Monitorização Digital Multi-Modal dos Sintomas da Doença de Huntington (BioDigit HD-02)

A DH é uma doença neurológica hereditária devastadora que causa degeneração progressiva dos nervos no cérebro. A DH caracteriza-se por uma sintomatologia multifacetada que inclui sintomas motores, cognitivos e psiquiátricos, que começam de forma insidiosa e progridem ao longo de muitos anos. O principal meio de medir o comprometimento motor grosso e da fala na DH é a Escala Unificada de Avaliação da Doença de Huntington (UHDRS). Embora valiosa, a escala é subjetiva e categórica e requer formação significativa para ser administrada corretamente. Os testes motores quantitativos (Q-motor) têm ajudado a reduzir a subjetividade e a melhorar a sensibilidade das avaliações motoras na DH. As avaliações Q-Motor demonstraram utilidade no acompanhamento da progressão longitudinal do comprometimento motor e como uma medida suplementar em ensaios clínicos. Da mesma forma, palmilhas sensíveis à força, sistemas de análise de movimento por vídeo e tapetes de caminhada sensíveis à pressão têm sido utilizados para medir objetivamente a marcha comprometida na DH. No entanto, estas tecnologias de medição da marcha e as avaliações Q-Motor devem ser administradas na clínica por pessoal treinado. Da mesma forma, a avaliação cognitiva de Montreal (MoCA) e o Mini-Exame do Estado Mental são frequentemente utilizados para medir o declínio cognitivo. No entanto, estes testes precisam de ser administrados por profissionais treinados e têm capacidade limitada para detetar alterações subtis no desempenho cognitivo ao longo do tempo. Além disso, as medidas são realizadas com pouca frequência, normalmente num ambiente clínico, e podem não representar com precisão o verdadeiro estado cognitivo de um indivíduo.

Atualmente, não existe cura que possa parar, abrandar ou reverter a progressão da doença. O principal desafio no desenvolvimento de novas terapêuticas na DH e noutras doenças neurológicas é que a forma atual de avaliar a doença é em grande parte subjetiva e requer avaliações presenciais, em ambiente clínico. Medidas digitais, como a solução proposta, podem fornecer avaliações objetivas e do mundo real sobre como os indivíduos estão a funcionar.

Sensores vestíveis e tecnologias de saúde digital que podem detetar anomalias motoras, da fala e cognitivas podem fornecer informações sobre a fase de início da doença clínica. Dado que a fase pré-manifesta com gene positivo da DH pode durar até vários anos antes do início da doença sintomática, as alterações subtis nestes biomarcadores na fase inicial da DH proporcionam uma janela oportuna para aplicar um tratamento modificador da doença que poderia potencialmente abrandar ou prevenir a progressão da doença

Assim, é necessário um sistema que possa monitorizar de forma objetiva, sensível e frequente múltiplos domínios clínicos (função motora, da fala e cognitiva) para compreender o padrão de evolução das anomalias motoras, da fala e cognitivas em indivíduos com DH prodrómica, e para a identificação de medidas de endpoint para ensaios terapêuticos.

Este estudo observacional irá acompanhar os participantes ao longo de 12 meses. Indivíduos saudáveis, bem como indivíduos com diagnóstico documentado de DH, serão rastreados e recrutados no Centro Médico da Universidade de Rochester e no Centro Médico da Universidade de Vanderbilt. Além das avaliações clínicas padrão, o estudo irá utilizar o BioDigit HD para recolher dados de saúde vestíveis e digitais dos participantes no local do estudo e nos seus ambientes domésticos.

Um objetivo fundamental do projeto é medir alterações nos sintomas da doença utilizando resultados relatados pelo paciente (PROs), resultados relatados clinicamente e medidas digitais em indivíduos com DH.