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Biomarqueurs ARN extracellulaires de la dystrophie myotonique

19 novembre 2025 mis à jour par: Thurman Wheeler, M.D, Massachusetts General Hospital
Les méthodes actuelles de mesure de la réponse aux nouveaux traitements des dystrophies musculaires impliquent l'examen de petits morceaux de tissu musculaire appelés biopsies. Les chercheurs sont intéressés à trouver des méthodes moins invasives qui réduisent le besoin de biopsies musculaires. Le but de cette recherche est de connaître la possibilité de détecter et de mesurer l'activité et la sévérité des dystrophies musculaires en examinant un échantillon d'urine et un échantillon de sang.

Aperçu de l'étude

Statut

Statut

Indique le statut de recrutement actuel ou le statut d'accès étendu.
Recrutement

Les conditions

Les conditions

La maladie, le trouble, le syndrome, la maladie ou la blessure à l'étude. Sur ClinicalTrials.gov, les conditions peuvent également inclure d'autres problèmes liés à la santé, tels que la durée de vie, la qualité de vie et les risques pour la santé.

Type d'étude

Type d'étude

Décrit la nature d'une étude clinique. Les types d'études comprennent les études interventionnelles (également appelées essais cliniques), les études observationnelles (y compris les registres de patients) et l'accès élargi.
Observationnel

Inscription (Estimé)

Inscription

Le nombre de participants à une étude clinique. L'inscription "prévue" est le nombre cible de participants dont les chercheurs ont besoin pour l'étude.
215

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Coordonnées de l'étude

Le nom et les coordonnées de la personne qui peut répondre aux questions d'inscription à une étude clinique. Chaque lieu où l'étude est menée peut également avoir un contact spécifique, qui peut être mieux à même de répondre à ces questions.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02215
        • Recrutement
        • Beth Israel Deaconess Medical Center
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Seward B. Rutkove, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Courtney E. McIlduff, MD
        • Contact:
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02129
        • Recrutement
        • Massachusetts General Hospital
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Thurman M. Wheeler, MD
    • Texas

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Critère d'éligibilité

Les principales exigences que doivent remplir les personnes qui souhaitent participer à une étude clinique ou les caractéristiques qu'elles doivent avoir. Les critères d'éligibilité comprennent à la fois des critères d'inclusion (qui sont requis pour qu'une personne participe à l'étude) et des critères d'exclusion (qui empêchent une personne de participer). Les types de critères d'éligibilité incluent si une étude accepte des volontaires sains, a des exigences d'âge ou de groupe d'âge, ou est limitée par le sexe.

Âges éligibles pour étudier

5 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les hommes et les femmes âgés de 5 ans et plus atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou de dystrophie myotonique de type 2 (DM2) confirmée par des tests génétiques ou par des antécédents cliniques et un examen sont invités à participer. De plus, les volontaires sains masculins et féminins âgés de 18 ans et plus sont également invités à participer.

La description

Critère d'intégration:

  • Sujets atteints de DM1 ou DM2 sur la base de tests génétiques et/ou de critères cliniques (certains sujets qui ont des tests génétiques positifs peuvent être asymptomatiques, tandis que d'autres sujets qui présentent des caractéristiques cliniques caractéristiques peuvent avoir refusé de subir des tests génétiques). Les sujets témoins non atteints de DM ne sont pas atteints de DM ou de toute autre dystrophie musculaire par leurs antécédents et peuvent n'avoir subi aucun test génétique.
  • Capable de fournir un consentement éclairé ou un assentiment pour participer à l'étude.
  • Caractéristiques démographiques pour la collecte unique de biofluides : Hommes et femmes âgés de 5 ans et plus (DM1, DM2 et non-DM).
  • Caractéristiques démographiques pour les mesures répétées : Hommes et femmes âgés de 14 ans et plus atteints de DM1.
  • Caractéristiques démographiques pour biofluide et biopsie musculaire : Hommes et femmes, âgés de 18 à 65 ans.

Critère d'exclusion:

  • Antécédents médicaux de l'un des éléments suivants. État d'immunosuppression ; coagulopathie; maladie hépatique ou rénale préexistante ; séropositif documenté ; hépatite B et/ou C documentée positive.
  • Médicaments et autres drogues. Utilisation de médicaments antiplaquettaires dans les 7 jours précédant le prélèvement sanguin ou la biopsie ; utilisation d'anticoagulants dans les 60 jours précédant le prélèvement sanguin ou la biopsie ; consommation active de drogues ou d'alcool ou dépendance qui, de l'avis du chirurgien spécialiste de la biopsie, interférerait avec les soins de la plaie après l'intervention.
  • Autre. Femmes enceintes ou ayant l'intention de devenir enceintes avant la biopsie ; test de grossesse urinaire positif ; incapacité ou refus du sujet de donner son consentement éclairé par écrit.
  • Autre. Incapacité ou refus du sujet de donner son consentement ou son assentiment éclairé par écrit.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte

Groupe / Cohorte

Groupe ou sous-groupe de participants à une étude observationnelle dont les résultats biomédicaux ou sanitaires sont évalués.
Collecte unique de biofluide
Nous demanderons aux volontaires éligibles de fournir un seul échantillon d'urine et de subir une seule prise de sang.
Tests en série des fluides biologiques et de la fonction musculaire
Nous demanderons aux volontaires éligibles de fournir un échantillon d'urine, un échantillon de sang et de subir des tests de fonction musculaire standard une fois tous les six mois sur une période de deux ans, et de subir des tests de fonction pulmonaire et un électrocardiogramme une fois par an pendant deux ans.
Biopsie de biofluide et de tissu musculaire
Nous demanderons aux volontaires éligibles de fournir un échantillon d'urine et de subir une fois une biopsie musculaire.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Principaux critères de jugement

Dans le protocole d'une étude clinique, la mesure de résultat prévue qui est la plus importante pour évaluer l'effet d'une intervention/d'un traitement. La plupart des études cliniques ont un critère de jugement principal, mais certaines en ont plus d'un.
Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Variantes d'épissage d'ARN extracellulaires dans les biofluides
Délai: 4 années
Les biomarqueurs d'ARN extracellulaires dans les groupes atteints de dystrophie musculaire seront évalués et comparés au contenu en ARN extracellulaire dans les groupes témoins. L'analyse statistique sera utilisée pour évaluer la sensibilité et la spécificité de ces marqueurs en tant que mesures de l'activité et de la gravité de la maladie.
4 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Parrainer

L'organisation ou la personne qui lance l'étude et qui a autorité et contrôle sur l'étude.
Massachusetts General Hospital

Collaborateurs

Collaborateurs

Une organisation autre que le promoteur qui apporte son soutien à une étude clinique. Ce soutien peut inclure des activités liées au financement, à la conception, à la mise en œuvre, à l'analyse des données ou à la production de rapports.
Beth Israel Deaconess Medical Center
Brigham and Women's Hospital
University of Texas

Les enquêteurs

Les enquêteurs

Un chercheur impliqué dans une étude clinique. Les termes associés incluent chercheur principal du site, sous-chercheur du site, directeur de l'étude, directeur de l'étude et chercheur principal de l'étude.
  • Chercheur principal: Thurman M. Wheeler, MD, Massachusetts General Hospital

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

Début de l'étude

La date réelle à laquelle le premier participant a été inscrit à une étude clinique. La date de début "prévue" de l'étude est la date qui, selon les chercheurs, sera la date de début de l'étude.
8 décembre 2020

Achèvement primaire (Estimé)

Achèvement primaire

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention pour recueillir les données finales pour le critère de jugement principal. Que l'étude clinique se soit terminée conformément au protocole ou qu'elle ait été terminée n'affecte pas cette date. Pour les études cliniques avec plus d'un critère de jugement principal avec des dates d'achèvement différentes, ce terme fait référence à la date à laquelle la collecte de données est terminée pour tous les critères de jugement principaux. La date d'achèvement primaire "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement primaire de l'étude.
1 décembre 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

Achèvement de l'étude

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention/un traitement pour recueillir les données finales pour les mesures de résultats primaires, les mesures de résultats secondaires et les événements indésirables (c'est-à-dire la dernière visite du dernier participant). La date d'achèvement de l'étude "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement de l'étude.
1 décembre 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

Première soumission

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis pour la première fois un dossier d'étude à ClinicalTrials.gov. Il y a généralement un délai de quelques jours entre la première date de soumission et la disponibilité du dossier sur ClinicalTrials.gov (la première date publiée).
16 août 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur soumet pour la première fois un dossier d'étude conforme aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Le promoteur ou l'investigateur peut avoir besoin de réviser et de soumettre un dossier d'étude une ou plusieurs fois avant que les critères d'examen du CQ du NLM soient remplis. Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
20 août 2021

Première publication (Réel)

Première publication

La date à laquelle le dossier d'étude a été disponible pour la première fois sur ClinicalTrials.gov après la fin de l'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il y a généralement un délai de quelques jours entre la date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis le dossier de l'étude et la première date de publication.
25 août 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

Dernière mise à jour publiée

La date la plus récente à laquelle les modifications apportées à un dossier d'étude ont été mises à disposition sur ClinicalTrials.gov. Il peut y avoir un délai entre le moment où les modifications ont été soumises à ClinicalTrials.gov par le promoteur ou l'investigateur de l'étude (la date de soumission de la dernière mise à jour) et la date de publication de la dernière mise à jour.
24 novembre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis des modifications à un dossier d'étude qui sont conformes aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
19 novembre 2025

Dernière vérification

Dernière vérification

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a confirmé que les informations sur une étude clinique sur ClinicalTrials.gov étaient exactes et à jour. Si une étude avec un statut de recrutement de recrutement ; pas encore de recrutement ; ou actif, aucun recrutement n'a été confirmé au cours des 2 dernières années, le statut de recrutement de l'étude est indiqué comme inconnu.
1 novembre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

Autres numéros d'identification d'étude

Identifiants ou numéros d'identification autres que le numéro NCT qui sont attribués à une étude clinique par le sponsor de l'étude, les bailleurs de fonds ou autres. Ces numéros peuvent inclure des identifiants uniques d'autres registres d'essais et des numéros de subvention des National Institutes of Health.
  • 2020P000018

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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