Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kliiniset tutkimukset Yhden suuren mittakaavan mitokondriaalinen DNA-deleetiooireyhtymä (SLSMDS)

Yhteensä 6 tulosta

  • The Champ Foundation
    Children's Hospital of Philadelphia; The Cleveland Clinic
    Rekrytointi
    Pearsonin oireyhtymän luonnonhistoriallinen tutkimus
    Pearsonin oireyhtymä | Yhden suuren mittakaavan mitokondriaalinen DNA-deleetiooireyhtymä (SLSMDS)
    Yhdysvallat
  • Columbia University
    Universitat Autonoma de Barcelona; Instituto de Salud Carlos III; University... ja muut yhteistyökumppanit
    Aktiivinen, ei rekrytointi
    TK2-puutoksen hoito tymidiinillä ja deoksisytidiinillä
    Tymidiinikinaasi 2:n puutos | Mitokondriaalinen DNA:n ehtymisoireyhtymä 2 Myopaattinen tyyppi
    Yhdysvallat
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... ja muut yhteistyökumppanit
    Rekrytointi
    Harvinaisten sairauksien potilasrekisteri ja luonnonhistoriallinen tutkimus – harvinaisten sairauksien koordinointi Sanfordissa (CoRDS)
    Mitokondrioiden sairaudet | Verkkokalvorappeuma | Myasthenia Gravis | Eosinofiilinen gastroenteriitti | Multiple System Atrofia | Leiomyosarkooma | Leukodystrofia | Anaalifistula | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Kennedyn tauti | Lymen tauti | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdot
    Yhdysvallat, Australia
  • UK Kidney Association
    Rekrytointi
    Kansallinen harvinaisten munuaistautien rekisteri (RaDaR)
    Vaskuliitti | AL Amyloidoosi | Mukula-skleroosi | Fabryn tauti | Kystinuria | Fokaalinen segmentaalinen glomeruloskleroosi | IgA-nefropatia | Bartterin oireyhtymä | Pure Red Cell Aplasia | Membraaninen nefropatia | Epätyypillinen hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä | Autosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistauti | Kystinoos... ja muut ehdot
    Yhdistynyt kuningaskunta
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanit
    Ilmoittautuminen kutsusta
    Varhainen tarkistus: Laajennettu seulonta vastasyntyneillä
    Primaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdot
    Yhdysvallat
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanit
    Rekrytointi
    Baby Detect: Genominen vastasyntyneen seulonta
    Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdot
    Belgia

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Egypt

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa