Terapia ormonale sostitutiva negli adolescenti con insufficienza ovarica prematura

Descrizione dello studio:

Questo è uno studio sugli adolescenti con insufficienza ovarica prematura (POI) e la loro risposta alla terapia ormonale sostitutiva (HRT).

Obiettivi:

Primario:

Per identificare il fenotipo e il genotipo associato degli adolescenti con POI al momento della diagnosi, compresa la valutazione della salute ossea complessiva dei partecipanti al trattamento pre e post-HRT rispetto alla densità minerale ossea (BMD) e ad altri endpoint scheletrici.

Salute delle ossa:

-A seguito dei pazienti con POI per valutazioni della salute delle ossa:

• Misurare la BMD in diversi siti scheletrici, tra cui lo scheletro centrale (colonna lombare, il corpo totale meno testa e il collo del femore all'anca e l'anca totale)
• Eseguire la valutazione della frattura vertebrale (VFA)
• Determinare la composizione corporea del corpo magro e della massa grassa (corpo totale) e correlare con BMD.
• Valutare la pigmentazione della pelle e la forza della presa muscolare e correlare con la BMD

Secondario:

Salute delle ossa

-A seguito dei pazienti con POI per valutazioni della salute delle ossa:

• Misurare la BMD allo scheletro periferico (raggio e tibia)
• Valuta la microarchitettura ossea e la resistenza del raggio e della tibia.

Fenotipo metabolico:

• Seguire i pazienti con POI per la valutazione metabolica:

  • Resistenza all'insulina
  • Rischio cardiovascolare
  • Profili lipidici
  • Turnover osseo

Fenotipo muscolare:

-A seguito dei pazienti con POI per la valutazione della funzione muscolare:

• Determina la forza del muscolo a mano
• Valuta la massa del corpo snello (di DXA) per determinare la massa muscolare

Salute cardiovascolare

-A seguito dei pazienti con POI per una valutazione cardiovascolare:

• Parametri elettrofisiologici (da EKG a 12 piloti)
• Rigidità arteriosa (per velocità dell'onda a impulso, PWV)
• Studi di coagulazione per determinare l'impatto della TOS sulla funzione di coagulazione

Profilazione genetica:

-Se ottenuto, valutare il genotipo di base dei pazienti con POI in modo correlato con BMD e altri risultati sanitari

-Se i soggetti sono co-arruolati sul protocollo NIAID 17I0122, utilizzano i dati di sequenziamento genetico per associare al genotipo e la risposta di più risultati sanitari alla TOS.

Qualità della vita:

-A seguito dei pazienti con POI per la valutazione di una percezione individuale della loro qualità e salute della vita:

• Valuta le prestazioni professionali percepite individuali in auto-cura, produttività e tempo libero
• Valuta le professioni o gli hobby individuali che si allineano con i loro interessi

Salute psicologica:

-A seguito dei pazienti con POI per la valutazione dell'umore e del benessere di un individuo:

• Misurare i sintomi e la gravità della depressione
• Misura le componenti dello stato e dei tratti dell'ansia

Profilo della menopausa:

-A seguito dei pazienti con POI per determinare segni e sintomi della menopausa:

• Valutare i cambiamenti ormonali riproduttivi
• Valutare i sintomi della menopausa e la loro gravità
• Valuta la salute vaginale

Terapia ormonale sostitutiva:

-A seguito dei pazienti con POI longitudinalmente per determinare la gestione delle risorse umane più efficace:

• Valuta il dosaggio, la consegna, la combinazione di HRT
• Valuta gli effetti della terapia ormonale sostitutiva su salute ossea, cardiovascolare, metabolica, ginecologica e psicologica

Endpoint:

Primario:

Valutazione longitudinale della BMD dello scheletro centrale (colonna lombare).

Come misure secondarie di salute ossea, le misure di assorbtiometria a raggi X a doppia energia (DXA) di siti scheletrici diversi dalla colonna vertebrale (DXA-HIP/totale corpo) saranno valutate longitudinalmente nei partecipanti alla POI e il loro BMD rispetto ai partecipanti al controllo sano. Utilizzando DXA, la valutazione delle fratture vertebrali (VFA) verrà eseguita nei partecipanti alla POI e rispetto ai partecipanti al controllo sano. Inoltre, la BMD sarà valutata rispetto alla pigmentazione della pelle e alla forza della presa muscolare.

Secondario:

• La tomografia calcolata quantitativa periferica ad alta risoluzione (HRPQCT) di densità ossea e resistenza da parte di HRPQCT dello scheletro periferico (raggio e tibia) sarà valutata longitudinalmente nei partecipanti con POI e il loro BMD rispetto ai partecipanti al controllo sano.
• Confronta i parametri metabolici e cardiovascolari nei partecipanti con POI con controlli sani.
• Confronta il fenotipo muscolare nei partecipanti con POI con controlli sani misurando la forza muscolare usando la dinamometria della presa manuale e misurando la massa corporea magra (come misura della massa muscolare del corpo totale) da parte del DXA.
• Confronta i cambiamenti di ripolarizzazione (per EKG a 12 lead), la rigidità arteriosa (per PWV) e i parametri di coagulazione nei partecipanti con POI con controlli sani.
• Confronta il background genetico dei partecipanti con POI con controlli sani usando il sequenziamento dell'intero genoma.
• Valuta la qualità della vita con la misura canadese per le prestazioni professionali (COPM) e i questionari di controllo degli interessi.
• Valuta la salute psicologica dei partecipanti con POI rispetto ai controlli sani utilizzando l'inventario della depressione Beck e l'inventario dello stato/ansia del tratto di Spielberger.
• Valuta il profilo della menopausa nei partecipanti con POI rispetto ai controlli sani rilevando cambiamenti nei livelli ormonali ovarici e correlando con le risposte sulla scala di valutazione della menopausa e la citologia vaginale e il grado di atrofia dopo HRT rispetto al basale (e partecipanti vs.
• Confronta gli effetti sulla salute di un tipico reggimento di risorse umane cliniche nel corso di 2 anni di somministrazione.