Wilsonin tauti, jota hoidetaan D-penisillamiinilla: Ihovaurioiden karakterisointi, joka on sekundaarinen hoidossa mittaamalla ihon joustavuus (WILDERME)
keskiviikko 21. tammikuuta 2026 päivittänyt: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Wilsonin tauti on geneettinen häiriö, joka johtuu kromosomissa 13 olevassa ATP7B -geenissä esiintyvästä poikkeavuudesta, aiheuttaen kuparin asteittaisen kertymisen erilaisissa elimissä, kuten maksassa, hermostojärjestelmässä ja sarveiskalvossa, mikä johtaa erilaisiin maksa- ja neurologisiin häiriöihin sekä systeemiseen evoluutioon.
Tällä hetkellä tämän taudin ensisijainen hoito on D-penisillamiini, joka toimii kelatoimalla ja edistää kuparin erittymistä virtsan kautta. Valitettavasti tällä hoidolla on myös merkittäviä sivuvaikutuksia, etenkin iholla. Elastopatian patogeneesi Wilsonin tautipotilailla on kuitenkin vielä ominaista täysin karakterisoitu, ja se on ymmärrettävä paremmin terapeuttisen strategian mukauttamiseksi.
Wilsonin tautipotilaille tehdään pii-muotti, mikä mahdollistaa ihon mikro-helpotuksen muotoilun ja konfokaalinen laser analysoidaan verrattuna terveiden vapaaehtoisten ihoon.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
120
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Jean Luc PERROT, PHD
- Puhelinnumero: +33 (0)4 77 82 83 33
- Sähköposti: j.luc.perrot@chu-st-etienne.fr
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Eduardo COUCHONNAL-BEDOYA, MD
- Puhelinnumero: +33 (0)4 72 35 70 50
Opiskelupaikat
-
-
-
Bron, Ranska, 69677
- Rekrytointi
- Hospices Civils de Lyon
-
Ottaa yhteyttä:
- Eduardo COUCHONNAL-BEDOYA, MD
- Puhelinnumero: +33 (0)4 27 35 70 50
- Sähköposti: eduardo.couchonnal-bedoya@chu-lyon.fr
-
Saint-Etienne, Ranska, 42055
- Ei vielä rekrytointia
- Hôpital Nord CHU de Saint-Étienne
-
Ottaa yhteyttä:
- JEAN-LUC PERROT, PHD
- Puhelinnumero: +33 (0)4 77 82 83 33
- Sähköposti: j.luc.perrot@chu-st-etienne.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Sairaat potilaat:
- Yli 12 -vuotias potilas
- Wilsonin tauti potilas vahvistaa geneettisellä analyysillä
- Potilas seurasi Wilsonin taudin vertailukeskuksessa hänen hoidonsa
- Potilas, jota hoidetaan D-penisillamiinilla
- Potilas, jolla ei ole muuta tunnettua joustavaa kudospatologiaa
Terveet vapaaehtoiset:
- Yli 12 -vuotias potilas
- Potilas seurasi St Etiennen yliopistollisen sairaalan dermatologian osastoa
- Potilas vastaa sukupuolta ja iästä "Wilsonin taudin" ryhmän potilaan kanssa
- Potilas, jolla ei ole joustavaa kudospatologiaa
Kaikki potilaat:
- Potilas sidoksissa kansalliseen sosiaaliturvaan
- Potilas, jolla on kirjallinen tietoinen suostumus
Poissulkemiskriteerit:
Kaikki potilaat:
- Potilas ei ota hoitoa (tutkijan harkinnan mukaan), joka voi muokata ihon joustavuutta
- Potilas, jolla on patologinen vaurio (t) kyynärvarressa tai poskissa
- Potilas, jolla on potentiaalisesti aktiivinen/nuorempi käsivarsi tai poskihoito
- Potilas, joka on levittänyt kermaa ja/tai meikkiä muovattaville alueille (kyynärvarsi ja poski)
- Potilas huoltajuuden alla
- Potilas ei voi seurata tutkimusmenetelmiä
- Raskaana tai imettävät naiset
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Tukevaa hoitoa
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: D-penisillamiini
Potilaat, joilla on Wilsonin tauti, hoidettiin D-penisillamiinilla erilaisiin valotusaikoihin
|
Kyynärvarren muottien valmistus Silflo®-silikonilla (Monaderm, Monaco), CE-merkitty ja jo käytetty rutiininomaisesti dermokosmetiikassa.
Nämä muotit analysoidaan sitten.
|
|
Active Comparator: Terveet potilaat
Potilaat, joilla ei ole diagnosoitu Wilsonin tauti, eivät saa hoitoa, joka voi vaikuttaa ihon joustavuuteen
|
Kyynärvarren muottien valmistus Silflo®-silikonilla (Monaderm, Monaco), CE-merkitty ja jo käytetty rutiininomaisesti dermokosmetiikassa.
Nämä muotit analysoidaan sitten.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ihonjännityksen mittaus
Aikaikkuna: Osallistavassa
|
Ihonjännitysindeksien mittaus sisäkäsitelmän sisävarren silikonilla konfokaalisella laserilla, joka ilmenee prosentteina (0: sta (täydellinen jännitystasapaino) 100 (absoluuttinen epätasapaino yhdellä jänniteakselilla) potilailla, joita hoidettiin D-penisillamiinilla ja terveillä potilailla.
|
Osallistavassa
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ihonjännitysindeksit mittaus silikoniaalissa
Aikaikkuna: Vuosi 1
|
Ihonjännitysindeksien mittaus sisä- ja ulkoreunan silikonivalaisimissa konfokaalisella laserilla ja eri potilasryhmien vertailu alaryhmien hoidon keston mukaan: (< - 5 vuotta, 5-10 vuotta, 10–15 vuotta ja 15 vuotta ja enemmän).
|
Vuosi 1
|
|
Ihonjännitysmittaus konfokaalisella laserilla
Aikaikkuna: Vuosi 1
|
Ihonjännitysindeksien mittaus sisä- ja ulkovarsi- ja poski-eri silikonivaluissa konfokaalisella laserilla ja potilaiden ja ikä- ja sukupuolen mukaisten kontrolliryhmäpotilaiden vertailu
|
Vuosi 1
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: JEAN-LUC PERROT, PHD, Service de Dermatologie, Hôpital Nord CHU de Saint-Étienne 42055 SAINT-ETIENNE Cedex 2
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 28. marraskuuta 2025
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. kesäkuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. kesäkuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 18. huhtikuuta 2025
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 18. huhtikuuta 2025
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 25. huhtikuuta 2025
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 23. tammikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 21. tammikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. tammikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Ruoansulatuskanavan sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Maksasairaudet
- Liikkumishäiriöt
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Basal ganglia -taudit
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Metalliaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Hepatolentikulaarinen rappeuma
Muut tutkimustunnusnumerot
- 25CH057
- ANSM (Muu tunniste: 2024-A02435-42)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .