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Protocole de dépistage pour un essai de thérapie génique chez des sujets atteints d'hypercholestérolémie familiale homozygote

4 mars 2020 mis à jour par: University of Pennsylvania
Le but de ce protocole est d'identifier et de sélectionner des candidats potentiels pour une future inscription à un essai clinique de thérapie génique pour HoFH.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

L'hypercholestérolémie familiale homozygote (HoFH) est une maladie métabolique génétique rare caractérisée par des taux de cholestérol LDL (LDL-C) nettement élevés, entraînant une athérosclérose sévère conduisant souvent à l'apparition précoce de maladies cardiovasculaires. La cause la plus fréquente est la mutation du gène du récepteur des LDL (LDLR). Les niveaux de LDL-C restent fréquemment au-dessus des niveaux acceptables malgré le traitement avec plusieurs médicaments hypolipémiants existants et/ou l'aphérèse des LDL. Ainsi, le remplacement fonctionnel du LDLR défectueux via une thérapie génique dirigée vers le foie basée sur l'AAV peut être une approche viable pour traiter cette maladie et améliorer la réponse aux traitements hypolipidémiants actuels. Le but de ce protocole est d'identifier et de sélectionner les candidats potentiels pour une future inscription à un essai clinique de thérapie génique. Aucun médicament à l'étude ne sera administré dans cette étude de sélection.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

21

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • University of Pennsylvania

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients avec un diagnostic clinique compatible avec l'hypercholestérolémie familiale homozygote (HoFH)

La description

Critère d'intégration:

  • Hommes et femmes ≥ 18 ans
  • Présentation clinique compatible avec une FH homozygote
  • Les sujets doivent être capables de comprendre et disposés à fournir un formulaire de consentement éclairé signé et approuvé par l'IRB

Critère d'exclusion:

  • Connu pour porter des mutations confirmées dans des gènes affectant la fonctionnalité des récepteurs LDL autres que le gène LDLR
  • Antécédents de cirrhose basés sur une évaluation histologique documentée ou une imagerie non invasive
  • Diagnostic documenté de l'une des maladies hépatiques suivantes : hépatite B ou C ; Stéatohépatite non alcoolique prouvée par biopsie ; Hépatopathie alcoolique prouvée par biopsie ; Hépatite auto-immune ; Cirrhose biliaire primitive ; Cholangite sclérosante primitive ; la maladie de Wilson ; Hémochromatose ; déficit en alpha1 anti-trypsine
  • Antécédents de maladies d'immunodéficience, y compris un résultat positif au test de dépistage du VIH
  • Transplantation d'organe antérieure
  • Conditions médicales ou psychologiques graves ou instables qui, de l'avis de l'investigateur, compromettraient la sécurité du sujet ou sa participation réussie à l'étude
  • Impossibilité de participer

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Patients avec HOFH
Aucune intervention

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
analyse génétique
Délai: Phase de dépistage
identification génétique, confirmation de FH
Phase de dépistage
Anticorps neutralisants
Délai: Phase de dépistage
identification des sujets avec un titre d'anticorps neutralisants nul ou minime <= 1:10
Phase de dépistage

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Pennsylvania

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Marina Cuchel, MD, PhD, Associate Professor

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 mars 2016

Achèvement primaire (Réel)

30 mai 2017

Achèvement de l'étude (Réel)

3 décembre 2019

Dates d'inscription aux études

Première soumission

10 janvier 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

10 janvier 2017

Première publication (Estimation)

12 janvier 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

6 mars 2020

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

4 mars 2020

Dernière vérification

1 mars 2020

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 822899

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Les entités suivantes peuvent utiliser ou partager des informations : (1) l'investigateur de l'étude et l'équipe de l'étude, (2) les conseils d'examen institutionnels de l'Université de Pennsylvanie (les comités qui supervisent la recherche sur des sujets humains) et le bureau des affaires réglementaires de l'Université de Pennsylvanie. , (3) le bureau de recherche clinique de l'Université de Pennsylvanie (le bureau qui surveille les études de recherche) et (4) les membres autorisés du personnel de l'Université de Pennsylvanie et du système de santé et de l'école de médecine de l'Université de Pennsylvanie qui peuvent avoir besoin d'accéder à votre informations dans l'exercice de leurs fonctions (par exemple : pour fournir un traitement, pour assurer l'intégrité de la recherche, des questions de comptabilité ou de facturation, etc.).

Délai de partage IPD

A été ouvert jusqu'en 2015. Les données sont ouvertes jusqu'à décision.

Critères d'accès au partage IPD

Les données seront anonymisées avant d'être partagées avec d'autres entités.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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