Terapia de reemplazo hormonal en adolescentes con insuficiencia ovárica prematura

Descripción del estudio:

Este es un estudio de adolescentes con insuficiencia ovárica prematura (POI) y su respuesta a la terapia de reemplazo hormonal (TRH).

Objetivos:

Primario:

Identificar el fenotipo y el genotipo asociado de adolescentes con POI en el momento del diagnóstico, incluida la evaluación de la salud ósea general de los participantes antes y después del tratamiento con HRT con respecto a la densidad mineral ósea (DMO) y otros puntos finales esqueléticos.

Salud ósea:

-Seguen pacientes con POI para evaluaciones de salud ósea:

• Mida la DMO en diferentes sitios esqueléticos, incluido el esqueleto central (columna lumbar, el cuerpo total menos cabeza y la cadera - cuello femoral y cadera total)
• Realizar evaluación de fractura vertebral (VFA)
• Determine la composición corporal del cuerpo magro y la masa grasa (cuerpo total) y correlacione con la DMO.
• Evaluar la pigmentación de la piel y la fuerza de agarre muscular y correlacionarse con la DMO

Secundario:

Salud ósea

-Seguen pacientes con POI para evaluaciones de salud ósea:

• Mida la DMO en el esqueleto periférico (radio y tibia)
• Evalúe la microarquitectura ósea y la resistencia del radio y la tibia.

Fenotipo metabólico:

• Siga a los pacientes con POI para la evaluación metabólica:

  • Resistencia a la insulina
  • Riesgo cardiovascular
  • Perfiles lipídicos
  • Rotación de huesos

Fenotipo muscular:

-Seguen los pacientes con POI para la evaluación de la función muscular:

• Determinar la fuerza del músculo de agarre manual
• Evaluar la masa corporal magra (por DXA) para determinar la masa muscular

Salud cardiovascular

-Seguen pacientes con POI para una evaluación cardiovascular:

• Parámetros electrofisiológicos (de EKG de 12 derivaciones)
• Rigidez arterial (por velocidad de onda de pulso, PWV)
• Estudios de coagulación para determinar el impacto de la TRH en la función de coagulación

Perfil genético:

-In obtenido, evalúe el genotipo basal de los pacientes con POI para correlacionarse con la DMO y otros resultados de salud

-Si los sujetos se inscriben conjuntamente en el Protocolo NIAID 17i0122, utilizan que los datos de secuenciación genética se asocian con el genotipo y la respuesta de múltiples resultados de salud a HRT.

Calidad de vida:

-Seguen pacientes con POI para la evaluación de una percepción individual de su calidad y salud de la vida:

• Evaluar el desempeño ocupacional percibido individual en autocuidado, productividad y ocio
• Evaluar las ocupaciones o pasatiempos individuales que se alinean con sus intereses

Salud psicológica:

-Alvese pacientes con POI para la evaluación del estado de ánimo y el bienestar de un individuo:

• Medir los síntomas y la gravedad de la depresión
• Medir los componentes del estado y el rasgo de la ansiedad

Perfil de menopausia:

-Seguen pacientes con POI para determinar signos y síntomas de la menopausia:

• Evaluar los cambios hormonales reproductivos
• Evaluar los síntomas menopáusicos y su gravedad
• Evaluar la salud vaginal

Terapia de reemplazo hormonal:

-Seguen pacientes con PII longitudinalmente para determinar el manejo de TRH más efectivo:

• Evaluar la dosis, la entrega, la combinación de HRT
• Evaluar los efectos de la TRH en la salud de hueso, cardiovascular, metabólico, ginecológico y psicológico

Puntos finales:

Primario:

Evaluación longitudinal de la DMO del esqueleto central (columna lumbar).

Como medidas secundarias de salud ósea, las medidas de absortiometría de rayos X de doble energía (DXA) de sitios esqueléticos distintos de la columna (DXA-HIP/Cuerpo total) se evaluarán longitudinalmente en los participantes de POI y su DMO en comparación con los participantes de control sano. Usando DXA, la evaluación de fracturas vertebrales (VFA) se realizará en participantes de POI y se comparará con los participantes de control sano. Además, la DMO se evaluará con respecto a la pigmentación de la piel y la fuerza de agarre muscular.

Secundario:

• Las medidas de densidad y resistencia cuantitativa periférica (HRPQCT) de alta resolución (HRPQCT) por HRPQCT del esqueleto periférico (radio y tibia) se evaluarán longitudinalmente en participantes con POI y su DMO en comparación con participantes de control sano.
• Compare parámetros metabólicos y cardiovasculares en participantes con POI con controles sanos.
• Compare el fenotipo muscular en los participantes con POI con controles sanos midiendo la fuerza muscular usando dinamometría de agarre manual y medir la masa corporal magra (como medida de la masa muscular total del cuerpo) por DXA.
• Compare los cambios de repolarización (por EKG de 12 derivaciones), la rigidez arterial (por PWV) y los parámetros de coagulación en participantes con POI a controles sanos.
• Compare los antecedentes genéticos de los participantes con POI con controles saludables utilizando la secuenciación del genoma completo.
• Evaluar la calidad de vida con la medida de rendimiento ocupacional canadiense (COPM) y los cuestionarios de la lista de verificación de intereses.
• Evalúe la salud psicológica de los participantes con POI en comparación con los controles saludables utilizando el inventario de depresión de Beck y el inventario de ansiedad del estado/rasgo de Spielberger.
• Evalúe el perfil menopáusico en los participantes con POI en comparación con los controles sanos mediante la detección de cambios en los niveles hormonales ováricos y correlacionando con las respuestas en la escala de calificación de la menopausia, y la citología vaginal y el grado de atrofia después de la TRH en comparación con la línea basal (y los participantes frente a los controles).
• Compare los efectos de la salud de un regimiento de TRH clínico típico en el transcurso de 2 años de administración.