallonopeudella, PWV)
• Horagulaatiotutkimukset HRT: n vaikutuksen määrittämiseksi hyytymistoimintoon

Geneettinen profilointi:

-Jos saadaan, arvioi PoI -potilaiden lähtötilanteen genotyyppi korreloimaan BMD: n ja muiden terveysvaikutusten kanssa

--Jos koehenkilöt ovat samanaikaisesti NIAID-protokollalla 17i0122, hyödynnetään kyseistä geneettistä sekvensointitietoa assosioitumaan genotyyppiin ja useiden terveysvaikutusten vasteeseen HRT: lle.

Elämänlaatu:

-Seuraavat potilaat, joilla on POI, arvioida yksilön käsitys heidän elämänlaadustaan ​​ja terveydestään:

• Arvioi yksilön havaittu ammatillinen suorituskyky itsehoidossa, tuottavuudessa ja vapaa-aikana
• Arvioi yksittäiset ammatit tai harrastukset, jotka vastaavat heidän etujaan

Psykologinen terveys:

-Seuraavat potilaat, joilla on POI, yksilöllisen mielialan ja hyvinvoinnin arvioimiseksi:

• Mittaa oireet ja masennuksen vakavuus
• Mittaa ahdistuksen tila- ja piirrekomponentit

Vaihdevuosien profiili:

-Seuraavat potilaat, joilla on POI, vaihdevuosien oireiden määrittämiseksi:

• Arvioi lisääntymishormonaaliset muutokset
• Arvioi vaihdevuosien oireet ja niiden vakavuus
• Arvioida emättimen terveyttä

Hormonikorvaushoito:

-Follow -potilaat, joilla on POI -pituussuunnassa tehokkaimman HRT -hoidon määrittämiseksi:

• Arvioi annos, toimitus, HRT -yhdistelmä
• Arvioi HRT: n vaikutukset luuhun, sydän- ja verisuoneen, metaboliseen, gynekologiseen ja psykologiseen terveyteen

Päätepisteet:

Ensisijainen:

Keski -luurankon BMD: n pitkittäinen arviointi (lannerangan selkäranka).

Luun terveyden sekundaarisia mittoja kaksoisenergian röntgen-absorptiometria (DXA) muiden luuston kohtien kuin selkärangan (DXA-HIP/kokonaiskeho) mittaukset arvioidaan pitkittäisesti POI-osallistujissa ja niiden BMD: ssä verrattuna terveisiin kontrolliosaajiin. DXA: ta käyttämällä selkärangan murtumien arviointi (VFA) suoritetaan POI -osallistujilla ja verrataan terveellisiin kontrollien osallistujiin. Lisäksi BMD: tä arvioidaan ihon pigmentaation ja lihasten tarttuvuuden suhteen.

Toissijainen:

• Korkean resoluution perifeerisen kvantitatiivisen tietokoneen tomografian (HRPQCT) luutiheys ja lujuusmittaukset perifeerisen luurankon HRPQCT: llä (säde ja sääriluu) arvioidaan pitkittäisesti POI: n ja niiden BMD: n osallistujien kanssa verrattuna terveellisiin kontrolliosaajiin.
• Vertaa aineenvaihdunta- ja sydän- ja verisuoniparametreja osallistujiin, joilla on POI terveisiin kontrolleihin.
• Vertaa lihaksen fenotyyppiä osallistujiin POI: iin terveisiin kontrolleihin mittaamalla lihasvoimaa käyttämällä käden tarttuvaa dynamometriaa ja mittaamalla laihaa kehon massaa (kokonaiskehon lihasmassan mittana) DXA: lla.
• Vertaa repolarisaatiomuutoksia (12-LEACH EKG: llä), valtimojäykkyyttä (PWV: llä) ja hyytymisparametreja osallistujilla, joilla on POI terveisiin kontrolleihin.
• Vertaa osallistujien geneettistä taustaa POI: iin terveellisiin kontrolleihin käyttämällä koko genomisekvensointia.
• Arvioi elämänlaatu Kanadan ammatillisen suorituskyvyn mittauksella (COPM) ja kiinnostuksen tarkistusluettelon kyselylomakkeilla.
• Arvioi POI: n osallistujien psykologinen terveys verrattuna terveisiin kontrolleihin käyttämällä Beck Masennuksen inventaariota ja Spielbergerin osavaltion/piirteen ahdistuneisuusvarastoa.
• Arvioi vaihdevuosinen profiili POI: n osallistujilla verrattuna terveellisiin kontrolleihin havaitsemalla munasarjojen hormonaalisten tasojen muutokset ja korreloimalla vasteiden kanssa vaihdevuosien luokitusasteikolla, ja emättimen sytologiaa ja atrofian astetta HRT: n jälkeen verrattuna lähtötasoon (ja osallistujat vs. kontrollit).
• Vertaa terveysvaikutuksia tyypillisestä kliinisestä HRT -rykmentistä kahden vuoden antamisen aikana.