Hormoonvervangingstherapie bij adolescenten met voortijdige eierstokinsufficiëntie

Studiebeschrijving:

Dit is een studie van adolescenten met premature eierstokinsufficiëntie (POI) en hun reactie op hormoonvervangingstherapie (HRT).

Doelstellingen:

Primair:

Om het fenotype en het bijbehorende genotype van adolescenten met POI te identificeren op het moment van diagnose, inclusief de beoordeling van de algehele botgezondheid van deelnemers pre- en post-HRT behandeling met betrekking tot botminerale dichtheid (BMD) en andere skelet-eindpunten.

Bone Health:

-Volgpatiënten met POI voor beoordeeld aan botten:

• Meet BMD op verschillende skeletplaatsen, waaronder het centrale skelet (lumbale wervelkolom, totale lichaam minder hoofd en heup - femorale nek en totale heup)
• Voer wervelbreukbeoordeling uit (VFA)
• Bepaal de lichaamssamenstelling van mager lichaam en vetmassa (totaal lichaam) en correleer met BMD.
• Beoordeel de huidpigmentatie en spiergreep kracht en correleer met BMD

Secundair:

Botgezondheid

-Volgpatiënten met POI voor beoordeeld aan botten:

• Meet BMD bij perifeer skelet (straal en scheenbeen)
• Evalueer botmicroarchitectuur en sterkte van de straal en scheenbeen.

Metabolisch fenotype:

• Volg patiënten met POI voor metabole beoordeling:

  • Insulineresistentie
  • Cardiovasculair risico
  • Lipidenprofielen
  • Botomzet

Spierfenotype:

-Volgpatiënten met POI voor spierfunctiebeoordeling:

• Bepaal handgreep spierkracht
• Evalueer Lean Body Mass (door DXA) om spiermassa te bepalen

Cardiovasculaire gezondheid

-Volgpatiënten met POI voor een cardiovasculaire evaluatie:

• Elektrofysiologische parameters (van 12-lead EKG)
• Arteriële stijfheid (door pulsgolfsnelheid, PWV)
• Coagulatiestudies om de impact van HST op de stollingsfunctie te bepalen

Genetische profilering:

-Als verkregen, beoordeel het basisgenotype van patiënten met POI om te correleren met BMD en andere gezondheidsresultaten

-Als proefpersonen co-ingeschreven worden op het NIAID-protocol 17I0122, gebruik dan dat genetische sequentiegegevens om te associëren met genotype en respons van meerdere gezondheidsresultaten op HST.

Kwaliteit van leven:

-Volgpatiënten met POI voor evaluatie van een individuele perceptie van hun levenskwaliteit en gezondheid:

• Evalueer de individuele waargenomen beroepsprestaties in zelfzorg, productiviteit en vrije tijd
• Evalueer de beroepen of hobby's van de individuele die zich aansluiten bij hun interesses

Psychologische gezondheid:

-Volgpatiënten met POI voor de evaluatie van de stemming en het welzijn van een individu:

• Meet symptomen en ernst van depressie
• Meet de staats- en eigenschappencomponenten van angst

Menopauze profiel:

-Volgpatiënten met POI voor het bepalen van tekenen en symptomen van de menopauze:

• Evalueer reproductieve hormonale veranderingen
• Beoordeel menopauzale symptomen en hun ernst
• Evalueer de vaginale gezondheid

Hormoonvervangingstherapie:

-Volgpatiënten met POI longitudinaal om het meest effectieve HRT -management te bepalen:

• Evalueer dosering, levering, combinatie van HRT
• Evalueer de effecten van HST op bot, cardiovasculaire, metabole, gynaecologische en psychologische gezondheid

Eindpunten:

Primair:

Longitudinale evaluatie van BMD van het centrale skelet (lumbale wervelkolom).

Als secundaire maatregelen voor de gezondheid van het bot, zullen dual-energy röntgenabsorptiometrie (DXA) metingen van andere skeletplaatsen dan de wervelkolom (DXA-heup/totaal lichaam) longitudinaal worden geëvalueerd bij POI-deelnemers en hun BMD in vergelijking met gezonde controle-deelnemers. Met behulp van DXA wordt de beoordeling van de Vertebral Fractures (VFA) uitgevoerd in POI -deelnemers en vergeleken met gezonde controledeelnemers. Bovendien zal BMD worden geëvalueerd met betrekking tot huidpigmentatie en spiergreepsterkte.

Secundair:

• Hoge resolutie perifere kwantitatieve computertomografie (HRPQCT) botdichtheid en sterktemaatregelen door HRPQCT van het perifere skelet (radius en tibia) zullen longitudinaal worden geëvalueerd bij deelnemers met POI en hun BMD in vergelijking met gezonde controle-deelnemers.
• Vergelijk metabole en cardiovasculaire parameters bij deelnemers met POI met gezonde controles.
• Vergelijk spierfenotype bij deelnemers met POI met gezonde controles door spiersterkte te meten met behulp van handgreepdynamometrie en het meten van magere lichaamsmassa (als maat voor totale lichaamsspiermassa) door DXA.
• Vergelijk repolarisatieveranderingen (door 12-lead EKG), arteriële stijfheid (door PWV) en coagulatieparameters in deelnemers met POI met gezonde controles.
• Vergelijk de genetische achtergrond van deelnemers met POI met gezonde controles met behulp van hele genoomsequencing.
• Evalueer de kwaliteit van leven met de Canadese Occupational Performance Measure (COPM) en interesse checklist vragenlijsten.
• Evalueer de psychologische gezondheid van deelnemers met POI in vergelijking met gezonde controles met behulp van de Beck Depression Inventory en Spielberger State/Trait Anxiety Inventory.
• Evalueer menopauzaal profiel bij deelnemers met POI vergeleken met gezonde controles door veranderingen in hormonale niveaus van eierstokken te detecteren en te correleren met reacties op de menopauze -beoordelingsschaal, en vaginale cytologie en graad van atrofie na HST in vergelijking met baseline (en deelnemers versus controles).
• Vergelijk de gezondheidseffecten van een typisch klinisch HRT -regiment in de loop van 2 jaar van toediening.