Pearsonin oireyhtymän luonnonhistoriallinen tutkimus
maanantai 6. helmikuuta 2023 päivittänyt: The Champ Foundation
Champ Foundationin rekisteri: Pearsonin oireyhtymän luonnonhistoriallinen tutkimus
Pearson Syndrome Natural History Study (PS-NHS) pyrkii keräämään tietoja standardoiduista kliinisistä tuloksista, tallentamaan tietoja Champ Foundation Registry -rekisteriin (CFR) ja tuomaan nämä tiedot tutkijoiden, kliinikkojen ja alan kumppaneiden saataville, jotka opiskelevat SLSMDS:ää vastatakseen kysymyksiin. taudista, mukaan lukien sen syyt, mahdolliset hoidot ja muut aiheet.
Toissijaisena tavoitteena on analysoida aineistoa Pearsonin oireyhtymän luonnonhistoriaan liittyvien tutkimuskysymysten ymmärtämiseksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä tutkimus on prospektiivinen, havainnollinen ja pitkittäinen tutkimus, jonka tarkoituksena on seurata Pearsonin oireyhtymän ja yksittäisten laajamittaisten mitokondrioiden DNA-deleetiooireyhtymien (SLSMDS) etenemistä demografisten, geneettisten, ympäristöllisten ja muiden muuttujien tunnistamiseksi, jotka korreloivat sairauksien kehittymisen ja tulosten kanssa. Jos mahdollista, retrospektiivistä kliinistä tietoa voidaan myös käyttää ja käyttää analyyseissä.
PS-NHS suoritetaan kahdessa huippuyksikössä: Cleveland Clinic ja Children's Hospital of Philadelphia (CHOP).
Kaikki PS-NHS-tiedot syötetään ja tallennetaan CFR:ään. CFR on olemassa kokonaan verkossa.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
30
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Ohio
-
Cleveland, Ohio, Yhdysvallat, 44103
- Rekrytointi
- Cleveland Clinic
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- Rekrytointi
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- AIKUINEN
- OLDER_ADULT
- LAPSI
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Kaikille potilaille, joilla on vahvistettu Pearsonin oireyhtymä ja jotka täyttävät sisällyttämis-/poissulkemiskriteerit, tarjotaan ilmoittautumista tähän tutkimukseen.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Sinulla on aktiivinen tili Champ Foundation Registryssä (CFR) tai olet valmis luomaan tili CFR:ään.
- Heillä on oltava geneettinen diagnoosi yhdestä laajamittaisesta mitokondrio-DNA-deleetiosta ja hänen on lähetettävä geneettinen raporttinsa CFR:ään.
- sinulla on Pearsonin oireyhtymän kliininen diagnoosi tai historia TAI sinulla on oireet alkaneet ennen viiden vuoden ikää ja geneettinen diagnoosi yhdestä suuresta mitokondrio-DNA-deleetiosta TAI päätutkijan mielestä osallistuja on sopiva osallistumaan tähän tutkimukseen perustuen kliinisen esityksen perusteella.
Osallistujat voivat olla mitä tahansa ikää tai sukupuolta ja kotoisin mistä tahansa maasta.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Columbian neurologinen asteikko
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Columbia Neurological Scale on neurologinen arviointi, joka sisältää yleisen lääketieteellisen tutkimuksen ja yleisen neurologisen tutkimuksen.
Se kestää noin 30 minuuttia, ja se sisältää hermojen, lihasten ja liikkeen arvioinnin.
Columbian neurologinen asteikko vaihtelee 0:sta (epänormaali tutkimus) 76:een (normaali tutkimus).
|
2 vuotta
|
|
PEDI-CAT-arviointi
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
PEDI-CAT on tietokoneistettu testi, joka kysyy osallistujilta päivittäisiä tehtäviä.
Tämä arviointi annetaan 0–20-vuotiaille potilaille, ja sen suorittaminen kestää noin 15 minuuttia.
|
2 vuotta
|
|
Kansainvälinen lasten mitokondriosairauksien asteikko
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Kansainvälinen lasten mitokondrioiden sairausasteikko on suunniteltu seuraamaan mitokondrioiden yleistä etenemistä 0–18-vuotiailla lapsilla.
Se sisältää fyysisen tutkimuksen sekä oireiden ja toiminnan arvioinnin.
Kansainvälinen lasten mitokondrioiden sairausasteikko sisältää kliinikon suorittaman arvioinnin, johon kuuluu kysymyksiä ja osallistujien liikkeiden ja vastausten arviointi, sekä potilaskysely.
Pisteet ilmaistaan prosenttiosuutena kohteista, jotka oli mahdollista suorittaa.
Asterixes (*) voidaan myös pisteyttää, kokonaispistemäärä muuttuu vastaavasti.
Esim. jos vanhemmat eivät pysty osoittamaan päänsärkyä, ensimmäisen alueen maksimipistemäärä muuttuu 103:sta 73:een.
Jos lapsi ei ole yhteistyöhaluinen alueita 2 ja 3 suoritettaessa, nämä asiat jätetään pois kokonaispistemäärästä.
|
2 vuotta
|
|
Ataxian arviointi- ja luokitusasteikko
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
SARA on fyysinen koe, joka arvioi koordinaatiohäiriön oireita.
Lääkäri suorittaa tämän tutkimuksella ja kestää noin 20 minuuttia.
|
2 vuotta
|
|
Tasapainotesti
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Seisova tasapainotesti.
Voi arvioida kiihtyvyysmittarilla.
Mitattu aikana sekunneissa.
|
2 vuotta
|
|
Koordinointitesti
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
9 pitotesti.
