Генетическое тестирование ALDH2 в восточноазиатском сообществе

Синдром алкогольного покраснения поражает, по оценкам, >500 миллионов человек во всём мире и тесно связан с функциональными вариантами генов метаболизма алкоголя, в частности ALDH2 (например, ALDH2*2) и ADH1B (например, ADH1B*2). ALDH2*2 снижает активность альдегиддегидрогеназы, способствуя накоплению ацетальдегида, и связан с повышенным риском заболеваемости, связанной с употреблением алкоголя, включая определённые виды рака и кардиометаболические исходы. Несмотря на значимость для общественного здравоохранения, внедрение ALDH2/ADH1B в клиническую практику остаётся ограниченным, и необходимы стратегии, основанные на доказательствах, для поддержки равноправного и этичного внедрения, особенно для групп населения, недостаточно представленных в геномных исследованиях. Это исследование задействует восточноазиатское американское сообщество для оценки стратегий внедрения генетического тестирования и обучения по ALDH2*2 и ADH1B*2 в клинических условиях, а также для изучения поведенческого воздействия возврата информации о генетическом риске. Используя прагматичный рандомизированный пилотный дизайн сравнительной эффективности, взрослые восточноазиатские американцы, самостоятельно сообщающие о покраснении от алкоголя и/или семейной истории покраснения, будут рандомизированы либо: (1) обучение плюс генетическое тестирование ALDH2*2/ADH1B*2 с раскрытием результатов с учётом генотипа, либо (2) только обучение. Первичными исходами являются осуществимость и приемлемость подхода тестирования и обучения; вторичные исходы включают изменения в модифицируемых поведенческих факторах здоровья (например, принятие решений, связанных с алкоголем) после обучения с возвратом генетических результатов или без него. Результаты послужат основой для масштабируемых путей внедрения и будут способствовать равноправной интеграции геномного тестирования в рутинную помощь для групп населения, испытывающих неравенство в здравоохранении.