Wielomodalny cyfrowy monitoring objawów choroby Huntingtona (BioDigit HD-02)

HD to wyniszczająca dziedziczna choroba neurologiczna powodująca postępującą degenerację nerwów w mózgu. HD charakteryzuje się wieloaspektową symptomatologią obejmującą objawy motoryczne, poznawcze i psychiatryczne, które zaczynają się podstępnie i postępują przez wiele lat. Głównym sposobem pomiaru poważnych zaburzeń motorycznych i mowy w HD jest Zunifikowana Skala Oceny Choroby Huntingtona (UHDRS). Chociaż wartościowa, skala ta jest subiektywna i kategoryczna i wymaga znacznego szkolenia do prawidłowego przeprowadzenia. Ilościowe testy motoryczne (Q-motor) pomogły zmniejszyć subiektywność i poprawić czułość ocen motorycznych w HD. Oceny Q-Motor wykazały przydatność w śledzeniu długoterminowej progresji zaburzeń motorycznych oraz jako miara uzupełniająca w badaniach klinicznych. Podobnie, wkładki czułe na siłę, systemy analizy ruchu wideo i maty chodzące czułe na ciśnienie zostały wykorzystane do obiektywnego pomiaru zaburzonego chodu w HD. Jednak te technologie pomiaru chodu i oceny Q-Motor muszą być przeprowadzane w klinice przez przeszkolony personel. Podobnie, ocena poznawcza Montreal (MoCA) i Mini-mental State Examination są często używane do pomiaru spadku funkcji poznawczych. Jednak te testy muszą być przeprowadzane przez przeszkolonych profesjonalistów i mają ograniczoną zdolność do wykrywania subtelnych zmian w funkcjonowaniu poznawczym w czasie. Co więcej, pomiary są przeprowadzane rzadko, zazwyczaj w warunkach klinicznych i mogą nie być dokładnym odzwierciedleniem prawdziwego stanu poznawczego danej osoby.

Obecnie nie ma lekarstwa, które mogłoby zatrzymać, spowolnić lub odwrócić postęp choroby. Kluczowym wyzwaniem w rozwoju nowych terapii w HD i innych zaburzeniach neurologicznych jest to, że obecny sposób oceny choroby jest w dużej mierze subiektywny i wymaga osobistych, klinicznych ocen. Cyfrowe pomiary, jak proponowane rozwiązanie, mogą dostarczyć obiektywnych, rzeczywistych ocen tego, jak funkcjonują osoby.

Czujniki noszone i technologie zdrowia cyfrowego, które mogą wykrywać nieprawidłowości motoryczne, mowy i poznawcze, mogą dostarczyć wglądu w fazę początku choroby klinicznej. Biorąc pod uwagę, że przedobjawowe stadium genetycznie dodatnie HD może trwać nawet kilka lat przed wystąpieniem objawowej choroby, subtelne zmiany w tych biomarkerach we wczesnym stadium HD zapewniają dogodne okno do zastosowania leczenia modyfikującego przebieg choroby, które mogłoby potencjalnie spowolnić lub zapobiec postępowi choroby.

Zatem system, który może obiektywnie, czule i często monitorować wiele domen klinicznych (funkcje motoryczne, mowy i poznawcze), jest niezbędny do zrozumienia wzoru ewoluujących nieprawidłowości motorycznych, mowy i poznawczych u osób z prodromalną HD oraz do identyfikacji miar końcowych dla badań terapeutycznych.

To badanie obserwacyjne będzie śledzić uczestników przez 12 miesięcy. Zdrowi uczestnicy, a także uczestnicy z udokumentowaną diagnozą HD będą rekrutowani i badani w University of Rochester Medical Center i Vanderbilt University Medical Center. Oprócz standardowych ocen klinicznych, badanie wykorzysta BioDigit HD do zbierania danych o zdrowiu cyfrowym i z noszonych urządzeń od uczestników w miejscu badania i w ich środowisku domowym.

Kluczowym celem projektu jest pomiar zmian w objawach choroby za pomocą wyników zgłaszanych przez pacjentów (PROs), wyników zgłaszanych klinicznie i miar cyfrowych u osób z HD.