ALDH2-genetisk testing i Østasiatisk samfunn

Alkoholflushing-syndrom rammer anslagsvis >500 millioner individer globalt og er sterkt assosiert med funksjonelle varianter i alkoholmetabolisme-gener, spesielt ALDH2 (f.eks. ALDH2*2) og ADH1B (f.eks. ADH1B*2). ALDH2*2 reduserer aldehyddehydrogenase-aktivitet, bidrar til acetaldehydakkumulering og er assosiert med økt risiko for alkoholrelatert morbiditet, inkludert visse kreftformer og kardiometabole utfall. Til tross for folkehelserelevansen forblir implementering av ALDH2/ADH1B i klinisk omsorg begrenset, og evidensbaserte strategier er nødvendige for å støtte rettferdig og etisk adopsjon, spesielt for populasjoner underrepresentert i genomikkforskning. Denne studien vil engasjere det østasiatisk-amerikanske samfunnet for å evaluere implementeringsstrategier for ALDH2*2 og ADH1B*2 genetisk testing og opplæring i kliniske settinger, og for å undersøke den atferdsmessige påvirkningen av å returnere genetisk risikoinformasjon. Ved bruk av en pragmatisk, randomisert komparativ effektivitetsstudie-design, vil voksne østasiatisk-amerikanere som selvrapporterer alkoholflushing og/eller familiehistorie med flushing bli randomisert til enten: (1) opplæring pluss ALDH2*2/ADH1B*2 genetisk testing med genotype-informert resultatdisklosering, eller (2) kun opplæring. Primære utfall er gjennomførbarhet og akseptabilitet av test-og-opplæringstilnærmingen; sekundære utfall inkluderer endringer i modifiserbare helseatferder (f.eks. alkoholrelatert beslutningstaking) etter opplæring med eller uten retur av genetiske resultater. Funn vil informere om skalerbare implementeringsveier og bidra til rettferdig integrasjon av genomisk testing i rutinemessig omsorg for populasjoner som opplever helsetjenesteulikheter.