Imagerie rétinienne chez les patients atteints de dégénérescences rétiniennes héréditaires

Les dégénérescences rétiniennes sont un groupe de maladies héréditaires qui entraînent la mort progressive des cellules de la vision, ou photorécepteurs. Actuellement, il n'existe aucun traitement ni remède pour aucune de ces maladies et elles finissent par entraîner la cécité chez les patients touchés. Nous proposons d'étudier la structure et la fonction de la rétine humaine chez les patients atteints de dégénérescences rétiniennes héréditaires à l'aide de l'ophtalmoscope laser à balayage optique adaptatif (AOSLO). Nous allons corréler les images de structure rétinienne produites par l'AOSLO avec des images de tomographie en cohérence optique (OCT) de la rétine. De plus, nous étudierons la vision de photorécepteurs individuels en utilisant l'AOSLO pour réaliser une nouvelle technique, la micropérimétrie, chez des patients atteints de dégénérescences rétiniennes. Nous comparerons les résultats de la micropérimétrie avec les mesures standard de la vision utilisées dans les cliniques d'ophtalmologie, y compris l'acuité visuelle, la périmétrie automatisée, la photographie du fond d'œil et l'électrorétinographie multifocale (mfERG).

Les résultats de ces travaux fourniront un aperçu du mécanisme de la perte de vision chez les patients atteints de divers troubles rétiniens. Plus précisément, nous étudierons la structure et la fonction des cônes chez des patients atteints de dégénérescences rétiniennes d'étiologies différentes : la rétinite pigmentaire, une maladie généralement causée par des mutations spécifiques des bâtonnets ; la dystrophie cône-bâton, qui affecte principalement les cônes plutôt que les bâtonnets ; et la maladie de Best, une maladie causée par un défaut de l'épithélium pigmentaire rétinien (RPE). De plus, nous étudierons l'effet que la lipofuscine, un sous-produit du métabolisme des photorécepteurs qui s'accumule dans l'EPR dans des maladies telles que la maladie de Stargardt, la maladie de Best et la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA), a sur la structure et la fonction des cônes, dans le but de comprendre comment ces maladies causent la cécité. Une meilleure compréhension des mécanismes de la perte de vision chez les patients atteints de dégénérescence rétinienne devrait finalement conduire à des traitements pour ces conditions cécitantes.