Monitoreo Digital Multimodal de los Síntomas de la Enfermedad de Huntington (BioDigit HD-02)

La EH es un trastorno neurológico hereditario devastador que causa una degeneración nerviosa progresiva en el cerebro. La EH se caracteriza por una sintomatología multifacética que incluye síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos, que comienzan de manera insidiosa y progresan a lo largo de muchos años. El principal medio para medir el deterioro motor grueso y del habla en la EH es la Escala Unificada de Valoración de la Enfermedad de Huntington (UHDRS). Aunque valiosa, la escala es subjetiva y categórica y requiere una formación significativa para administrarla correctamente. Las pruebas motoras cuantitativas (Q-motor) han ayudado a reducir la subjetividad y mejorar la sensibilidad de las evaluaciones motoras en la EH. Las evaluaciones Q-Motor han demostrado su utilidad para seguir la progresión longitudinal del deterioro motor y como medida complementaria en ensayos clínicos. Asimismo, se han utilizado plantillas sensibles a la fuerza, sistemas de análisis de movimiento por vídeo y alfombras de marcha sensibles a la presión para medir objetivamente la marcha alterada en la EH. Sin embargo, estas tecnologías de medición de la marcha y las evaluaciones Q-Motor deben ser administradas en la clínica por personal capacitado. De manera similar, la evaluación cognitiva de Montreal (MoCA) y el Mini-Examen del Estado Mental se utilizan a menudo para medir el deterioro cognitivo. Sin embargo, estas pruebas deben ser administradas por profesionales capacitados y tienen una capacidad limitada para detectar cambios sutiles en el rendimiento cognitivo a lo largo del tiempo. Además, las mediciones se realizan con poca frecuencia, típicamente en un entorno clínico, y pueden no ser una representación precisa del verdadero estado cognitivo de un individuo.

Actualmente no existe una cura que pueda detener, ralentizar o revertir la progresión de la enfermedad. El principal desafío en el desarrollo de nuevas terapias para la EH y otros trastornos neurológicos es que la forma actual de evaluar la enfermedad es en gran medida subjetiva y requiere evaluaciones en persona, en la clínica. Las medidas digitales, como la solución propuesta, pueden proporcionar evaluaciones objetivas del mundo real de cómo funcionan los individuos.

Los sensores portátiles y las tecnologías de salud digital que pueden detectar anomalías motoras, del habla y cognitivas pueden proporcionar información sobre la fase de inicio clínico de la enfermedad. Dado que la etapa pre-manifiesta con gen positivo de la EH puede durar hasta varios años antes del inicio de la enfermedad sintomática, los cambios sutiles en estos biomarcadores en la etapa temprana de la EH proporcionan una ventana oportuna para aplicar un tratamiento modificador de la enfermedad que podría potencialmente ralentizar o prevenir la progresión de la enfermedad.

Por lo tanto, un sistema que pueda monitorear objetiva, sensible y frecuentemente múltiples dominios clínicos (función motora, del habla y cognitiva) es necesario para comprender el patrón de las anomalías motoras, del habla y cognitivas en evolución en individuos con EH prodrómica, y para la identificación de medidas de resultado para ensayos terapéuticos.

Este estudio observacional seguirá a los participantes durante 12 meses. Se evaluarán y reclutarán sujetos sanos, así como sujetos con diagnóstico documentado de EH en el Centro Médico de la Universidad de Rochester y el Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt. Además de las evaluaciones clínicas estándar, el estudio aprovechará BioDigit HD para recopilar datos de salud portátiles y digitales de los participantes en el lugar del estudio y en sus entornos domésticos.

Un objetivo clave del proyecto es medir los cambios en los síntomas de la enfermedad utilizando resultados reportados por el paciente (PROs), resultados reportados clínicamente y medidas digitales en individuos con EH.