Kliiniset tutkimukset Rendu Osler Weber
Yhteensä 107 tulosta
-
Children's Hospital Medical Center, CincinnatiLymphangiomatosis and Gorham's Disease Alliance (LGDA); Klippel Trenaunay... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiKaposiforminen hemangioendoteliooma | Kaposiforminen lymfangiomatoosi | Verisuonten anomalia | Klippel Trenaunayn oireyhtymä | Yleistynyt lymfaattinen anomalia | Gorham-Stoutin tauti | Synnynnäinen lipomatoottinen liikakasvu, verisuonten epämuodostumat ja epidermaalinen neviYhdysvallat
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...RekrytointiVerisuonten epämuodostumat | PIK3CA:han liittyvä ylikasvuspektri | Megalenkefalia | Lymfaattinen epämuodostuma | NEILIKAN oireyhtymä | Laskimo epämuodostuma | Klippel Trenaunayn oireyhtymä | MCAP | MakrodaktyyliäRanska
-
Boston Children's HospitalLymphatic Malformation InstituteRekrytointiLymfangiomatoosi | Kaposiforminen lymfangiomatoosi | Lymfaattinen epämuodostuma | Generalized Lymphatic Anomalia (GLA) | Keskijohtava lymfaattinen anomalia | NEILIKAN oireyhtymä | Gorham-Stoutin tauti ("Katoava luutauti") | Blue Rubber Bleb Nevus -syndrooma | Kaposiforminen hemangioendoteliooma / tufted angiooma ja muut ehdotYhdysvallat
-
Foundation Fighting BlindnessRekrytointiVerkkokalvorappeuma | Choroideremia | Usherin oireyhtymä | Battenin tauti | Leberin synnynnäinen amauroosi | Goldmann-Favren oireyhtymä | Kearns-Sayren oireyhtymä | Verkkokalvon sairaus | Bardet-Biedlin oireyhtymä | Stargardtin tauti | Kartion dystrofia | Retinoskiisi | Achromatopsia | Gyrate atrofia | Perinnölliset silmäsairaudet ja muut ehdotYhdysvallat
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrytointiMetabolinen sairaus | Puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunta | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficiency With Hyper-IgM, tyyppi 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-oireyhtymä 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemia, hemolyyttinen, UMPH1-puutoksen vuoksi | UMPS, OMIM *613891, suun happamuus | DHODH, OMIM *126064... ja muut ehdotYhdysvallat
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMitokondrioiden sairaudet | Verkkokalvorappeuma | Myasthenia Gravis | Eosinofiilinen gastroenteriitti | Multiple System Atrofia | Leiomyosarkooma | Leukodystrofia | Anaalifistula | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Kennedyn tauti | Lymen tauti | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Australia