Multi-Modální Digitální Monitorování Symptomů Huntingtonovy Nemoci (BioDigit HD-02)

HD je devastující dědičné neurologické onemocnění, které způsobuje progresivní degeneraci nervů v mozku. HD se vyznačuje mnohostrannou symptomatologií včetně motorických, kognitivních a psychiatrických příznaků, které začínají nenápadně a postupují po mnoho let. Hlavním prostředkem pro měření hrubé motorické a řečové poruchy u HD je Jednotná škála hodnocení Huntingtonovy choroby (UHDRS). Ačkoli je tato škála cenná, je subjektivní a kategorická a vyžaduje značné školení pro správné použití. Kvantitativní motorické (Q-motor) testy pomohly snížit subjektivitu a zlepšit citlivost motorických hodnocení u HD. Q-Motor hodnocení prokázala užitečnost při sledování longitudinální progrese motorické poruchy a jako doplňkové měření v klinických studiích. Stejně tak byly pro objektivní měření narušené chůze u HD použity siloměrné vložky do bot, systémy videoanalýzy pohybu a tlakově citlivé chodníky. Tyto technologie měření chůze a Q-Motor hodnocení však musí být prováděny na klinice vyškoleným personálem. Podobně se pro měření kognitivního úpadku často používají Montreal Cognitive Assessment (MoCA) a Mini-mental State Examination. Tyto testy však musí být prováděny vyškolenými odborníky a mají omezenou schopnost detekovat jemné změny kognitivního výkonu v čase. Navíc se měření provádějí zřídka, obvykle v klinickém prostředí, a nemusí přesně odrážet skutečný kognitivní stav jednotlivce.

V současné době neexistuje lék, který by mohl zastavit, zpomalit nebo zvrátit progresi onemocnění. Klíčovou výzvou ve vývoji nových terapií u HD a dalších neurologických poruch je, že současný způsob hodnocení onemocnění je z velké části subjektivní a vyžaduje osobní hodnocení na klinice. Digitální měření, jako navrhované řešení, mohou poskytnout objektivní hodnocení toho, jak jedinci fungují v reálném světě.

Nositelné senzory a digitální zdravotní technologie, které dokážou detekovat motorické, řečové a kognitivní abnormality, mohou poskytnout náhled do fáze klinického nástupu onemocnění. Vzhledem k tomu, že genově pozitivní premanifestní stadium HD může trvat až několik let před nástupem symptomatického onemocnění, poskytují jemné změny těchto biomarkerů v raném stádiu HD vhodné okno pro aplikaci léčby modifikující průběh onemocnění, která by potenciálně mohla zpomalit nebo zabránit progresi onemocnění.

Proto je pro pochopení vzoru vyvíjejících se motorických, řečových a kognitivních abnormalit u jedinců s prodromální HD a pro identifikaci ukazatelů koncových bodů pro terapeutické studie nezbytný systém, který dokáže objektivně, citlivě a často sledovat více klinických oblastí (motorickou, řečovou a kognitivní funkci).

Tato observační studie bude sledovat účastníky po dobu 12 měsíců. Zdraví subjekty, stejně jako subjekty s doloženou diagnózou HD, budou vyšetřováni a rekrutováni na University of Rochester Medical Center a Vanderbilt University Medical Center. Kromě standardních klinických hodnocení studie využije BioDigit HD ke sběru dat z nositelných zařízení a digitálního zdraví od účastníků na místě studie a v jejich domácím prostředí.

Klíčovým cílem projektu je měřit změny v příznacích onemocnění pomocí výsledků hlášených pacienty (PROs), klinicky hlášených výsledků a digitálních měření u jedinců s HD.