Monitoraggio Digitale Multi-Modale dei Sintomi della Malattia di Huntington (BioDigit HD-02)

La malattia di Huntington (HD) è un disturbo neurologico ereditario devastante che causa una progressiva degenerazione nervosa nel cervello. L'HD è caratterizzata da una sintomatologia multifacciale che include sintomi motori, cognitivi e psichiatrici, che iniziano in modo insidioso e progrediscono nel corso di molti anni. Il principale mezzo per misurare l'impairment motorio globale e del linguaggio nell'HD è la Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS). Sebbene preziosa, la scala è soggettiva e categorica e richiede una formazione significativa per essere somministrata correttamente. I test motori quantitativi (Q-motor) hanno contribuito a ridurre la soggettività e a migliorare la sensibilità delle valutazioni motorie nell'HD. Le valutazioni Q-Motor hanno dimostrato utilità nel monitorare la progressione longitudinale dell'impairment motorio e come misura supplementare negli studi clinici. Allo stesso modo, solette sensibili alla forza, sistemi di analisi del movimento video e tappeti per deambulazione sensibili alla pressione sono stati utilizzati per misurare oggettivamente l'andatura alterata nell'HD. Tuttavia, queste tecnologie di misurazione dell'andatura e le valutazioni Q-Motor devono essere somministrate in clinica da personale formato. Analogamente, la valutazione cognitiva di Montreal (MoCA) e il Mini-mental State Examination sono spesso utilizzati per misurare il declino cognitivo. Tuttavia, questi test devono essere somministrati da professionisti formati e hanno una capacità limitata di rilevare sottili cambiamenti nelle prestazioni cognitive nel tempo. Inoltre, le misurazioni vengono condotte raramente, tipicamente in un ambiente clinico, e potrebbero non rappresentare accuratamente il vero stato cognitivo di un individuo.

Attualmente non esiste una cura in grado di fermare, rallentare o invertire la progressione della malattia. La sfida principale nello sviluppo di nuove terapie per l'HD e altri disturbi neurologici è che l'attuale modo di valutare la malattia è in gran parte soggettivo e richiede valutazioni di persona, in clinica. Le misure digitali, come la soluzione proposta, possono fornire valutazioni oggettive e nel mondo reale di come gli individui funzionano.

I sensori indossabili e le tecnologie di salute digitale che possono rilevare anomalie motorie, del linguaggio e cognitive possono fornire informazioni sulla fase di insorgenza della malattia clinica. Considerando che lo stadio pre-manifesto gene-positivo dell'HD può durare fino a diversi anni prima dell'insorgenza della malattia sintomatica, i sottili cambiamenti in questi biomarcatori nella fase iniziale dell'HD forniscono una finestra opportuna per applicare trattamenti modificanti la malattia che potenzialmente potrebbero rallentare o prevenire la progressione della malattia.

Pertanto, un sistema in grado di monitorare oggettivamente, sensibilmente e frequentemente molteplici domini clinici (funzione motoria, del linguaggio e cognitiva) è necessario per comprendere il modello di evoluzione delle anomalie motorie, del linguaggio e cognitive negli individui con HD prodromica e per l'identificazione di misure di endpoint per gli studi terapeutici.

Questo studio osservazionale seguirà i partecipanti per 12 mesi. Soggetti sani, così come soggetti con diagnosi documentata di HD, saranno sottoposti a screening e reclutati presso l'University of Rochester Medical Center e il Vanderbilt University Medical Center. Oltre alle valutazioni cliniche standard, lo studio utilizzerà BioDigit HD per raccogliere dati di salute indossabili e digitali dai partecipanti presso il sito dello studio e nei loro ambienti domestici.

Un obiettivo chiave del progetto è misurare i cambiamenti nei sintomi della malattia utilizzando outcome riportati dal paziente (PRO), outcome riportati clinicamente e misure digitali in individui con HD.