Monimuotoinen digitaalinen sairauden oireiden seuranta Huntingtonin taudissa (BioDigit HD-02)

HD on tuho perinnöllinen neurologinen sairaus, joka aiheuttaa aivojen hermosolujen asteittaista rappeutumista. HD:lle on ominaista monipuolinen oireisto, joka sisältää motorisia, kognitiivisia ja psykiatrisia oireita; nämä alkavat hitaasti ja etenevät monien vuosien aikana. Pääasiallinen tapa mitata HD:n karkea motorinen ja puhekyvyn heikkeneminen on Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS). Vaikka arvokas, asteikko on subjektiivinen ja luokiteltu ja vaatii huomattavaa koulutusta oikeaoppiseen käyttöön. Kvantitatiiviset motoriset (Q-motor) testit ovat auttaneet vähentämään subjektiivisuutta ja parantamaan motoristen arvioiden herkkyyttä HD:ssä. Q-Motor-arvioinnit ovat osoittaneet hyödyllisyyttä motorisen heikkenemisen pitkittäisen etenemisen seurannassa ja täydentävänä mittarina kliinisissä tutkimuksissa. Samoin voimaherkät pohjalliset, videoliikkeenanalyysijärjestelmät ja paineherkät kävelymatot on hyödynnetty objektivisesti mitatessa häiriintynyttä kävelyä HD:ssä. Nämä kävelymittausteknologiat ja Q-Motor-arvioinnit on kuitenkin toteutettava kliinikossa koulutetun henkilökunnan toimesta. Vastaavasti Montrealin kognitiivinen arviointi (MoCA) ja Mini-mental State Examination -testiä käytetään usein kognitiivisen heikkenemisen mittaamiseen. Nämä testit vaativat kuitenkin koulutettujen ammattilaisten toteutuksen ja niiden kyky havaita hienovaraisia muutoksia kognitiivisessa suorituksessa ajan myötä on rajallinen. Lisäksi mittaukset suoritetaan harvoin, tyypillisesti kliinisessä ympäristössä, eivätkä ne välttämättä kuvaa tarkasti yksilön todellista kognitiivista tilaa.

Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa, joka pysäyttäisi, hidastaisi tai kumoisi sairauden etenemistä. Uusien lääkkeiden kehittämisen keskeinen haaste HD:ssä ja muissa neurologisissa sairauksissa on, että nykyinen tapa arvioida sairautta on suurelta osin subjektiivinen ja vaatii henkilökohtaisia, kliinisiä arviointeja. Digitaaliset mittaukset, kuten ehdotettu ratkaisu, voivat tarjota objektiivisia, todellisen elämän arvioita siitä, miten yksilöt toimivat.

Kannettavat anturit ja digitaaliset terveysteknologiat, jotka voivat havaita motorisia, puhe- ja kognitiivisia poikkeavuuksia, voivat antaa tietoa kliinisen sairauden puhkeamisen vaiheesta. Koskin HD:n geenipositiivinen esioireeton vaihe voi kestää useita vuosia ennen oireisen sairauden puhkeamista, näiden biomarkkereiden hienovaraiset muutokset HD:n varhaisvaiheessa tarjoavat suotuisan ikkunan käyttää muokkaavaa hoitoa, joka voisi mahdollisesti hidastaa tai estää sairauden etenemisen.

Siksi järjestelmä, joka voi objektiivisesti, herkästi ja usein seurata useita kliinisiä alueita (motorinen, puhe- ja kognitiivinen toiminta), on tarpeen ymmärtääksesi kehittyvien motoristen, puhe- ja kognitiivisten poikkeavuuksien kuvioita prodromaalisessa HD:ssä olevilla yksilöillä ja terapeuttisten kokeiden päätepistemittareiden tunnistamiseksi.

Tämä havainnointitutkimus seuraa osallistujia 12 kuukauden ajan. Terveitä koehenkilöitä sekä koehenkilöitä, joilla on dokumentoitu HD-diagnoosi, seulotaan ja rekrytoidaan University of Rochester Medical Centerissä ja Vanderbilt University Medical Centerissä. Standardikliinisten arviointien lisäksi tutkimus hyödyntää BioDigit HD:ta keräämään kannettavia ja digitaalisia terveystietoja osallistujilta tutkimuspaikalla ja heidän kotioloissaan.

Projektin keskeinen tavoite on mitata sairauden oireiden muutoksia käyttäen potilasarvioituja tuloksia (PRO), kliinisesti raportoituja tuloksia ja digitaalisia mittauksia HD:ta sairastavilla yksilöillä.