Kansallinen harvinaisten munuaistautien rekisteri (RaDaR)

Alportin oireyhtymän näyttöpohja on pieni, mutta koulutuksessa on erittäin suuri aukko, joka on ryhmän prioriteetti.

Ensisijaisena tavoitteenamme on kerätä ja asettaa saataville selkeää tietoa potilaita hoitaville kliinikoille sekä potilaille itselleen, mukaan lukien komission jäsenille selväksi, "ketä tulisi testata". ryhmä kliinisistä neuvoista ja potilaiden ilmoittamisesta ryhmään.

Ajan mittaan tämä voi johtaa erikoistuneiden alueellisten klinikoiden syntymiseen, mikä on mahdollista rekrytoimalla kiinnostuneempia kliinikkoja hankkeen edetessä.

Tavoitteet:

1. Kliinisten tietojen kerääminen rekisteriin potilaista, joilla on APRT-puutos. Tämä antaa meille mahdollisuuden:

   tutkia tilan syitä, luonnollista historiaa ja tuloksia kehittää potilasryhmiä tulevia tutkimuksia varten

2. Kerää biologisia näytteitä tulevia tutkimuksia varten Biopankissa. Tämä antaa meille mahdollisuuden:

   tunnistaa APRT:n kulumiseen vaikuttavia tekijöitä. Puutos määrittää eri geenien roolin

3. Kehittää uusia menetelmiä virtsan puriinierityksen mittaamiseksi. Tämä parantaa työkaluja, joiden avulla voimme:

   tutkia farmakologisten ja ravitsemustoimenpiteiden tehokkuutta tunnistaa tilan kulumiseen vaikuttavia tekijöitä

4. Työskentely potilasjärjestöjen, terveydenhuollon ammattilaisten ja tutkijoiden kanssa:

parantaa tämän hankkeen koulutusta ja kehittää strategioita APRT-vajeen tietoisuuden lisäämiseksi ja varhaisen havaitsemisen lisäämiseksi ja potilaiden tulosten parantamiseksi.

Tavoitteet:

Autosomaalisen resessiivisen polykystisen munuaistaudin (ARPKD) / nefronoftiisien (NPHP) harvinaisten sairauksien ryhmä (RDG) pyrkii:

Kehittää ja puolustaa parhaita käytäntöjä ARPKD:n ja NPHP:n hoitoon. Tarjoa ajantasaista, parhaiden käytäntöjen potilastietoa ja ryhmätukea Tukea ARPKD:n ja NPHP:n perustieteellisiä, geneettisiä, translaatioita, psykososiaalisia ja kliinisiä näkökohtia koskevaa tutkimusta Edistää yhteistyötä eurooppalaisten ja kansainväliset ryhmät ja yhteistyökumppanit

Tavoitteet:

Perustaa ja ylläpitää rekisteriä kaikista henkilöistä, joihin aHUS vaikuttaa Yhdistyneessä kuningaskunnassa. Antaa tietoja kliinikoille aHUS:n tutkimuksesta ja hoidosta. Antaa tietoa sairastuneille henkilöille ja heidän perheilleen aHUS:sta. Helpottaa yhteistutkimusta kaikista aHUS:n näkökohdista

Tavoitteet:

Kehittää ADPKD RaDaR -rekisteriä. Kehittää parhaita käytäntöjä koskevia ohjeita ADPKD:n hoitoon. Tarjota parempaa potilastietoa ja -tukea Kehittää kansainvälistä yhteistyötä edellä mainittujen tavoitteiden mahdollistamiseksi. Tukea yhteistyössä kansainvälisten ryhmien kanssa perustieteen, sairauksien etenemisen tutkimusta. malleja ja kliinisiä tutkimuksia

