Teste Genético ALDH2 na Comunidade do Leste Asiático

A síndrome de rubor facial alcoólico afeta cerca de >500 milhões de indivíduos em todo o mundo e está fortemente associada a variantes funcionais nos genes do metabolismo do álcool, particularmente ALDH2 (por exemplo, ALDH2*2) e ADH1B (por exemplo, ADH1B*2). ALDH2*2 reduz a atividade da aldeído desidrogenase, contribuindo para o acúmulo de acetaldeído e está associado a um maior risco de morbidade relacionada ao álcool, incluindo certos tipos de cancro e resultados cardiometabólicos. Apesar da relevância para a saúde pública, a implementação de ALDH2/ADH1B nos cuidados clínicos continua limitada, e são necessárias estratégias baseadas em evidências para apoiar a adoção equitativa e ética, especialmente para populações sub-representadas na pesquisa genómica. Este estudo envolverá a comunidade leste-asiático-americana para avaliar estratégias de implementação de testes genéticos e educação sobre ALDH2*2 e ADH1B*2 em contextos clínicos, e para examinar o impacto comportamental da devolução de informações sobre risco genético. Usando um desenho piloto pragmático de eficácia comparativa randomizada, adultos leste-asiático-americanos que autorrelatam rubor facial alcoólico e/ou histórico familiar de rubor serão randomizados para: (1) educação mais teste genético ALDH2*2/ADH1B*2 com divulgação de resultados informada pelo genótipo, ou (2) apenas educação. Os resultados primários são a viabilidade e aceitabilidade da abordagem de teste e educação; os resultados secundários incluem mudanças em comportamentos de saúde modificáveis (por exemplo, tomada de decisão relacionada ao álcool) após educação com ou sem devolução de resultados genéticos. Os resultados informarão caminhos de implementação escaláveis e contribuirão para a integração equitativa de testes genómicos nos cuidados de rotina para populações que enfrentam disparidades nos cuidados de saúde.