Hormonalna terapia zastępcza u młodzieży z przedwczesną niewydolnością jajników

Opis nauki:

Jest to badanie nastolatków z przedwczesną niewydolnością jajników (POI) i ich odpowiedzi na hormonalną terapię zastępczą (HRT).

Cele:

Podstawowy:

Aby zidentyfikować fenotyp i powiązany genotyp młodzieży z POI w momencie diagnozy, w tym ocena ogólnego stanu kości uczestników przed i po HRT w odniesieniu do gęstości mineralnej kości (BMD) i innych punktów końcowych szkieletowych.

Zdrowie kości:

-Follow Pacjenci z POI na oceny zdrowia kości:

• Zmierz BMD w różnych miejscach szkieletowych, w tym w środkowym szkielecie (kręgosłup lędźwiowy, całkowitą głowę i biodro - szyja kości udowej i całkowitą biodro)
• Wykonaj ocenę złamania kręgów (VFA)
• Określ skład ciała beztłuszczowej masy ciała i tłuszczu (całkowity ciało) i skoreluj z BMD.
• Oceń pigmentację skóry i wytrzymałość chwytania mięśni i skoreluj z BMD

Wtórny:

Zdrowie kości

-Follow Pacjenci z POI na oceny zdrowia kości:

• Zmierz BMD w szkielecie obwodowym (promień i piszczel)
• Oceń mikroarchitekturę kości i siłę promienia i piszczeli.

Fenotyp metaboliczny:

• Śledź pacjentów z POI w celu oceny metabolicznej:

  • Insulinooporność
  • Ryzyko sercowo -naczyniowe
  • Profile lipidowe
  • Obrót kości

Fenotyp mięśni:

-Follow Pacjenci z POI do oceny funkcji mięśni:

• Określ siłę mięśni uchwytu ręcznego
• Oceń beztłuszczową masę ciała (przez DXA), aby określić masę mięśniową

Zdrowie sercowo -naczyniowe

-Pacjenci z POI w celu oceny sercowo -naczyniowej:

• Parametry elektrofizjologiczne (od 12-lidera EKG)
• Sztywność tętnic (według prędkości fali impulsowej, PWV)
• Badania krzepnięcia w celu ustalenia wpływu HRT na funkcję krzepnięcia

Profilowanie genetyczne:

-Jeśli uzyskano, oceń wyjściowy genotyp pacjentów z POI w celu korelacji z BMD i innymi wynikami zdrowotnymi

-Jeśli badani są jednocześnie włączone do protokołu NIAID 17I0122, wykorzystują te genetyczne dane sekwencjonowania do powiązania z genotypem i reakcją wielu wyników zdrowotnych na HRT.

Jakość życia:

-Pacjenci z POI do oceny indywidualnego postrzegania ich jakości i zdrowia:

• Oceń poszczególne wyniki zawodowe w zakresie samoopieki, wydajności i wolności
• Oceń poszczególne zawody lub hobby, które są zgodne z ich zainteresowaniami

Zdrowie psychiczne:

-Pacjenci z POI w celu oceny nastroju indywidualnego i samopoczucia:

• Mierzyć objawy i nasilenie depresji
• Zmierzyć składniki stanu i cechy lęku

Profil menopauzy:

-Follow Pacjenci z POI w celu ustalenia oznak i objawów menopauzy:

• Oceń zmiany hormonalne reprodukcyjne
• Oceń objawy menopauzy i ich nasilenie
• Oceń zdrowie pochwy

Hormonowa terapia zastępcza:

-Pacjenci z POI podłużnie w celu ustalenia najskuteczniejszego zarządzania HRT:

• Oceń dawkę, dostawa, kombinacja HRT
• Oceń wpływ HRT na zdrowie kości, sercowo -naczyniowe, metaboliczne, ginekologiczne i psychiczne

Punkty końcowe:

Podstawowy:

Ocena wzdłużna BMD centralnego szkieletu (kręgosłupa lędźwiowa).

Jako wtórne pomiary zdrowia kości, absorpcjometria promieniowania rentgenowskiego z podwójną energią (DXA) miejsc szkieletowych innych niż kręgosłup (DXA-HIP/TOTOR COOTORE) zostaną ocenione podłużnie u uczestników POI i ich BMD w porównaniu z zdrowymi uczestnikami kontrolnymi. Korzystając z DXA ocena złamań kręgowych (VFA) zostanie przeprowadzona u uczestników POI i w porównaniu ze zdrowymi uczestnikami kontroli. Ponadto BMD będzie oceniane w odniesieniu do pigmentacji skóry i siły chwytania mięśni.

Wtórny:

• Peryferyjna ilościowa tomografia komputerowa o wysokiej rozdzielczości (HRPQCT) gęstość i miary wytrzymałości przez HRPQCT szkieletu obwodowego (RADIUS i TIBIA) zostaną ocenione podłużnie u uczestników z POI i ich BMD w porównaniu z zdrowymi uczestnikami kontrolnymi.
• Porównaj parametry metaboliczne i sercowo -naczyniowe u uczestników z POI ze zdrowymi kontrolami.
• Porównaj fenotyp mięśni u uczestników z POI ze zdrowymi kontrolami, mierząc siłę mięśni za pomocą dynamicznym uchwytu ręcznego i pomiar beztłuszczowej masy ciała (jako miara całkowitej masy mięśniowej ciała) przez DXA.
• Porównaj zmiany repolaryzacji (przez 12-wiodącą EKG), sztywność tętniczą (przez PWV) i parametry krzepnięcia u uczestników z POI do zdrowych kontroli.
• Porównaj tło genetyczne uczestników z POI ze zdrowymi kontrolami za pomocą sekwencjonowania całego genomu.
• Oceń jakość życia za pomocą kanadyjskiej miary wydajności zawodowej (COPM) i kwestionariuszy listy kontrolnej odsetek.
• Oceń zdrowie psychiczne uczestników z POI w porównaniu ze zdrowymi kontrolami za pomocą zapasów depresji Beck i zapasów lękowych stanu/cech.
• Oceń profil menopauzy u uczestników z POI w porównaniu ze zdrowymi kontrolami, wykrywając zmiany poziomów hormonalnych jajnika i korelując z odpowiedziami w skali oceny menopauzy oraz cytologii pochwy i stopnia atrofii po HRT w porównaniu z wyjściową (i uczestników vs. kontrole).
• Porównaj skutki zdrowotne z typowego klinicznego pułku HRT w ciągu 2 lat podawania.