BK-nefropatian (BKN) harvinaisten sairauksien ryhmän tavoitteena on:

kokoaa BK-nefropatiaa sairastavien Yhdistyneen kuningaskunnan munuaisensiirron saajien ajankohtaiset tiedot. Käytä näitä tietoja kehittääkseen ajankohtaista ja relevanttia tietoa potilaille jakaakseen nämä tiedot munuais- ja elinsiirtoyhteisöille luoda kansallinen konsensus niiden vastaanottajien tunnistamiseksi, joilla on suuri riski sairastua BK-nefropatiaan, laatia suositus optimaalinen seulontatiheys BK-viremian esiintymiselle perifeerisen veren PCR:llä tuottaa ohjeita immunosuppressiivisten hoito-ohjelmien muuttamisesta ja lisäaineiden käytöstä BK-nefropatian hoitoon kehittää strategia potilaiden värväämiseksi havainnointi- ja interventiotutkimuksiin

Kalsifylaksia harvinaisten sairauksien ryhmä pyrkii:

Kehitä kattava kliininen tietokanta kalsifylaksiapotilaista RaDaR-harvinaisten sairauksien rekisterin kautta. Tee yhteistyötä kansainvälisten rekistereiden, erityisesti saksalaisen rekisterin kanssa. Muodosta kiinnostuneista kliinisistä koostuva asiantuntijapaneeli arvioimaan tulevia kliinisiä tutkimuksia ja tutkimusohjelmia. Kehitä diagnostisia ja hoitoalgoritmeja

Afrikkalaisia ​​tai afrokaribialaisia ​​syntyperäisiä ihmisiä on viisi kertaa todennäköisemmin munuaissairaus. Heille kehittyy myös munuaisten vajaatoiminta, kun he ovat noin kymmenen vuotta nuorempia kuin valkoiset. Etnisyyden ja munuaissairauden välinen yhteys on monimutkainen. On tehty uusia tieteellisiä löytöjä, jotka voivat auttaa meitä ymmärtämään tämän ongelman syytä ja kehittämään hoitoja, mutta paljon enemmän työtä tarvitaan.

Tämän ryhmän avulla voimme löytää paljon Yhdistyneessä kuningaskunnassa asuvia afrikkalais- tai afrokaribialaisia ​​CKD-sairaita ihmisiä, jotka voivat osallistua tutkimukseen.

Tavoitteet:

Parantaa kaikkien kystinoosipotilaiden hoitoa Yhdistyneessä kuningaskunnassa. Tehdä yhteistyötä National Designation Center for Cystinosis -keskusten kanssa Tehdä yhteistyötä Cystinosis Foundation UK:n ja muiden potilasryhmien kanssa Rekisteröidä jokainen kystinoosipotilas, joka on halukas potilas RaDaR:iin. Edistää tutkimusta potilaiden hyväksi. kystinoosi ja heidän perheensä Edistää koulutusresursseja kystinoosipotilaille ja heidän perheilleen

Ryhmä pyrkii edistämään tietämystään hammastaudista ja Lowen oireyhtymästä:

perustaa potilasrekisteri, joka kehittää diagnoosia ja hoitoa koskevia kliinisiä ohjeita ja tarjoaa alustan näiden sairauksien kliiniselle ja molekyylitutkimukselle ja antaa potilaille ja heidän perheilleen vaikutusmahdollisuuksia helpottamalla potilaiden/perheiden välisiä yhteyksiä ja kehittämällä koulutusmateriaalia

Fabryn taudin harvinaisten sairauksien ryhmän päätavoitteet ovat:

Tarjoa potilaille ja omaisille luotettavia tietoja sairaudesta. Tarjoa lääkäreille lähetetiedot, mukaan lukien tiedot siitä, minne näytteet lähetetään. Paranna lähetteitä kunkin maantieteellisen alueen asianomaisten erikoisalojen välillä, esim. kardiologia ja nefrologia Suunnittele ja toteuta tutkimuksia diagnosoimattomien sairauksien taakan määrittämiseksi ja Fabryn testauksen helpottamiseksi valtakunnallisesti. Järjestä potilastiedotuspäiviä kasvokkain tapahtuvan kontaktin edistämiseksi kliinikon ja potilaiden/perheiden välillä

Fibromuscular dysplasia harvinaisten sairauksien ryhmän päätavoitteet ovat:

Lisää tietoisuutta ja anna neuvoja parhaasta strategiasta tämän vielä alidiagnosoidun taudin diagnosointiin ja hoitoon.

Tutki taudin esitystapaa ja potilasdemografiaa. Tutki fibromuskulaarisen dysplasian eri alatyyppien esiintyvyyttä, taudin etenemisen/laajentumisen ja komplikaatioiden esiintyvyyttä ja määrääviä tekijöitä. Kehitä rekisteri hoidon pitkäaikaisvaikutuksista osana RaDaR-tutkimusta.

1. Tunnistaa hemolyyttisen ureemisen oireyhtymän alan avainkysymykset ja haasteet, erityisesti tietotekniikan kehyksen kehittämisessä Yhdistyneessä kuningaskunnassa
2. Edistää ja rohkaista teollisuuden kumppanuuksia.
3. Tunnistaa perustutkimuksen, kliinisen, translaation ja sosiaalisen tutkimuksen tarpeet ja painopisteet
4. Tunnistaa sopivat rahoitusmahdollisuudet ja auttaa tukemaan sopivia strategioita onnistuneille hakemuksille.

Harvinaisten sairauksien ryhmä HNF1B (RDG) kattaa kaikki sairaudet, jotka liittyvät tämän geenin mutaatioihin ja deleetioihin. Näitä ovat munuaisten kehityshäiriöt, yleisimmin munuaiskystat. Yleisin munuaisten ulkopuolinen ongelma on diabetes. Kun diabetes ja munuaiskystat esiintyvät yhdessä, tämä tunnetaan nimellä munuaiskystat ja diabetes (RCAD) -oireyhtymä. Muita kliinisiä oireita voivat olla hyperurikemia ja kihti, hypomagnesemia, epänormaalit maksan toimintakokeet, haiman eksokriininen puutos ja sukupuolielinten epämuodostumat.

Pyrimme lisäämään lääkäreiden tietoisuutta näistä esityksistä, parantamaan tunnistamista ja virtaviivaistamaan diagnoosia erityisesti geneettisellä tasolla. Tätä varten tutkimme geneettistä tietoa potilaista, joilla on hyvin määritellyt kliiniset ominaisuudet. Pidämme avoimia kokouksia tiedottaaksemme ja tukeaksemme potilaita ja heidän perheitään.

Harvinaisten sairauksien hyperoksaluriaryhmän tavoitteena on:

Harvinaisten sairauksien hyperoksaluriaryhmän tavoitteena on:

Tarjoa ajantasaista tukea potilaille ja heidän perheilleen. Lisää tietoa ja ymmärrystä primaarisesta hyperoksaluriasta ja oksaloosista parantaaksesi sen kliinistä hoitoa.

Tarjoa kliinistä tietoa dialyysistä ja siirrosta. Lisää tietoa primaarisen hyperoksalurian kliinisestä esityksestä ja tuloksista.

Edistää kansallisia ja kansainvälisiä kumppanuuksia tieteellisen innovaation ja tutkimuksen edistämiseksi primaarisessa hyperoksaluriassa ja helpottaa tutkimusyhteistyön rahoitushakemuksia.

Luo foorumi Ison-Britannian kliinisille tutkimuksille primaarisesta hyperoksaluriasta, mukaan lukien tutkimukset harvinaislääkkeillä.

Edistää primaarisen hyperoksalurian genotyyppitutkimuksia. Yhteistyötä rahoituksen saamiseksi tutkimustoiminnalle teollisten tai julkisten kumppaneiden kautta tieteellisen tutkimuksen tulosten levittämisen helpottamiseksi.

IgA-nefropatian (IgAN) harvinaisten sairauksien ryhmä pyrkii:

kokoaa saatavilla olevaa tietoa IgANista ja kehittää uutta tietoa sekä potilaille että hoitajille toteuttaa viestintästrategia laajemmalle munuaisyhteisölle kaikista RDG:n työohjelman näkökohdista kehittää strategia potilaiden rekrytoimiseksi kliinisiin IgAN-tutkimuksiin

Näyttöön perustuvien kliinisen hoitoreittien kehittäminen perinnöllisissä RCC:issä on määritelty ensisijaiseksi tavoitteeksi, koska valtakunnallisesti ei ole toteutettu täysin tilattuja seulontaohjelmia. Useita julkaistuja asiantuntijajohtoisia taudinhallintaohjeita arvioidaan. Siksi perheen RCC RDG asettaa ensisijaiseksi tavoitteeksi sellaisten näyttöön perustuvien hoitoreittien kehittämisen ja validoinnin, jotka heijastavat sekä kansallista että kansainvälistä mielipidettä ja jotka NHS:n toimeksiantoryhmät voivat hyväksyä.

Perheellinen RDG tekee tiivistä yhteistyötä muiden RDG:iden, munuaisrekisterin ja munuaisliiton kanssa tuottaakseen neuvoja komissaareille, jotka liittyvät näiden sairauksien tiettyihin näkökohtiin, sekä yleisempiä neuvoja, jotka liittyvät harvinaisiin sairauksiin, CKD:hen ja munuaiskorvaushoitoon.

Tavoitteet:

1. Kehittää näyttöön perustuvia kliinisiä hoitopolkuja. Nykyinen kalvonefropatian (MN) hoito perustuu tietoon ja lääkkeisiin, joita oli saatavilla 1990-luvulla.
2. Voimistaa ja tiedottaa potilaille ja perheille.

3. Kliinisten tulosten tarkastaminen:

   Perustaa rekisteri biopsian todetuista yleisistä tapauksista ja uusista tapauksista sekä primaarisesta että sekundaarisesta MN:stä tammikuusta 2013 alkaen. Kaiken kaikkiaan pyrimme keräämään tiedot 2000 potilaasta seuraavien 5 vuoden aikana siten, että potilasta kohden on vuosittain vähintään yksi täydellinen tietojen palautus.

4. Edistää ja kehittää tutkimusta.

Tuoda kliinikkoja, tutkijoita ja kuluttajia yhteen seuraaviin tarkoituksiin:

Kliinisen tutkimuksen tekeminen MPGN- ja C3-glomerulopatioiden syistä ja hoidosta MPGN- ja C3-glomerulopatioista kärsivien potilaiden parhaan kliinisen käytännön edistäminen MPGN- ja C3-glomerulopatioista kärsivien potilaiden ja perheiden tukemisen helpottaminen

Kokoamaan kattava Yhdistyneen kuningaskunnan rekisteri lapsuuden ja aikuisen nefroottisesta oireyhtymästä, joka sisältää yksityiskohtaisia ​​kliinisiä tietoja, laboratoriotuloksia ja geneettisiä testaustietoja, jos saatavilla. Tiedot ovat potilaiden/vanhempien, heidän lääkäreidensa ja anonymisoidussa muodossa harvinaisten sairauksien nefroottisen oireyhtymän ryhmän saatavilla tutkimustarkoituksiin.

Nefroottisen oireyhtymän perimmäisen syyn tutkiminen kaikkien potilaiden kattavalla geneettisellä testauksella (täydellä tietoisella suostumuksella) ja potilasplasman tutkimuksella taudin biomarkkerien varalta. Tiedottaa potilaille sairautta koskevista viimeisimmistä tutkimuksista ja koulutuksen edistysaskeleista Ottaa potilaita yhteyttä tunnustettujen tukiryhmien ja hyväntekeväisyysjärjestöjen kanssa Kehittää hoito- ja tutkimusohjeita kliinikoille ja potilaille mahdollistaakseen kliinisten tutkimusten suunnittelun ja suorittamisen taudin hallinnan jatkamiseksi

Yhä useammat naiset, joilla on krooninen munuaissairaus (CKD), ajattelevat raskautta. Yli 50 vuoden ajan on tiedetty, että krooninen sairaus voi vaikuttaa raskauden etenemiseen ja että raskaus voi vaikuttaa negatiivisesti vaurioituneisiin munuaisiin. Tulokset ovat kuitenkin parantuneet vuosikymmeneltä.

