Pruebas Genéticas ALDH2 en la Comunidad de Asia Oriental

El síndrome de rubor por alcohol afecta a más de 500 millones de personas en todo el mundo y está fuertemente asociado con variantes funcionales en los genes del metabolismo del alcohol, particularmente ALDH2 (por ejemplo, ALDH2*2) y ADH1B (por ejemplo, ADH1B*2). ALDH2*2 reduce la actividad de la aldehído deshidrogenasa, contribuyendo a la acumulación de acetaldehído y está asociado con un mayor riesgo de morbilidad relacionada con el alcohol, incluyendo ciertos cánceres y resultados cardiometabólicos. A pesar de la relevancia para la salud pública, la implementación de ALDH2/ADH1B en la atención clínica sigue siendo limitada, y se necesitan estrategias basadas en evidencia para apoyar una adopción equitativa y ética, especialmente para poblaciones subrepresentadas en la investigación genómica. Este estudio involucrará a la comunidad asiático-americana del este para evaluar estrategias de implementación para pruebas genéticas y educación sobre ALDH2*2 y ADH1B*2 en entornos clínicos, y para examinar el impacto conductual de devolver información sobre riesgo genético. Utilizando un diseño piloto pragmático de efectividad comparativa aleatorizado, adultos asiático-americanos del este que autoinformen rubor por alcohol y/o antecedentes familiares de rubor serán asignados al azar a: (1) educación más prueba genética ALDH2*2/ADH1B*2 con divulgación de resultados informados por genotipo, o (2) educación solamente. Los resultados primarios son la viabilidad y aceptabilidad del enfoque de prueba y educación; los resultados secundarios incluyen cambios en conductas de salud modificables (por ejemplo, toma de decisiones relacionadas con el alcohol) después de la educación con o sin devolución de resultados genéticos. Los hallazgos informarán vías de implementación escalables y contribuirán a la integración equitativa de las pruebas genómicas en la atención rutinaria para poblaciones que experimentan disparidades en la atención médica.