Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kliiniset tutkimukset Autosomaalinen resessiivinen spinocerebellaarinen ataksia 9

Yhteensä 256 tulosta

  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Valmis
    Tutkimus ihmisistä, joilla on lapsen yleistynyt valtimokalkkiutuminen (GACI) tai autosomaalinen resessiivinen hypofosfateeminen tyypin 2 riisitauti (ARHR2)
    Vauvojen yleinen valtimokalkkiutuminen | Autosomaalinen resessiivinen hypofosfateminen riisitauti, tyyppi 2
    Yhdysvallat
  • Inozyme Pharma
    Ei vielä rekrytointia
    Luonnonhistoriallinen tutkimus ENPP1:n puutteesta ja ABCC6-puutoksen varhaisesta ilmenemismuodosta
    Vauvojen yleinen valtimokalkkiutuminen | Autosomaalinen resessiivinen hypofosfateminen riisitauti | Ektonukleotidipyrofosfataasi/fosfodiesteraasi1-puutos | ATP-sidoskasetin alaperheen C jäsenen 6 puute
  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    Ei vielä rekrytointia
    Ei-invasiivisen synnytystä edeltävän diagnoosin kehittäminen yhden geenin häiriöihin (DANNIgene)
    Hemofilia A | Hemofilia B | Kystinen fibroosi | Sirppisolutauti | Lihasdystrofia, Duchenne | Fragile X -syndrooma | Huntingtonin tauti | Myotoninen dystrofia | Autosomaalinen resessiivinen polykystinen munuaistauti | Neurofibromatoosi-Noonanin oireyhtymä | Lihasdystrofia, Becker | Invasiivinen synnytystä edeltävä diagnoosi... ja muut ehdot
    Ranska
  • Indiana University
    Rekrytointi
    Aortopatian ja aorttaläppäsairauden patogeneettinen perusta (TAA)
    Aorttaläppäsairaus | Marfanin oireyhtymä | Bicuspid aorttaläppä | Rintakehän aortan aneurysma | Rintakehän aortan leikkaus | Turnerin syndrooma | Vaskulaarinen Ehlers-Danlosin oireyhtymä | Familiaalinen rintakehän aortan aneurysma ja aortan dissektio | PHACE-oireyhtymä | Aortopatiat | Rintakehän aortan sairaus | Rintakehän... ja muut ehdot
    Yhdysvallat
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanit
    Rekrytointi
    Baby Detect: Genominen vastasyntyneen seulonta
    Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdot
    Belgia
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanit
    Ilmoittautuminen kutsusta
    Varhainen tarkistus: Laajennettu seulonta vastasyntyneillä
    Primaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdot
    Yhdysvallat

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Benin

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa