Protocolo de detección para un ensayo de terapia génica en sujetos con hipercolesterolemia familiar homocigótica
4 de marzo de 2020 actualizado por: University of Pennsylvania
El propósito de este protocolo es identificar y seleccionar candidatos potenciales para la inscripción futura en un ensayo clínico de terapia génica para HoFH.
Descripción general del estudio
Estado
Estado
Terminado
Condiciones
Condiciones
Descripción detallada
La hipercolesterolemia familiar homocigota (HoFH) es un trastorno metabólico genético raro caracterizado por niveles marcadamente elevados de colesterol LDL (LDL-C), lo que resulta en aterosclerosis grave que a menudo conduce a la aparición temprana de enfermedades cardiovasculares.
La causa más frecuente es la mutación en el gen del receptor de LDL (LDLR).
Los niveles de LDL-C permanecen con frecuencia por encima de los niveles aceptables a pesar del tratamiento con múltiples fármacos hipolipemiantes existentes y/o aféresis de LDL.
Por lo tanto, el reemplazo funcional del LDLR defectuoso a través de la terapia génica dirigida al hígado basada en AAV puede ser un enfoque viable para tratar esta enfermedad y mejorar la respuesta a los tratamientos hipolipemiantes actuales.
El propósito de este protocolo es identificar y seleccionar candidatos potenciales para la inscripción futura en un ensayo clínico de terapia génica.
No se administrará ningún fármaco de estudio en este estudio de detección.
Tipo de estudio
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
Inscripción
21
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- University of Pennsylvania
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes con diagnóstico clínico compatible con hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo)
Descripción
Criterios de inclusión:
- Hombres y mujeres ≥ 18 años de edad
- Presentación clínica compatible con HF homocigota
- Los sujetos deben poder comprender y estar dispuestos a proporcionar un Formulario de consentimiento informado aprobado por el IRB firmado.
Criterio de exclusión:
- Conocido por llevar mutaciones confirmadas en genes que afectan la funcionalidad del receptor LDL que no sea el gen LDLR
- Antecedentes de cirrosis basados en una evaluación histológica documentada o imágenes no invasivas
- Diagnóstico documentado de cualquiera de las siguientes enfermedades hepáticas: Hepatitis B o C; Esteatohepatitis no alcohólica comprobada por biopsia; Enfermedad hepática alcohólica comprobada por biopsia; hepatitis autoinmune; Cirrosis biliar primaria; Colangitis esclerosante primaria; enfermedad de Wilson; hemocromatosis; deficiencia de alfa1 anti-tripsina
- Antecedentes de enfermedades de inmunodeficiencia, incluido un resultado positivo de la prueba del VIH.
- Trasplante de órganos previo
- Condiciones médicas o psicológicas graves o inestables que, en opinión del investigador, comprometerían la seguridad del sujeto o su participación exitosa en el estudio.
- Incapacidad para participar
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Número de grupos/cohortes
1
Cohortes e Intervenciones
Grupo / CohorteGrupo / Cohorte |
|---|
|
Pacientes con HOFH
Sin intervención
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
análisis genético
Periodo de tiempo: Fase de selección
|
identificación de genética, confirmación de FH
|
Fase de selección
|
|
Anticuerpos neutralizantes
Periodo de tiempo: Fase de selección
|
identificación de sujetos sin o con un título mínimo de anticuerpos neutralizantes <= 1:10
|
Fase de selección
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
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Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Marina Cuchel, MD, PhD, Associate Professor
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Inicio del estudio
1 de marzo de 2016
Finalización primaria (Actual)
Finalización primaria
30 de mayo de 2017
Finalización del estudio (Actual)
Finalización del estudio
3 de diciembre de 2019
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Enviado por primera vez
10 de enero de 2017
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
10 de enero de 2017
Publicado por primera vez (Estimar)
Publicado por primera vez
12 de enero de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización publicada
6 de marzo de 2020
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de marzo de 2020
Última verificación
Última verificación
1 de marzo de 2020
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
Otros números de identificación del estudio
- 822899
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
Las siguientes entidades pueden usar o compartir información: (1) el investigador del estudio y el equipo de estudio, (2) las Juntas de Revisión Institucional de la Universidad de Pensilvania (los comités que supervisan la investigación en sujetos humanos) y la Oficina de Asuntos Regulatorios de la Universidad de Pensilvania , (3) la Oficina de Investigación Clínica de la Universidad de Pensilvania (la oficina que supervisa los estudios de investigación), y (4) los miembros autorizados de la Universidad de Pensilvania y el personal del Sistema de Salud y la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania que puedan necesitar acceder a su información en el desempeño de sus funciones (por ejemplo: para brindar tratamiento, para asegurar la integridad de la investigación, asuntos contables o de facturación, etc.).
Marco de tiempo para compartir IPD
Ha estado abierto hasta 2015.
Los datos están abiertos hasta que se decida.
Criterios de acceso compartido de IPD
Los datos se anularán antes de compartirlos con otras entidades.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .