ALDH2-geenitestaus itäaasialaisessa yhteisössä

Alkoholin punastumisen oireyhtymään arvioidaan sairastavan yli 500 miljoonaa ihmistä maailmanlaajuisesti, ja se liittyy vahvasti alkoholin aineenvaihduntageenien toiminnallisiin variantteihin, erityisesti ALDH2-geenissä (esim. ALDH2*2) ja ADH1B-geenissä (esim. ADH1B*2). ALDH2*2-variantti vähentää aldehydidehydrogenaasientsyymin aktiivisuutta, mikä johtaa asetaldehydin kertymiseen ja liittyy alkoholiin liittyvän sairastuvuuden lisääntyneeseen riskiin, mukaan lukien tietyt syövät ja kardiometaboliset sairaudet. Huolimatta yleisen terveydenhuollon merkityksestä, ALDH2/ADH1B-geenien käyttöönotto kliinisessä hoidossa on edelleen rajoitettua, ja tarvitaan tutkimustietoon perustuvia strategioita tukemaan tasa-arvoista ja eettistä käyttöönottoa, erityisesti genomiikkatutkimuksissa aliedustetuille väestöryhmille. Tämä tutkimus kohdistuu itäaasialaisamerikkalaisiin yhteisöihin arvioidakseen ALDH2*2- ja ADH1B*2-geenitestauksen ja -koulutuksen käyttöönottoa kliinisissä ympäristöissä sekä tutkiakseen geneettisen riskitiedon palauttamisen käyttäytymisvaikutuksia. Käyttäen pragmaattista, satunnaistettua vertailevan tehokkuuden pilottisuunnittelua, itäaasialaisamerikkalaiset aikuiset, jotka raportoivat alkoholin punastumisesta ja/tai perhehistoriasta punastumisesta, satunnaistetaan joko: (1) koulutukseen ja ALDH2*2/ADH1B*2-geenitestaukseen genotyyppiin perustuvalla tulosten paljastamisella tai (2) pelkkään koulutukseen. Ensisijaiset tulokset ovat testaus- ja koulutusmenetelmän toteutettavuus ja hyväksyttävyys; toissijaiset tulokset sisältävät muutettavien terveyskäyttäytymismuutosten (esim. alkoholiin liittyvä päätöksenteko) muutokset koulutuksen jälkeen joko geneettisten tulosten palauttamisen kanssa tai ilman. Tulokset tarjoavat tietoa skaalattavista käyttöönottoajoista ja edistävät geneettisen testauksen tasa-arvoista integrointia rutiinihoitoon väestöryhmille, jotka kokevat terveydenhuollon eriarvoisuutta.