Multi-Modal Digital Overvågning af Sygdomsymptomer ved Huntingtons Sygdom (BioDigit HD-02)

HD er en ødelæggende arvelig neurologisk sygdom, der forårsager progressiv nedbrydning af nerver i hjernen. HD er karakteriseret ved alsidig symptomatologi, herunder motoriske, kognitive og psykiatriske symptomer, som begynder snigende og udvikler sig over mange år. Den vigtigste metode til at måle grov motorisk og taleforstyrrelse i HD er Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS). Selvom den er værdifuld, er skalaen subjektiv og kategorisk og kræver betydelig træning for at blive administreret korrekt. Kvantitative motoriske (Q-motor) test har hjulpet med at reducere subjektivitet og forbedre følsomheden af motoriske vurderinger i HD. Q-Motor vurderinger har vist sig nyttige til at spore den længerevarende progression af motorisk svækkelse og som et supplerende mål i kliniske forsøg. Ligeledes er trykfølsomme indlæg, video bevægelsesanalysesystemer og trykfølsomme gangmåtter blevet brugt til objektivt at måle forstyrret gang i HD. Men disse gangmålingsteknologier og Q-Motor vurderinger skal administreres på klinik af uddannet personale. På samme måde bruges Montreal Cognitive assessment (MoCA) og Mini-mental State Examination ofte til at måle kognitiv tilbagegang. Men disse test skal administreres af uddannede fagfolk og har begrænset evne til at opdage subtile ændringer i kognitiv præstation over tid. Desuden udføres målinger sjældent, typisk i en klinisk indstilling, og er muligvis ikke et nøjagtigt billede af en persons sande kognitive status.

Der er i øjeblikket ingen kur, der kan stoppe, bremse eller vende sygdommens progression. Den største udfordring i udviklingen af nye terapeutika i HD og andre neurologiske lidelser er, at den nuværende måde at vurdere sygdommen på i høj grad er subjektiv og kræver personlige, kliniske vurderinger. Digitale mål, som den foreslåede løsning, kan give objektive, virkelighedsnære vurderinger af, hvordan individer fungerer.

Bærbare sensorer og digital sundhedsteknologi, der kan opdage motoriske, tale- og kognitive unormaliteter, kan give indsigt i fasen af klinisk sygdomsudbrud. Da det genetisk positive premanifeste stadium af HD kan vare op til flere år før udbruddet af symptomatisk sygdom, giver de subtile ændringer i disse biomarkører i det tidlige stadium af HD et passende vindue til at anvende sygdomsmodificerende behandling, der potentielt kunne bremse eller forhindre sygdommens progression.

Derfor er et system, der objektivt, følsomt og hyppigt kan overvåge flere kliniske domæner (motorisk, tale og kognitiv funktion), nødvendigt for at forstå mønsteret af udviklende motoriske, tale- og kognitive unormaliteter hos individer med prodromal HD og til identifikation af endepunktsmål for terapeutiske forsøg.

Dette observationsstudie vil følge deltagerne over 12 måneder. Sunde forsøgspersoner såvel som forsøgspersoner med dokumenteret diagnose af HD vil blive screenet og rekrutteret på University of Rochester Medical Center og Vanderbilt University Medical Center. Ud over standard kliniske vurderinger vil studiet udnytte BioDigit HD til at indsamle bærbar og digital sundhedsdata fra deltagerne på undersøgelsesstedet og i deres hjemmemiljøer.

Et vigtigt mål for projektet er at måle ændringer i sygdomsymptomer ved hjælp af patientrapporterede resultater (PROs), klinisk rapporterede resultater og digitale mål hos individer med HD.