Registre des cardiomyopathies pédiatriques

ARRIÈRE-PLAN:

Les enfants atteints de cardiomyopathie représentent le résultat le plus lamentable de tous les groupes de maladies suivis par les cardiologues pédiatriques, avec jusqu'à 40 % des nourrissons et des enfants atteints de cardiomyopathie symptomatique qui échouent à une prise en charge médicale ou chirurgicale au cours de la première année suivant le diagnostic. Pour 57 % des enfants atteints de cardiomyopathie, aucune étiologie n'est connue. Bien que la cardiomyopathie pédiatrique soit courante, ses causes varient considérablement. Ainsi, quelle que soit l'étiologie, aucun centre de cardiologie pédiatrique ne reçoit un nombre suffisant de patients pour faire des progrès majeurs dans la compréhension de ce groupe de maladies. Le registre a été développé pour collecter et organiser toutes les données pertinentes sur la condition. Les données accumulées et rapportées par le registre devraient conduire à une sensibilisation et une connaissance accrues de la cardiomyopathie pédiatrique et de ses causes, ainsi qu'au développement de nouvelles approches diagnostiques et thérapeutiques.

NARRATIF DE CONCEPTION :

Le registre se compose d'une cohorte prospective basée sur la population de patients de la Nouvelle-Angleterre et du centre-sud-ouest des États-Unis et d'une cohorte rétrospective de patients diagnostiqués entre 1991 et 1996. Les données de suivi annuel sont recueillies sur tous les patients.

Les hypothèses spécifiques sont que l) pendant la durée du registre, le pourcentage de cas diagnostiqués comme idiopathiques diminuera (c'est-à-dire que des étiologies seront trouvées) et 2) au moment du diagnostic de cardiomyopathie, des facteurs tels que le sexe, l'origine ethnique, l'âge, le type de cardiomyopathie et la présence ou l'absence d'un syndrome peuvent aider à prédire les résultats. La définition des critères d'entrée et d'exclusion, l'assurance de la qualité clinique et l'accumulation et la rétention des centres cliniques participants sont en grande partie sous la direction de l'Université de Rochester à Rochester, New York et du Baylor College of Medicine. Pratiquement tous les centres de cardiologie pédiatrique aux États-Unis, à Porto Rico et au Canada ont exprimé leur volonté d'envoyer des informations sur les patients à un tel registre.

L'étude s'est poursuivie jusqu'en mai 2010 pour étudier l'histoire naturelle de la cardiomyopathie et de la transplantation, établir une cohorte longitudinale pour étudier l'état fonctionnel des enfants atteints de cardiomyopathie et effectuer des tests viraux et génétiques pour évaluer les associations de marqueurs génétiques et viraux de la cardiomyopathie avec résultats cliniques et fonctionnels. Il y a trois objectifs spécifiques. La première développe l'histoire naturelle de la cardiomyopathie et de la transplantation en intégrant les bases de données Pediatric Cardiomyopathy Registry (PCMR) et Pediatric Heart Transplant Study afin d'examiner si et comment la transplantation cardiaque modifie l'évolution clinique de la cardiomyopathie chez l'enfant. Le deuxième objectif spécifique porte sur l'état fonctionnel des patients pédiatriques atteints de cardiomyopathie. L'étude établira l'évolution longitudinale de l'état fonctionnel chez les enfants atteints de cardiomyopathie et analysera la relation avec les événements cliniques et les résultats. Cela sera accompli par l'évaluation de l'état fonctionnel des patients pédiatriques atteints de cardiomyopathie, y compris le sous-ensemble d'enfants subissant une transplantation cardiaque, par la poursuite de la sous-étude PCMR actuelle sur l'état fonctionnel et l'extension de l'étude aux enfants dans la période post-transplantation. Le troisième objectif spécifique concerne les tests viraux et génétiques et étudiera comment les marqueurs génétiques et viraux de la cardiomyopathie sont associés aux résultats cliniques et fonctionnels. Des échantillons de tissu cardiaque et de sang seront prélevés sur 300 enfants atteints de cardiomyopathie pour le génome viral et le gène de dépistage génétique 9G4.5) à l'aide du référentiel de cardiomyopathie pédiatrique, et les résultats seront corrélés aux résultats cliniques.