Lasten kardiomyopatiarekisteri

TAUSTA:

Kardiomyopatiaa sairastavat lapset edustavat kaikista sairauksista surkein lopputulos, jota seuraavat lasten kardiologit, ja jopa 40 prosentilla vauvoista ja lapsista, joilla on oireinen kardiomyopatia, ei saada lääketieteellistä tai kirurgista hoitoa ensimmäisen vuoden aikana diagnoosin jälkeen. 57 prosentilla lapsista, joilla on kardiomyopatia, etiologiaa ei tunneta. Vaikka lasten kardiomyopatia on yleinen, sen syissä on huomattavia eroja. Tästä syystä missään lasten kardiologian keskuksessa ei ole minkään tietyn etiologian osalta riittävää määrää potilaita, jotta tämän sairausryhmän ymmärtäminen edistyisi merkittävästi. Rekisteri kehitettiin keräämään ja järjestämään kaikki asiaankuuluvat tiedot tilasta. Rekisterin keräämien ja ilmoittamien tietojen pitäisi lisätä tietoisuutta ja tietämystä lasten kardiomyopatiasta ja sen syistä sekä kehittää uusia diagnostisia ja terapeuttisia lähestymistapoja.

SUUNNITTELUN KARRATIIVINEN:

Rekisteri koostuu potentiaalisesta väestöpohjaisesta potilasryhmästä Uudessa-Englannissa ja Keski-Lounais-Yhdysvalloissa sekä retrospektiivinen kohortti potilaista, jotka on diagnosoitu vuosina 1991-1996. Kaikista potilaista kerätään vuosittain seurantatiedot.

Erityiset hypoteesit ovat, että l) rekisterijakson aikana idiopaattisiksi diagnosoitujen tapausten prosenttiosuus vähenee (eli etiologiat löydetään) ja 2) kardiomyopatian diagnoosin yhteydessä tekijät, kuten sukupuoli, etnisyys, ikä, kardiomyopatian tyyppi ja oireyhtymän esiintyminen tai puuttuminen voivat auttaa ennustamaan tuloksia. Pääsy- ja poissulkemiskriteerien määrittely, kliininen laadunvarmistus sekä osallistuvien kliinisten keskusten kertyminen ja säilyttäminen ovat suurelta osin Rochesterin yliopiston Rochesterissa, New Yorkissa ja Baylor College of Medicinen ohjauksessa. Lähes kaikki lasten kardiologiakeskukset Yhdysvalloissa, Puerto Ricossa ja Kanadassa ovat ilmaisseet halukkuutensa lähettää potilastietoja tällaiseen rekisteriin.

Tutkimusta jatkettiin toukokuuhun 2010. Tarkoituksena on tutkia kardiomyopatian ja elinsiirron luonnollista historiaa, muodostaa pitkittäinen kohortti kardiomyopatiaa sairastavien lasten toiminnallisen tilan tutkimiseksi sekä suorittaa virus- ja geneettisiä testejä kardiomyopatian geneettisten ja virusmerkkien yhteyksien arvioimiseksi. kliiniset ja toiminnalliset tulokset. On kolme erityistä tavoitetta. Ensimmäinen laajentaa kardiomyopatian ja elinsiirron luonnollista historiaa yhdistämällä pediatrisen kardiomyopatian rekisterin (PCMR) ja pediatrisen sydämensiirtotutkimustietokannan tutkiakseen, muuttaako sydämensiirto lasten kardiomyopatian kliinistä kulkua ja miten se. Toinen erityistavoite keskittyy lasten kardiomyopatiapotilaiden toimintatilaan. Tutkimuksessa selvitetään kardiomyopatiaa sairastavien lasten toiminnallisen tilan pitkittäinen kulku ja analysoidaan suhdetta kliinisiin tapahtumiin ja tuloksiin. Tämä saavutetaan arvioimalla lasten kardiomyopatiapotilaiden toiminnallinen tila, mukaan lukien sydämensiirron saaneiden lasten alaryhmä, jatkamalla nykyistä PCMR:n toiminnallisen tilan alatutkimusta ja laajentamalla tutkimusta lapsiin transplantaation jälkeisellä kaudella. Kolmas erityinen tavoite liittyy virus- ja geneettiseen testaukseen ja tutkii, miten kardiomyopatian geneettiset ja virusmerkit liittyvät kliinisiin ja toiminnallisiin tuloksiin. Sydänkudos- ja verinäytteitä kerätään 300 lapselta, joilla on kardiomyopatia virusgenomi ja geneettinen seulonta 9G4.5-geeni) käyttäen Pediatric Cardiomyopathy Repositorya, ja tulokset korreloidaan kliinisen tuloksen kanssa.