Wilsons sykdom behandlet med D-penicillamin: Karakterisering av hudskader sekundært til behandling ved å måle hudelastisitet (WILDERME)
21. januar 2026 oppdatert av: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Wilsons sykdom er en genetisk lidelse, som følge av en anomali som er til stede på ATP7B -genet lokalisert på kromosom 13, noe som forårsaker en progressiv akkumulering av kobber i forskjellige organer som lever, nervesystem og hornhinne, noe som fører til forskjellige lever- og nevrologiske lidelser og en systemisk utvikling.
Foreløpig er den første linjebehandlingen for denne sykdommen D-penicillamin, som virker ved kelering og fremmer kobberutskillelse gjennom urinen. Dessverre har denne behandlingen også betydelige bivirkninger, spesielt på huden. Imidlertid har patogenesen av elastopati hos pasienter med Wilsons sykdom ennå ikke blitt fullstendig karakterisert, og må forstås bedre for å tilpasse den terapeutiske strategien.
En silisiumform vil bli laget på Wilsons sykdomspasienter, slik at hudmikroavlastning kan formes og analyseres av konfokal laser sammenlignet med huden til friske frivillige.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Antatt)
120
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Jean Luc PERROT, PHD
- Telefonnummer: +33 (0)4 77 82 83 33
- E-post: j.luc.perrot@chu-st-etienne.fr
Studer Kontakt Backup
- Navn: Eduardo COUCHONNAL-BEDOYA, MD
- Telefonnummer: +33 (0)4 72 35 70 50
Studiesteder
-
-
-
Bron, Frankrike, 69677
- Rekruttering
- Hospices Civils de Lyon
-
Ta kontakt med:
- Eduardo COUCHONNAL-BEDOYA, MD
- Telefonnummer: +33 (0)4 27 35 70 50
- E-post: eduardo.couchonnal-bedoya@chu-lyon.fr
-
Saint-Etienne, Frankrike, 42055
- Har ikke rekruttert ennå
- Hôpital Nord CHU de Saint-Étienne
-
Ta kontakt med:
- JEAN-LUC PERROT, PHD
- Telefonnummer: +33 (0)4 77 82 83 33
- E-post: j.luc.perrot@chu-st-etienne.fr
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Ja
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
Syke pasienter:
- Pasient over 12 år gammel
- Pasient med Wilsons sykdom bekreftet ved genetisk analyse
- Pasienten fulgte opp i Wilsons sykdomsreferansesenter for hans omsorg
- Pasient behandlet med D-penicillamin
- Pasient uten andre kjente elastiske vevspatologier
Sunne frivillige:
- Pasient over 12 år gammel
- Pasienten fulgte opp i Dermatology Department of St Etienne University Hospital
- Pasienten matchet på kjønn og alder med en pasient fra "Wilsons sykdom" -gruppe
- Pasient uten elastisk vevspatologi
Alle pasienter:
- Pasient tilknyttet en nasjonal trygd
- Pasient med skriftlig informert samtykke
Eksklusjonskriterier:
Alle pasienter:
- Pasienten som ikke tar en behandling (etter etterforskerens skjønn) som kan endre hudelastisitet
- Pasient med patologisk lesjon (er) på underarm eller kinn
- Pasient med en potensielt aktiv/foryngende underarm eller kinnbehandling
- Pasienten har påført krem og/eller sminke på områdene som skal støpes (underarm og kinn)
- Pasient under vergemål
- Pasienten kan ikke følge studieprosedyrer
- Gravide eller ammende kvinner
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Støttende omsorg
- Tildeling: Ikke-randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: D-penicillamin
Pasienter med Wilsons sykdom behandlet med D-penicillamin for forskjellige eksponeringstider
|
Forberedelse av underarmsformer med Silflo® silikon (Monaderm, Monaco), CE-merket og allerede brukt rutinemessig i dermokosmetikk.
Disse formene vil da bli analysert.
|
|
Aktiv komparator: Friske pasienter
Pasienter som ikke er diagnostisert med Wilsons sykdom og ikke får behandling som kan påvirke hudelastisiteten
|
Forberedelse av underarmsformer med Silflo® silikon (Monaderm, Monaco), CE-merket og allerede brukt rutinemessig i dermokosmetikk.
Disse formene vil da bli analysert.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Måling av hudspenning
Tidsramme: Ved inkludering
|
Måling av hudspenningsindekser på en silikonstøp av den indre underarmen med en konfokal laser uttrykt i prosent (fra 0 (perfekt spenningsbalanse) til 100 (absolutt ubalanse på en spenningsaks)) av pasienter behandlet med D-penicillamin og friske pasienter.
|
Ved inkludering
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Hudspenningsindekser Måling på silikonavtak
Tidsramme: År 1
|
Måling av hudspenningsindekser på silikonstøp av den indre og ytre underarmen med konfokal laser og sammenligning mellom forskjellige grupper av pasienter i henhold til varigheten av eksponering for behandling i undergrupper: (<til 5 år, 5 til 10 år, 10 til 15 år og 15 år og mer).
|
År 1
|
|
Måling av hudspenning Indice med konfokal laser
Tidsramme: År 1
|
Måling av hudspenningsindekser på forskjellige silikonavler av indre og ytre underarm og kinn med konfokal laser og sammenligning mellom pasienter og alders- og kjønnsmatchede kontrollgruppepasienter
|
År 1
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: JEAN-LUC PERROT, PHD, Service de Dermatologie, Hôpital Nord CHU de Saint-Étienne 42055 SAINT-ETIENNE Cedex 2
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
28. november 2025
Primær fullføring (Antatt)
1. juni 2026
Studiet fullført (Antatt)
1. juni 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
18. april 2025
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
18. april 2025
Først lagt ut (Faktiske)
25. april 2025
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
23. januar 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
21. januar 2026
Sist bekreftet
1. januar 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Metabolisme, medfødte feil
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Sykdommer i fordøyelsessystemet
- Nevrodegenerative sykdommer
- Leversykdommer
- Bevegelsesforstyrrelser
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Basal ganglia sykdommer
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Hjernesykdommer, metabolske
- Metallmetabolisme, medfødte feil
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Ernæringsmessige og metabolske sykdommer
- Hepatolentikulær degenerasjon
Andre studie-ID-numre
- 25CH057
- ANSM (Annen identifikator: 2024-A02435-42)
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .