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Protocole de dépistage pour un essai de thérapie génique chez des sujets atteints d'hypercholestérolémie familiale homozygote

4 mars 2020 mis à jour par: University of Pennsylvania
Le but de ce protocole est d'identifier et de sélectionner des candidats potentiels pour une future inscription à un essai clinique de thérapie génique pour HoFH.

Aperçu de l'étude

Statut

Statut

Indique le statut de recrutement actuel ou le statut d'accès étendu.
Complété

Les conditions

Les conditions

La maladie, le trouble, le syndrome, la maladie ou la blessure à l'étude. Sur ClinicalTrials.gov, les conditions peuvent également inclure d'autres problèmes liés à la santé, tels que la durée de vie, la qualité de vie et les risques pour la santé.

Description détaillée

L'hypercholestérolémie familiale homozygote (HoFH) est une maladie métabolique génétique rare caractérisée par des taux de cholestérol LDL (LDL-C) nettement élevés, entraînant une athérosclérose sévère conduisant souvent à l'apparition précoce de maladies cardiovasculaires. La cause la plus fréquente est la mutation du gène du récepteur des LDL (LDLR). Les niveaux de LDL-C restent fréquemment au-dessus des niveaux acceptables malgré le traitement avec plusieurs médicaments hypolipémiants existants et/ou l'aphérèse des LDL. Ainsi, le remplacement fonctionnel du LDLR défectueux via une thérapie génique dirigée vers le foie basée sur l'AAV peut être une approche viable pour traiter cette maladie et améliorer la réponse aux traitements hypolipidémiants actuels. Le but de ce protocole est d'identifier et de sélectionner les candidats potentiels pour une future inscription à un essai clinique de thérapie génique. Aucun médicament à l'étude ne sera administré dans cette étude de sélection.

Type d'étude

Type d'étude

Décrit la nature d'une étude clinique. Les types d'études comprennent les études interventionnelles (également appelées essais cliniques), les études observationnelles (y compris les registres de patients) et l'accès élargi.
Observationnel

Inscription (Réel)

Inscription

Le nombre de participants à une étude clinique. L'inscription "prévue" est le nombre cible de participants dont les chercheurs ont besoin pour l'étude.
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Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • University of Pennsylvania

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Critère d'éligibilité

Les principales exigences que doivent remplir les personnes qui souhaitent participer à une étude clinique ou les caractéristiques qu'elles doivent avoir. Les critères d'éligibilité comprennent à la fois des critères d'inclusion (qui sont requis pour qu'une personne participe à l'étude) et des critères d'exclusion (qui empêchent une personne de participer). Les types de critères d'éligibilité incluent si une étude accepte des volontaires sains, a des exigences d'âge ou de groupe d'âge, ou est limitée par le sexe.

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients avec un diagnostic clinique compatible avec l'hypercholestérolémie familiale homozygote (HoFH)

La description

Critère d'intégration:

  • Hommes et femmes ≥ 18 ans
  • Présentation clinique compatible avec une FH homozygote
  • Les sujets doivent être capables de comprendre et disposés à fournir un formulaire de consentement éclairé signé et approuvé par l'IRB

Critère d'exclusion:

  • Connu pour porter des mutations confirmées dans des gènes affectant la fonctionnalité des récepteurs LDL autres que le gène LDLR
  • Antécédents de cirrhose basés sur une évaluation histologique documentée ou une imagerie non invasive
  • Diagnostic documenté de l'une des maladies hépatiques suivantes : hépatite B ou C ; Stéatohépatite non alcoolique prouvée par biopsie ; Hépatopathie alcoolique prouvée par biopsie ; Hépatite auto-immune ; Cirrhose biliaire primitive ; Cholangite sclérosante primitive ; la maladie de Wilson ; Hémochromatose ; déficit en alpha1 anti-trypsine
  • Antécédents de maladies d'immunodéficience, y compris un résultat positif au test de dépistage du VIH
  • Transplantation d'organe antérieure
  • Conditions médicales ou psychologiques graves ou instables qui, de l'avis de l'investigateur, compromettraient la sécurité du sujet ou sa participation réussie à l'étude
  • Impossibilité de participer

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte

Groupe / Cohorte

Groupe ou sous-groupe de participants à une étude observationnelle dont les résultats biomédicaux ou sanitaires sont évalués.
Patients avec HOFH
Aucune intervention

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Principaux critères de jugement

Dans le protocole d'une étude clinique, la mesure de résultat prévue qui est la plus importante pour évaluer l'effet d'une intervention/d'un traitement. La plupart des études cliniques ont un critère de jugement principal, mais certaines en ont plus d'un.
Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
analyse génétique
Délai: Phase de dépistage
identification génétique, confirmation de FH
Phase de dépistage
Anticorps neutralisants
Délai: Phase de dépistage
identification des sujets avec un titre d'anticorps neutralisants nul ou minime <= 1:10
Phase de dépistage

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Parrainer

L'organisation ou la personne qui lance l'étude et qui a autorité et contrôle sur l'étude.
University of Pennsylvania

Les enquêteurs

Les enquêteurs

Un chercheur impliqué dans une étude clinique. Les termes associés incluent chercheur principal du site, sous-chercheur du site, directeur de l'étude, directeur de l'étude et chercheur principal de l'étude.
  • Chercheur principal: Marina Cuchel, MD, PhD, Associate Professor

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

Début de l'étude

La date réelle à laquelle le premier participant a été inscrit à une étude clinique. La date de début "prévue" de l'étude est la date qui, selon les chercheurs, sera la date de début de l'étude.
1 mars 2016

Achèvement primaire (Réel)

Achèvement primaire

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention pour recueillir les données finales pour le critère de jugement principal. Que l'étude clinique se soit terminée conformément au protocole ou qu'elle ait été terminée n'affecte pas cette date. Pour les études cliniques avec plus d'un critère de jugement principal avec des dates d'achèvement différentes, ce terme fait référence à la date à laquelle la collecte de données est terminée pour tous les critères de jugement principaux. La date d'achèvement primaire "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement primaire de l'étude.
30 mai 2017

Achèvement de l'étude (Réel)

Achèvement de l'étude

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention/un traitement pour recueillir les données finales pour les mesures de résultats primaires, les mesures de résultats secondaires et les événements indésirables (c'est-à-dire la dernière visite du dernier participant). La date d'achèvement de l'étude "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement de l'étude.
3 décembre 2019

Dates d'inscription aux études

Première soumission

Première soumission

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis pour la première fois un dossier d'étude à ClinicalTrials.gov. Il y a généralement un délai de quelques jours entre la première date de soumission et la disponibilité du dossier sur ClinicalTrials.gov (la première date publiée).
10 janvier 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur soumet pour la première fois un dossier d'étude conforme aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Le promoteur ou l'investigateur peut avoir besoin de réviser et de soumettre un dossier d'étude une ou plusieurs fois avant que les critères d'examen du CQ du NLM soient remplis. Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
10 janvier 2017

Première publication (Estimation)

Première publication

La date à laquelle le dossier d'étude a été disponible pour la première fois sur ClinicalTrials.gov après la fin de l'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il y a généralement un délai de quelques jours entre la date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis le dossier de l'étude et la première date de publication.
12 janvier 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

Dernière mise à jour publiée

La date la plus récente à laquelle les modifications apportées à un dossier d'étude ont été mises à disposition sur ClinicalTrials.gov. Il peut y avoir un délai entre le moment où les modifications ont été soumises à ClinicalTrials.gov par le promoteur ou l'investigateur de l'étude (la date de soumission de la dernière mise à jour) et la date de publication de la dernière mise à jour.
6 mars 2020

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis des modifications à un dossier d'étude qui sont conformes aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
4 mars 2020

Dernière vérification

Dernière vérification

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a confirmé que les informations sur une étude clinique sur ClinicalTrials.gov étaient exactes et à jour. Si une étude avec un statut de recrutement de recrutement ; pas encore de recrutement ; ou actif, aucun recrutement n'a été confirmé au cours des 2 dernières années, le statut de recrutement de l'étude est indiqué comme inconnu.
1 mars 2020

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

Autres numéros d'identification d'étude

Identifiants ou numéros d'identification autres que le numéro NCT qui sont attribués à une étude clinique par le sponsor de l'étude, les bailleurs de fonds ou autres. Ces numéros peuvent inclure des identifiants uniques d'autres registres d'essais et des numéros de subvention des National Institutes of Health.
  • 822899

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Les entités suivantes peuvent utiliser ou partager des informations : (1) l'investigateur de l'étude et l'équipe de l'étude, (2) les conseils d'examen institutionnels de l'Université de Pennsylvanie (les comités qui supervisent la recherche sur des sujets humains) et le bureau des affaires réglementaires de l'Université de Pennsylvanie. , (3) le bureau de recherche clinique de l'Université de Pennsylvanie (le bureau qui surveille les études de recherche) et (4) les membres autorisés du personnel de l'Université de Pennsylvanie et du système de santé et de l'école de médecine de l'Université de Pennsylvanie qui peuvent avoir besoin d'accéder à votre informations dans l'exercice de leurs fonctions (par exemple : pour fournir un traitement, pour assurer l'intégrité de la recherche, des questions de comptabilité ou de facturation, etc.).

Délai de partage IPD

A été ouvert jusqu'en 2015. Les données sont ouvertes jusqu'à décision.

Critères d'accès au partage IPD

Les données seront anonymisées avant d'être partagées avec d'autres entités.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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