Mitattu aikana sekunneissa.
|
2 vuotta
|
|
2 tai 6 minuutin kävelytesti
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
2 minuutin kävelytesti (2MWT) 3-6-vuotiaille.
tai 6MWT (6-vuotiaat+).
Mitattu etäisyydenä metreinä.
|
2 vuotta
|
|
Voimakoe
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Kädensija dynamometrillä.
Mitattu pitovoiman lbs:n keskiarvona.
|
2 vuotta
|
|
Kuulon testaus
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Arvioi kuulotaajuutta molemmissa korvissa.
|
2 vuotta
|
|
EKG-rytmi
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
2 vuotta
|
|
|
EKG PR-väli
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
2 vuotta
|
|
|
EKG QRS intervalli
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
2 vuotta
|
|
|
Kaiku
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Venttiilien poikkeavuuksien arviointi
|
2 vuotta
|
|
BNP
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Mitattu pg/ml
|
2 vuotta
|
|
Lipidipaneeli
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Kokonaiskolesteroli, HDL-kolesteroli, LDL-kolesteroli, triglyseridit.
Mitattu mg/dl.
|
2 vuotta
|
|
Kortisoli
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Mitattu mcg/dl
|
2 vuotta
|
|
PTH
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Mitattu pg/ml
|
2 vuotta
|
|
Kalsium
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Mitattu pg/ml
|
2 vuotta
|
|
D-vitamiini
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Mitattu ng/ml
|
2 vuotta
|
|
Kasvuhormoni
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Mitattu ng/ml
|
2 vuotta
|
|
IGF1
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Mitattu ng/ml
|
2 vuotta
|
|
TSH
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Mitattu uIUg/ml
|
2 vuotta
|
|
FT4 ja T3
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Mitattu ng/dl
|
2 vuotta
|
|
HbA1c
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Prosentteina mitattuna
|
2 vuotta
|
|
C-peptidi
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Mitattu ng/ml
|
2 vuotta
|
|
Paastoplasman glukoosi (FPG)
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Mitattu mg/dl
|
2 vuotta
|
|
Fruktosamiini
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Mitattu mcmol/l
|
2 vuotta
|
|
Amylaasi
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Mitattu U/L
|
2 vuotta
|
|
Kattava Metabolic Panel
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Elektrolyytit, transaminaasit, TP/albumiini, bilirubiini, alkphos, kreatiniini, BUN, GFR.
Mitattu mmol/l.
|
2 vuotta
|
|
Lipaasi
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Mitattu U/L
|
2 vuotta
|
|
PT/PTT
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Mitattu sekunneissa
|
2 vuotta
|
|
Ulosteen elastaasi
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
ug elastaasi/g ulostetta
|
2 vuotta
|
|
Korkeus
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Arvioitu cm
|
2 vuotta
|
|
Paino
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Arvioitu kg
|
2 vuotta
|
|
Orbitofrontaalinen aivokuori (OFC)
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Arvioitu cm
|
2 vuotta
|
|
Täydellinen verenkuva erotusmittarilla
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
2 vuotta
|
|
|
Ferritiini
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Mitattu ng/ml
|
2 vuotta
|
|
Rauta
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Mitattu ug/dl
|
2 vuotta
|
|
Retikulosyytit
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Määrä (x10^9/uL)
|
2 vuotta
|
|
Retikulosyytit
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Prosenttiosuus
|
2 vuotta
|
|
Verensiirtojen määrä
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Punaisten verensiirtojen ja verihiutaleidensiirtojen lukumäärän tiheys
|
2 vuotta
|
|
Asyylikarnitiinit (plasma)
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Mitattu mcmol/l
|
2 vuotta
|
|
Aminohapot (plasma ja virtsa)
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Tulkinta tallennettu.
|
2 vuotta
|
|
Orgaaniset hapot (virtsa)
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Tulkinta tallennettu.
|
2 vuotta
|
|
Laktaatti
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
mitattu mmol/l
|
2 vuotta
|
|
Glutationi
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Mitattu uM
|
2 vuotta
|
|
GDF15
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
pg/ml
|
2 vuotta
|
|
Visuaalinen koe
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Silmän halkeaman arviointi mm; etäisyys mm; silmien liike mm
|
2 vuotta
|
|
ERG/OCT
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Arvioitu normaaliksi tai epänormaaliksi
|
2 vuotta
|
|
Ptoosi/oftalmoplegia
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Arvioitu mm
|
2 vuotta
|
|
Kystatiini C
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Mitattu mg/dl
|
2 vuotta
|
|
Magnesium
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Mitattu mg/dl
|
2 vuotta
|
|
Fosfaatti
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Mitattu mg/dl
|
2 vuotta
|
|
Virtsan elektrolyytit
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Mitattu mg/dl
|
2 vuotta
|
|
Virtsan proteiini
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Mitattu mg/dl
|
2 vuotta
|
|
Virtsan aminohapot
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
2 vuotta
|
|
|
Kasvojen dysmorfologian arviointi
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Arvioitu kasvokuvauksella.
Ptoosin ja/tai näkyvän poskien/leuan arviointi.
|
2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Tiistai 16. maaliskuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)
Keskiviikko 16. lokakuuta 2024
Opintojen valmistuminen (ODOTETTU)
Keskiviikko 16. lokakuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 11. elokuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 30. elokuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)
Keskiviikko 1. syyskuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Keskiviikko 8. helmikuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 6. helmikuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. helmikuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- CFR-02
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
IPD-suunnitelman kuvaus
Tutkimuksen aikana saadut tiedot voivat olla saatavilla kohtuullisesta pyynnöstä.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .