Hormonersatztherapie bei Jugendlichen mit vorzeitiger Ovarialinsuffizienz

Studienbeschreibung:

Dies ist eine Studie über Jugendliche mit vorzeitiger Ovarialinsuffizienz (POI) und ihre Reaktion auf die Hormonersatztherapie (HRT).

Ziele:

Primär:

Um den Phänotyp und den assoziierten Genotyp von Jugendlichen mit POI zum Zeitpunkt der Diagnose zu identifizieren, einschließlich der Beurteilung der Gesamtbefehlung der Knochengesundheit der Teilnehmer vor und nach der HRT-Behandlung in Bezug auf die Knochenmineraldichte (BMD) und andere Skelettendpunkte.

Knochengesundheit:

-Folgen Sie Patienten mit POI für Knochengesundheitsbewertungen:

• Messen Sie BMD an verschiedenen Skelettstellen, einschließlich des zentralen Skeletts (Lendenwirbelsäule, Gesamtkörper weniger Kopf und Hüfte - Oberschenkelhals und Gesamthip)
• Führen Sie Wirbelfrakturbewertung (VFA) durch
• Bestimmen Sie die Körperzusammensetzung der mageren Körper- und Fettmasse (Gesamtkörper) und korrelieren Sie mit BMD.
• Bewerten Sie die Hautpigmentierung und die Muskelgriffstärke und korrelieren Sie mit BMD

Sekundär:

Knochengesundheit

-Folgen Sie Patienten mit POI für Knochengesundheitsbewertungen:

• Messen Sie BMD im peripheren Skelett (Radius und Tibia)
• Bewerten Sie die Knochenmikroarchitektur und die Stärke des Radius und der Tibia.

Stoffwechselphänotyp:

• Folgen Sie Patienten mit POI zur Stoffwechselbewertung:

  • Insulinresistenz
  • Herz -Kreislauf -Risiko
  • Lipidprofile
  • Knochenumsatz

Muskelphänotyp:

-Folgen Sie Patienten mit POI für die Bewertung der Muskelfunktion:

• Bestimmen Sie die Kraft des Handgriffs
• Bewerten Sie die Magerkörpermasse (nach DXA), um die Muskelmasse zu bestimmen

Herz -Kreislauf -Gesundheit

-Folgen Sie Patienten mit POI für eine kardiovaskuläre Bewertung:

• Elektrophysiologische Parameter (von 12-Lead-EKG)
• Arterielle Steifheit (durch Pulswellengeschwindigkeit, PWV)
• Koagulationsstudien, um den Einfluss von HRT auf die Gerinnungsfunktion zu bestimmen

Genetische Profilerstellung:

-I, wenn erhalten, bewerten Sie den Basisgenotyp von Patienten mit POI, um mit BMD und anderen gesundheitlichen Ergebnissen zu korrelieren

-Wenn die Probanden auf dem NIAID-Protokoll 17I0122 zusammengeführt werden, verwenden genetische Sequenzierungsdaten, um mit dem Genotyp und der Reaktion mehrerer Gesundheitsergebnisse auf HRT zu assoziieren.

Lebensqualität:

-Folgen Sie Patienten mit POI zur Bewertung der Wahrnehmung ihrer Lebensqualität und Gesundheit eines Einzelnen:

• Bewerten Sie die wahrgenommene berufliche Leistung des Individuums in Bezug auf Selbstpflege, Produktivität und Freizeit
• Bewerten Sie die Berufe oder Hobbys des Einzelnen, die ihren Interessen entsprechen

Psychologische Gesundheit:

-Folgen Sie Patienten mit POI zur Bewertung der Stimmung und des Wohlbefindens eines Einzelnen:

• Die Symptome und die Schwere der Depression messen
• Messen Sie den Zustand und die Merkmalskomponenten von Angstzuständen

Wechseljahresprofil:

-Folgen Sie Patienten mit POI zur Bestimmung von Anzeichen und Symptomen der Wechseljahre:

• Bewerten Sie reproduktive hormonelle Veränderungen
• Bewerten Sie die Symptome der Wechseljahre und deren Schwere
• Bewerten Sie die vaginale Gesundheit

Hormonersatztherapie:

-Folgen Sie Patienten mit POI Längsrichtung, um das effektivste HRT -Management zu bestimmen:

• Dosierung, Lieferung, Kombination von HRT bewerten
• Bewerten Sie die Auswirkungen von HRT auf Knochen, Herz -Kreislauf, Stoffwechsel, gynäkologische und psychologische Gesundheit

Endpunkte:

Primär:

Längsschnittbewertung der BMD des zentralen Skeletts (Lendenwirbelsäule).

Als sekundäre Messungen der Knochengesundheit werden bei POI-Teilnehmern und deren BMD im Vergleich zu gesunden Kontrollteilnehmern eine doppelte Energie-Röntgenabsorptiometrie (DXA) von anderen Skelettstellen als die Wirbelsäule (DXA-HIP/Total Body) bewertet. Unter Verwendung von DXA wird bei POI -Teilnehmern und im Vergleich zu gesunden Kontrollteilnehmern die Bewertung der Wirbelfrakturen (VFA) durchgeführt. Darüber hinaus wird BMD in Bezug auf Hautpigmentierung und Muskelgriffstärke bewertet.

Sekundär:

• Hochauflösende periphere quantitative Computertomographie (HRPQCT) Knochendichte und Festigkeitsmessungen durch HRPQCT des peripheren Skeletts (Radius und Tibia) werden bei Teilnehmern mit POI und ihrer BMD im Vergleich zu gesunden Kontrolle der Kontrolle längslich bewertet.
• Vergleichen Sie metabolische und kardiovaskuläre Parameter bei Teilnehmern mit POI mit gesunden Kontrollen.
• Vergleichen Sie den Muskelphänotyp bei Teilnehmern mit POI mit gesunden Kontrollen, indem Sie die Muskelkraft unter Verwendung der Handgriffdynametrie und der Messung der Magerkörpermasse (als Maß für die Gesamtkörpermuskelmasse) durch DXA messen.
• Vergleichen Sie Repolarisationsänderungen (mit 12-Lead-EKG), arterielle Steifheit (durch PWV) und Koagulationsparameter bei Teilnehmern mit POI mit gesunden Kontrollen.
• Vergleichen Sie den genetischen Hintergrund von Teilnehmern mit POI mit gesunden Kontrollen unter Verwendung der Sequenzierung des gesamten Genoms.
• Bewerten Sie die Lebensqualität mit kanadischer beruflicher Leistungsmaßnahme (COPM) und Fragebögen für die Interessen -Checkliste.
• Bewerten Sie die psychologische Gesundheit von Teilnehmern mit POI im Vergleich zu gesunden Kontrollen unter Verwendung des Beck Depression Inventory und des Spielberger State/Trait Angst -Inventars.
• Bewerten Sie das Menopausalprofil bei Teilnehmern mit POI im Vergleich zu gesunden Kontrollen, indem Sie Veränderungen der ovararialen hormonellen Werte erfassen und mit den Antworten auf die Wechseljahresbewertungsskala sowie die Vaginalzytologie und den Grad der Atrophie nach HRT im Vergleich zu Ausgangswert (und Teilnehmern vs. Kontrollen) korrelieren.
• Vergleichen Sie die gesundheitlichen Auswirkungen eines typischen klinischen HRT -Regiments im Laufe der 2 -jährigen Verabreichung.