Ryhmä kehittää hoitopolkuja kroonista kroonista munuaista kärsiville naisille koko raskauden ajan.

Erityisiä tutkimuskohteita ovat mm.

Mikä on paras verenpainetavoite raskauden aikana CKD:tä sairastaville naisille? Onko CKD-potilaiden ennaltaehkäisyneuvonta hyödyllistä? Kuinka meidän pitäisi estää veritulppia raskauden aikana naisilla, joilla on krooninen sairaus? Mikä vaikutus proteiinin häviämisellä virtsassa on raskauksiin? Mitkä CKD:tä sairastavat naiset saavat todennäköisimmin preeklampsian? Mikä on paras tapa mitata munuaisten toimintaa raskaana olevilla naisilla, joilla on CKD? Mitä tapahtuu CKD:tä sairastaville äideille ja heidän vauvoilleen raskauden jälkeen?

Retroperitoneaalisen fibroosin (RPF) harvinaisten sairauksien ryhmä pyrkii:

perustaa rekisterin potilastiedoista ja biologisista näytteistä (plasma, virtsa, biopsiakudos) kokoaa saatavilla olevat tiedot RPF:stä ja kehittää uutta tietoa sekä potilaille että hoitajille parantaa havainnointitietoja esitysmuodon, luonnehistorian ja tulosten suhteen RPF-potilaiden kansallisesti kehittyessä monitieteiset konsensushoitoreitit ja RPF:n kliiniset ohjeet kehittävät strategian potilaiden rekrytoimiseksi tutkimuksiin

Tuberous Sclerosis Complex (TSC) -kompleksiin liittyen on useita vastaamattomia kysymyksiä, joihin RDG toivoo voivansa vastata:

Mikä on munuaisvaurion esiintymistiheys ja vakavuus potilailla, joilla on TSC, erityisesti heidän ikääntyessään? Mikä on useiden munuaisten AML:ien esiintymistiheys henkilöillä, joilla ei ole muita TSC:n ominaisuuksia? Mikä on munuaisten vajaatoiminnan tai munuaisten verenvuodon esiintymistiheys potilailla, joilla on munuaisten AML, ja miten tämä liittyy leesioiden kokoon, lukumäärään ja jakautumiseen? Mikä on verenvuodon tai munuaisten vajaatoiminnan esiintymistiheys potilailla, joilla on useita munuaisten AMLS-oireita ja joita hoidetaan mTOR-estäjillä tai muilla toimenpiteillä? Mikä on heikentyneen GFR:n esiintyvyys (CKD-aste 2 tai korkeampi) ja mitkä ovat syyt? Mikä on munuaisten AML:n hoidon teho verenvuodon estämisessä ja GFR:n säilyttämisessä? Mitkä ovat valinnaiset hoito-ohjelmat mTOR-estäjillä?

Vasculitis Rare Disease Group on kehitetty Yhdistyneen kuningaskunnan ja Irlannin vaskuliittirekisterialoitteesta UKIVAS. Ryhmän jäsenet edustavat vaskuliittiyksiköitä ympäri Iso-Britanniaa ja osallistuvat vaskuliittitutkimukseen ja -hoitoon.

Meillä on useita tavoitteita:

Edistää yhteistyötä sekä asiantuntemuksen ja resurssien jakamista kliinisen tutkimuksen alalla

Kehittää ohjeita vaskuliitin hallintaan

Kehittää valtakunnallinen rekisteri anonymisoiduista demografisista, hoito- ja tulostiedoista vaskuliittipotilaille Isossa-Britanniassa ja Irlannissa

Laadukkaan potilas- ja lääkäritiedon kehittäminen Rare Renal and Vasculitis UK -sivustojen kautta

Yhteyden muodostaminen kiinnostuneisiin potilasryhmiin, tutkimusyhteistyöhön ja teollisuuteen.