Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Luonnonhistoriallinen tutkimus ENPP1:n puutteesta ja ABCC6-puutoksen varhaisesta ilmenemismuodosta

keskiviikko 1. heinäkuuta 2026 päivittänyt: Inozyme Pharma

Tulevaisuuden havainnointitutkimus sairauksien esiintymisen ja etenemisen arvioimiseksi potilailla, joilla on ENPP1-puutos ja ABCC6-puutoksen varhainen muoto

Tämän prospektiivisen tutkimuksen tarkoituksena on karakterisoida ENPP1-puutoksen luonnollista historiaa (mukaan lukien tyypin 1 yleistynyt valtimokalkkiutuminen [GACI] ja tyypin 2 autosomaalinen resessiivinen hypofosfateeminen riisitauti [ARHR2]) ja ABCC6-puutoksen varhainen muoto (yleistetty valtimo). Infancy Type 2:n kalkkeutuminen [GACI-2]) pituussuunnassa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Muut: Ei interventiota tähän havainnointitutkimukseen

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimus INZ701-003 on monikeskus, prospektiivinen, pitkittäinen, havainnollinen tutkimus, jossa arvioidaan sairauden esitystapaa ja etenemistä pikkulapsilla, lapsilla ja aikuisilla, joilla on ENPP1-puutos ja ABCC6-puutos varhain alkava muoto. Tutkimus kerää tietoa kunkin sairauden biokemiallisista, fysiologisista, anatomisista, radiografisista ja toiminnallisista ilmenemismuodoista (mukaan lukien potilaiden raportoimat tulokset [PRO:t]).

Koehenkilöt saavat kliinisellä paikalla saatavilla olevan hoidon nykytason sekä tutkimusryhmän suorittamia lisäarviointeja.

Aiheeseen osallistuminen koostuu seulontajaksosta ja havaintojaksosta.

Seulontajakson aikana kelpoisuus selvitetään. Koehenkilö otetaan tutkimukseen, jos hän täyttää kaikki kelpoisuusvaatimukset.

Tarkkailujakson aikana koehenkilöiltä arvioidaan sairauden muutokset seuraavilla alueilla: fysiologisen toiminnan mittaukset (mukaan lukien laboratoriotutkimukset, kalkkeutumisen ja luun mineralisaation anatominen ja radiografinen arviointi, suorituskykytulokset, potilaan, hoitajan ja lääkärin raportoimat tulokset) ja terveydenhuollon käyttöä.

Arviointien tyyppi ja ajoitus perustuvat koehenkilön ikään testaushetkellä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

Kanada
- Quebec
  - Montreal, Quebec, Kanada, H3T 1C5
    - CHU Sainte-Justine
Yhdistynyt kuningaskunta
- Manchester
  - Manchester, Manchester, Yhdistynyt kuningaskunta, M13 9WL
    - Royal Manchester University Hospital
Yhdysvallat
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
    - Boston Children's Hospital
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19146
    - CHOP - Roberts Center for Pediatric Research
- Texas
  - Fort Worth, Texas, Yhdysvallat, 76104
    - Cook Children's Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

3 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tähän tutkimukseen otetaan mukaan kaikki soveltuvat koehenkilöt syntymästä aikuisikään (vauva-, lapsi- ja aikuisväestö), joilla on ENPP1-puutos ja ABCC6-puutos varhain alkava muoto, jotka suostuvat osallistumaan.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Osallistumiskelpoisten henkilöiden on täytettävä kaikki seuraavat osallistumiskriteerit:

On annettava kirjallinen tai sähköinen suostumus (jos mahdollista) ja/tai laillisesti valtuutetun edustajan/hoitajan suostumus ja suostumus alle 18-vuotiaiden koehenkilöiden osalta sen jälkeen, kun tutkimuksen luonne on selitetty ja ennen tutkimukseen liittyviä toimenpiteitä, kliinisen toimipaikan käytännöt
ENPP1-puutoksen tai ABCC6-puutoksen varhaisen muodon (GACI 2) kliininen diagnoosi, joka perustuu kliiniseen, radiologiseen tai biokemialliseen näyttöön ja vahvistettu aikaisemmilla tai samanaikaisilla geneettisillä testeillä. Varhain alkava ABCC6-puutoksen muoto määritellään GACI 2:n diagnoosiksi ennen 5 vuoden ikää minkä tahansa ikäisille koehenkilöille ilmoittautumisen yhteydessä.
Mies tai nainen, syntynyt aikuisuuteen asti
Tutkijan mielestä hänen on oltava halukas ja kyettävä suorittamaan kaikki tutkimuksen osa-alueet
Hyväksy pääsyn asiaankuuluviin potilastietoihin.

Poissulkemiskriteerit:

Henkilöt, jotka täyttävät seuraavat poissulkemiskriteerit, eivät ole oikeutettuja osallistumaan:

Tutkijan ja/tai sponsorin näkemyksen mukaan minkä tahansa kliinisesti merkittävän sairauden esiintyminen (muiden kuin ENPP1-puutosdiagnoosin tai ABCC6-puutoksen varhaisen muodon [GACI 2]) aiheuttamien sairauksien esiintyminen, joka estää osallistumisen tutkimukseen tai saattaa hämmentää tutkimustulosten tulkinta, kuten asiaankuulumaton luu-, mineraali- tai lihassairaus tai geneettinen sidekudossairaus
Minkä tahansa tutkittavan uuden lääkkeen tai laitteen vastaanottaminen tai aiot tehdä niin ennen tutkimukseen osallistumisen päättymistä. Osallistuminen tutkittavalla tavalla käytetyn hyväksytyn lääkkeen tai laitteen interventiotutkimukseen on sallittua sponsorin tarkastelun ja hyväksynnän mukaan.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Havaintomallit: Vain tapaus
Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Measurement of Plasma Inorganic Pyrophosphate (PPi) in Plasma Aikaikkuna: Up to 12 months	For each subject, blood plasma will be assayed for Plasma Inorganic Pyrophosphate (PPi), comparing the subjects baseline value over time	Up to 12 months
Determination of Arterial Calcification Aikaikkuna: Up to 12 months	For each subject, occurrence of arterial calcification will be examined	Up to 12 months
Determination of Organ Calcification Aikaikkuna: Up to 12 months	For each subject, occurrence of organ calcification will be examined	Up to 12 months
Determination of skeletal radiographs Aikaikkuna: Up to 12 months	For each subject, skeletal radiographs will be obtained to determine skeletal abnormalities and will be compared to baseline	Up to 12 months
Determination of range of motion Aikaikkuna: Up to 12 months	For each subject, aged 4 to <18 years, range of motion will be assessed comparing to subjects baseline over time	Up to 12 months

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Inozyme Pharma

Tutkijat

Opintojohtaja: Deborah Wenkert, MD, Inozyme Pharma, Inc.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 28. kesäkuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 31. toukokuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 26. kesäkuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 10. syyskuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 10. syyskuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 20. syyskuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 6. heinäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu