Multi-Modal Digital Overvåking av Sykdomssymptomer ved Huntingtons sykdom (BioDigit HD-02)

HD er en ødeleggende arvelig nevrologisk lidelse som forårsaker progressiv nervedegenerasjon i hjernen. HD er preget av mangefasettert symptomatologi inkludert motoriske, kognitive og psykiatriske symptomer, som begynner snikende og utvikler seg over mange år. Den viktigste metoden for å måle grov motorisk og talefunksjonssvikt i HD er Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS). Selv om verdifull, er skalaen subjektiv og kategorisk og krever betydelig trening for å administreres korrekt. Kvantitative motoriske (Q-motor) tester har bidratt til å redusere subjektivitet og forbedre sensitiviteten av motoriske vurderinger i HD. Q-Motor-vurderinger har vist nytte i å spore longitudinal progresjon av motorisk svikt og som et supplement i kliniske studier. På samme måte har trykkfølsomme innleggssåler, videobevegelsesanalysesystemer og trykkfølsomme gangmatter blitt brukt for å objektivt måle svekket gang hos personer med HD. Imidlertid må disse gangmålingsteknologiene og Q-Motor-vurderingene administreres på klinikk av utdannet personell. På samme måte brukes ofte Montreal Cognitive Assessment (MoCA) og Mini-mental State Examination for å måle kognitiv nedgang. Imidlertid må disse testene administreres av utdannede fagpersoner og har begrenset evne til å oppdage subtile endringer i kognitiv ytelse over tid. Videre gjennomføres målinger sjelden, typisk i en klinisk setting, og kan ikke være en nøyaktig representasjon av en persons sanne kognitive status.

Det finnes for tiden ingen kur som kan stoppe, bremse eller reversere sykdommens progresjon. Den største utfordringen i utviklingen av nye terapeutiske midler i HD og andre nevrologiske lidelser er at den nåværende måten å vurdere sykdommen på i stor grad er subjektiv og krever personlige, kliniske vurderinger. Digitale mål, som den foreslåtte løsningen, kan gi objektive, virkelighetsbaserte vurderinger av hvordan individer fungerer.

Bærbare sensorer og digitale helseteknologier som kan oppdage motoriske, tale- og kognitive abnormaliteter kan gi innsikt i fasen av klinisk sykdomsutbrudd. Gitt at det genpositive premanifeste stadiet av HD kan ta opptil flere år før symptomatisk sykdom oppstår, gir de subtile endringene i disse biomarkørene i tidlig fase av HD et gunstig vindu for å anvende sykdomsmodifiserende behandling som potensielt kan bremse eller forhindre sykdommens progresjon.

Derfor er et system som kan objektivt, sensitivt og hyppig overvåke flere kliniske domener (motorisk, tale og kognitiv funksjon) nødvendig for å forstå mønsteret av utviklende motoriske, tale- og kognitive abnormaliteter hos individer med prodromal HD, og for identifikasjon av endepunktsmål for terapeutiske studier.

Denne observasjonsstudien vil følge deltakere over 12 måneder. Friske personer, samt personer med dokumentert diagnose av HD, vil bli screenet og rekruttert ved University of Rochester Medical Center og Vanderbilt University Medical Center. I tillegg til standard kliniske vurderinger, vil studien utnytte BioDigit HD for å samle bærbare og digitale helsedata fra deltakere på studiestedet og i deres hjemmemiljøer.

Et hovedmål for prosjektet er å måle endringer i sykdomssymptomer ved bruk av pasientrapporterte utfall (PROs), klinisk rapporterte utfall og digitale mål hos individer med HD.