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Biomarcadores de ARN extracelular de distrofia miotónica

19 de noviembre de 2025 actualizado por: Thurman Wheeler, M.D, Massachusetts General Hospital
Los métodos actuales para medir la respuesta a los nuevos tratamientos para las distrofias musculares implican el examen de pequeñas piezas de tejido muscular llamadas biopsias. Los investigadores están interesados ​​en encontrar métodos menos invasivos que reduzcan la necesidad de biopsias musculares. El propósito de esta investigación es conocer la posibilidad de detectar y medir la actividad y severidad de las distrofias musculares mediante el examen de una muestra de orina y una muestra de sangre.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Reclutamiento

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Estimado)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
215

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02215
        • Reclutamiento
        • Beth Israel Deaconess Medical Center
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Seward B. Rutkove, MD
        • Sub-Investigador:
          • Courtney E. McIlduff, MD
        • Contacto:
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02129
        • Reclutamiento
        • Massachusetts General Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Thurman M. Wheeler, MD
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

5 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Se invita a participar a hombres y mujeres de 5 años o más con distrofia miotónica tipo 1 (DM1) o distrofia miotónica tipo 2 (DM2) confirmada por pruebas genéticas o por historia clínica y examen. Además, también se invita a participar a voluntarios sanos masculinos y femeninos mayores de 18 años.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Sujetos con DM1 o DM2 basados ​​en pruebas genéticas y/o criterios clínicos (algunos sujetos que tienen pruebas genéticas positivas pueden ser asintomáticos, mientras que otros sujetos que muestran características clínicas características pueden haber rechazado hacerse pruebas genéticas). Se desconoce que los sujetos de control sin DM tengan DM o cualquier otra distrofia muscular por antecedentes y es posible que no se hayan realizado pruebas genéticas.
  • Capaz de proporcionar consentimiento informado o asentimiento para participar en el estudio.
  • Características demográficas para la recolección única de biofluidos: hombres y mujeres de 5 años o más (DM1, DM2 y no DM).
  • Características demográficas para mediciones repetidas: Hombres y mujeres de 14 años y más con DM1.
  • Características demográficas para biopsia de biofluido y músculo: Hombres y mujeres, edades 18-65 años.

Criterio de exclusión:

  • Antecedentes médicos de cualquiera de los siguientes. Estado de inmunosupresión; coagulopatía; enfermedad hepática o renal preexistente; VIH positivo documentado; positivo documentado para hepatitis B y/o C.
  • Medicamentos y otras drogas. Uso de medicamentos antiplaquetarios dentro de los 7 días anteriores a la extracción de sangre o biopsia; uso de anticoagulantes dentro de los 60 días anteriores a la extracción de sangre o biopsia; uso activo de drogas o alcohol o dependencia que, en opinión del cirujano de biopsia, interferiría con el cuidado de la herida posterior al procedimiento.
  • Otro. Mujeres que están embarazadas o tienen la intención de quedar embarazadas antes de la biopsia; prueba de embarazo en orina que es positiva; incapacidad o falta de voluntad del sujeto para dar su consentimiento informado por escrito.
  • Otro. Incapacidad o falta de voluntad del sujeto para dar su consentimiento o asentimiento informado por escrito.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
Recolección única de biofluidos
Les pediremos a los voluntarios elegibles que proporcionen una sola muestra de orina y se sometan a una sola extracción de sangre.
Pruebas seriadas de función muscular y biofluidos
Les pediremos a los voluntarios elegibles que proporcionen una muestra de orina, una muestra de sangre y que se sometan a pruebas de función muscular estándar una vez cada seis meses durante un período de dos años, y se sometan a pruebas de función pulmonar y electrocardiograma una vez al año durante dos años.
Biopsia de tejido muscular y biofluido
Les pediremos a los voluntarios elegibles que proporcionen una muestra de orina y se sometan a una biopsia muscular una vez.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Variantes de empalme de ARN extracelular en biofluidos
Periodo de tiempo: 4 años
Los biomarcadores de ARN extracelular en los grupos de distrofia muscular se evaluarán y compararán con el contenido de ARN extracelular en los grupos de control. El análisis estadístico se utilizará para evaluar la sensibilidad y la especificidad de estos marcadores como medidas de la actividad y la gravedad de la enfermedad.
4 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Massachusetts General Hospital

Colaboradores

Colaboradores

Una organización distinta del patrocinador que proporciona apoyo para un estudio clínico. Este apoyo puede incluir actividades relacionadas con la financiación, el diseño, la implementación, el análisis de datos o la elaboración de informes.
Beth Israel Deaconess Medical Center
Brigham and Women's Hospital
University of Texas

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: Thurman M. Wheeler, MD, Massachusetts General Hospital

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
8 de diciembre de 2020

Finalización primaria (Estimado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
1 de diciembre de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
1 de diciembre de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
16 de agosto de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
20 de agosto de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
25 de agosto de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
24 de noviembre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
19 de noviembre de 2025

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de noviembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • 2020P000018

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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