Enfermedad de Wilson tratada con D-Penicilamina: caracterización del daño de la piel secundario al tratamiento midiendo la elasticidad de la piel (WILDERME)
21 de enero de 2026 actualizado por: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
La enfermedad de Wilson es un trastorno genético, como resultado de una anomalía presente en el gen ATP7B ubicado en el cromosoma 13, causando una acumulación progresiva de cobre en varios órganos, como el hígado, el sistema nervioso y la córnea, lo que lleva a varios trastornos hepáticos y neurológicos y una evolución sistémica.
Actualmente, el tratamiento de primera línea para esta enfermedad es D-Penicilamina, que actúa por quelación y promueve la excreción de cobre a través de la orina. Desafortunadamente, este tratamiento también tiene efectos secundarios significativos, particularmente en la piel. Sin embargo, la patogénesis de la elastopatía en pacientes con enfermedad de Wilson aún no se ha caracterizado por completo, y debe ser mejor entendida para adaptar la estrategia terapéutica.
Se realizará un moho de silicio en los pacientes con enfermedad de Wilson, permitiendo que el micro-alivio de la piel se forme y se analice por un láser confocal en comparación con la piel de voluntarios sanos.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
120
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Jean Luc PERROT, PHD
- Número de teléfono: +33 (0)4 77 82 83 33
- Correo electrónico: j.luc.perrot@chu-st-etienne.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Eduardo COUCHONNAL-BEDOYA, MD
- Número de teléfono: +33 (0)4 72 35 70 50
Ubicaciones de estudio
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Bron, Francia, 69677
- Reclutamiento
- Hospices Civils de Lyon
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Contacto:
- Eduardo COUCHONNAL-BEDOYA, MD
- Número de teléfono: +33 (0)4 27 35 70 50
- Correo electrónico: eduardo.couchonnal-bedoya@chu-lyon.fr
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Saint-Etienne, Francia, 42055
- Aún no reclutando
- Hôpital Nord CHU de Saint-Étienne
-
Contacto:
- JEAN-LUC PERROT, PHD
- Número de teléfono: +33 (0)4 77 82 83 33
- Correo electrónico: j.luc.perrot@chu-st-etienne.fr
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Descripción
Criterios de inclusión:
Pacientes enfermos:
- Paciente mayor de 12 años
- Paciente con la enfermedad de Wilson confirmada por análisis genético
- El paciente siguió en el Centro de referencia de la enfermedad de Wilson para su cuidado
- Paciente tratado con D-Penicilamina
- Paciente sin otra patología de tejido elástico conocido
Voluntarios sanos:
- Paciente mayor de 12 años
- El paciente seguido en el Departamento de Dermatología del Hospital de la Universidad de St Etienne
- El paciente coincidía con el sexo y la edad con un paciente del grupo de "enfermedad de Wilson"
- Paciente sin patología de tejido elástico
Todos los pacientes:
- Paciente afiliado a un Seguro Social Nacional
- Paciente con consentimiento informado por escrito
Criterios de exclusión:
Todos los pacientes:
- El paciente no toma un tratamiento (a discreción del investigador) que puede modificar la elasticidad de la piel
- Paciente con lesión patológica en el antebrazo o mejilla
- Paciente con un antebrazo potencialmente activo/rejuvenecido o tratamiento de mejillas
- El paciente ha aplicado crema y/o maquillaje a las áreas para moldear (antebrazo y mejilla)
- Paciente bajo tutela
- Paciente no puede seguir los procedimientos de estudio
- Mujeres embarazadas o lactantes
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Cuidados de apoyo
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: D-penicilamina
Pacientes con enfermedad de Wilson tratados con D-penicilamina durante varios tiempos de exposición
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Preparación de moldes de antebrazo con silicona Silflo® (Monaderm, Mónaco), marcada con CE y ya se usa de manera rutinaria en dermocosméticos.
Estos moldes se analizarán, entonces,.
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Comparador activo: Pacientes sanos
Pacientes no diagnosticados con la enfermedad de Wilson y no reciben tratamiento que pueda afectar la elasticidad de la piel
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Preparación de moldes de antebrazo con silicona Silflo® (Monaderm, Mónaco), marcada con CE y ya se usa de manera rutinaria en dermocosméticos.
Estos moldes se analizarán, entonces,.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Medición de la tensión de la piel
Periodo de tiempo: En inclusión
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Medición de índices de tensión de la piel en una colocación de silicona del antebrazo interno con un láser confocal expresado como un porcentaje (de 0 (equilibrio de tensión perfecto) a 100 (desequilibrio absoluto en un eje de tensión)) de pacientes tratados con D-penicilamina y pacientes sanos.
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En inclusión
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Medición de índices de tensión de la piel en moldes de silicona
Periodo de tiempo: Año 1
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Medición de índices de tensión de la piel en moldes de silicona del antebrazo interno y externo con láser confocal y comparación entre diferentes grupos de pacientes según la duración de la exposición al tratamiento en subgrupos: (<a 5 años, 5 a 10 años, 10 a 15 años y 15 años y más).
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Año 1
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Medición de índice de tensión de la piel con láser confocal
Periodo de tiempo: Año 1
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Medición de los índices de tensión de la piel en varios moldes de silicona del antebrazo interno y externo y la mejilla con láser confocal y comparación entre pacientes y pacientes de control de edad y sexo de la edad y sexo.
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Año 1
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: JEAN-LUC PERROT, PHD, Service de Dermatologie, Hôpital Nord CHU de Saint-Étienne 42055 SAINT-ETIENNE Cedex 2
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
28 de noviembre de 2025
Finalización primaria (Estimado)
1 de junio de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
1 de junio de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
18 de abril de 2025
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
18 de abril de 2025
Publicado por primera vez (Actual)
25 de abril de 2025
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
23 de enero de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
21 de enero de 2026
Última verificación
1 de enero de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del Sistema Digestivo
- Enfermedades neurodegenerativas
- Enfermedades del HIGADO
- Trastornos del movimiento
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Enfermedades de los ganglios basales
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Metabolismo de metales, errores congénitos
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Degeneración hepatolenticular
Otros números de identificación del estudio
- 25CH057
- ANSM (Otro identificador: 2024-A02435-42)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .