Pediatrische Cardiomyopathie Registratie

ACHTERGROND:

Kinderen met cardiomyopathie vertegenwoordigen de meest sombere uitkomst van elke groep ziekten, gevolgd door kindercardiologen, waarbij tot 40 procent van de baby's en kinderen met symptomatische cardiomyopathie in het eerste jaar na de diagnose geen medische of chirurgische behandeling ondergaat. Van 57 procent van de kinderen met cardiomyopathie is geen etiologie bekend. Hoewel pediatrische cardiomyopathie veel voorkomt, is er een aanzienlijke variatie in de oorzaken. Daarom ziet geen enkel centrum voor pediatrische cardiologie voor welke specifieke etiologie dan ook een voldoende aantal patiënten om grote vooruitgang te boeken in het begrijpen van deze groep ziekten. Het register is ontwikkeld om alle relevante gegevens over de aandoening te verzamelen en te ordenen. Gegevens verzameld door en gerapporteerd door het register moeten leiden tot meer bewustzijn en kennis van pediatrische cardiomyopathie en de oorzaken ervan, evenals de ontwikkeling van nieuwe diagnostische en therapeutische benaderingen.

ONTWERP VERHAAL:

Het register bestaat uit een prospectief, populatiegebaseerd cohort van patiënten in New England en het centrale zuidwesten van de Verenigde Staten en een retrospectief cohort van patiënten die tussen 1991 en 1996 zijn gediagnosticeerd. Van alle patiënten worden jaarlijks follow-upgegevens verzameld.

Specifieke hypothesen zijn dat l) tijdens de registratieperiode het percentage gevallen dat als idiopathisch wordt gediagnosticeerd, zal afnemen (d.w.z. etiologieën zullen worden gevonden) en 2) op het moment van diagnose van cardiomyopathie factoren zoals geslacht, etniciteit, leeftijd, type cardiomyopathie en aan- of afwezigheid van een syndroom kunnen de uitkomsten helpen voorspellen. Definitie van toegangs- en uitsluitingscriteria, klinische kwaliteitsborging en opbouw en behoud van deelnemende klinische centra staan ​​grotendeels onder leiding van de Universiteit van Rochester in Rochester, New York en Baylor College of Medicine. Vrijwel alle pediatrische cardiologiecentra in de Verenigde Staten, Puerto Rico en Canada hebben de bereidheid uitgesproken om patiënteninformatie naar een dergelijk register te sturen.

De studie werd voortgezet tot en met mei 2010 om de natuurlijke geschiedenis van cardiomyopathie en transplantatie te onderzoeken, een longitudinaal cohort op te zetten voor het onderzoeken van de functionele status van kinderen met cardiomyopathie, en virale en genetische tests uit te voeren om associaties van genetische en virale markers van cardiomyopathie met klinische en functionele uitkomsten. Er zijn drie specifieke doelen. De eerste gaat dieper in op de natuurlijke geschiedenis van cardiomyopathie en transplantatie door de Pediatric Cardiomyopathy Registry (PCMR) en de Pediatric Heart Transplant Study-databases te integreren om te onderzoeken of en hoe harttransplantatie het klinische beloop van cardiomyopathie bij kinderen verandert. Het tweede specifieke doel richt zich op de functionele status van pediatrische cardiomyopathiepatiënten. De studie zal het longitudinale verloop van de functionele status bij kinderen met cardiomyopathie vaststellen en de relatie met klinische gebeurtenissen en uitkomsten analyseren. Dit zal worden bereikt door beoordeling van de functionele status van pediatrische cardiomyopathiepatiënten, inclusief de subgroep van kinderen die een harttransplantatie ondergaan, door voortzetting van de huidige PCMR Functional Status Substudie en uitbreiding van de studie naar kinderen in de periode na de transplantatie. Het derde specifieke doel heeft betrekking op virale en genetische tests en zal onderzoeken hoe genetische en virale markers van cardiomyopathie geassocieerd zijn met klinische en functionele uitkomsten. Er zullen hartweefsel- en bloedmonsters worden verzameld van 300 kinderen met cardiomyopathie voor viraal genoom en genetische screening (9G4.5-gen) met behulp van de Pediatric Cardiomyopathy Repository, en de resultaten zullen worden gecorreleerd aan de klinische uitkomst.