遗传性视网膜变性患者的视网膜成像
2023年11月15日 更新者：University of California, San Francisco
遗传性视网膜变性患者的高分辨率视网膜成像
本研究的目的是确定是否可以使用自适应光学扫描激光检眼镜 (AOSLO) 以高分辨率研究遗传性视网膜变性患者的人类视网膜的结构和功能。
研究概览
地位
招聘中
条件
详细说明
视网膜退化是一组遗传性疾病，会导致视觉细胞或光感受器进行性死亡。 目前还没有治疗或治愈这些疾病的方法，它们最终会导致受影响患者失明。 我们建议使用自适应光学扫描激光检眼镜 (AOSLO) 研究遗传性视网膜变性患者的人类视网膜的结构和功能。 我们会将 AOSLO 生成的视网膜结构图像与视网膜的光学相干断层扫描 (OCT) 图像相关联。 此外，我们将使用 AOSLO 研究单个光感受器的视觉，以在视网膜变性患者中执行一项新技术，即显微视野测量法。 我们将比较显微视野计的结果与眼科诊所使用的标准视力测量方法，包括视力、自动视野计、眼底照相和多焦视网膜电图 (mfERG)。
这项工作的结果将有助于深入了解患有各种视网膜疾病的患者视力丧失的机制。 具体来说，我们将研究不同病因的视网膜变性患者的视锥细胞结构和功能：色素性视网膜炎，一种通常由视杆细胞特异性突变引起的疾病；视锥细胞营养不良，主要影响视锥细胞而不是视杆细胞；贝斯特氏病，一种由视网膜色素上皮细胞 (RPE) 缺陷引起的疾病。 此外，我们将研究脂褐素（一种在 Stargardt 病、Best 病和年龄相关性黄斑变性 (AMD) 等疾病中累积在 RPE 中的光感受器代谢副产物）对视锥细胞结构和功能的影响，目标是了解这些疾病如何导致失明。 更好地了解视网膜变性患者视力丧失的机制，最终应该会导致对这些致盲情况的治疗。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
400
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Jacque L. Duncan, M.D.
- 电话号码：415-514-4241
- 邮箱：jacque.duncan@ucsf.edu
研究联系人备份
- 姓名：Roxanna Rabiee, B.S.
- 电话号码：415-476-0444
- 邮箱：roxanna.rabiee@ucsf.edu
学习地点
-
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California
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San Francisco、California、美国、94143
- 招聘中
- Department of Ophthalmology Retinal Degenerations Clinic, UCSF
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接触：
- Jacque Duncan, MD
- 电话号码：415-514-4241
- 邮箱：jacque.duncan@ucsf.edu
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接触：
- Roxanna Rabiee, B.S.
- 电话号码：415-476-0444
- 邮箱：roxanna.rabiee@ucsf.edu
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
13年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
患有遗传性视网膜变性的患者，包括色素性视网膜炎、无脉络膜血症、x 连锁视网膜劈裂症和 Usher 综合征。
我们还在研究少数年龄相关性黄斑变性患者。
描述
纳入标准：
- 受试者必须说和理解英语
- 受试者的瞳孔必须扩张到至少 6 毫米直径。
- 受试者必须愿意前往加州大学 (UC) 伯克利分校。
- 如果受试者不是旧金山居民，则他们对前往旧金山地区的旅行负有经济责任。
排除标准：
- 白内障
- 不规则角膜散光（圆锥角膜）
- 既往屈光手术
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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锥间距
大体时间：24个月
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目前的研究将在基线时评估视锥间距两次，并在 30 个月内每 6 个月评估一次。
主要结果将在 24 个月时测量。
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24个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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视力
大体时间：24个月
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视力将每 6 个月测量一次，持续 30 个月，主要结果测量为 24 个月。
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24个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Jacque L. Duncan, M.D.、University of California, San Francisco
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Yoon MK, Roorda A, Zhang Y, Nakanishi C, Wong LJ, Zhang Q, Gillum L, Green A, Duncan JL. Adaptive optics scanning laser ophthalmoscopy images in a family with the mitochondrial DNA T8993C mutation. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2009 Apr;50(4):1838-47. doi: 10.1167/iovs.08-2029. Epub 2008 Nov 7.
- Duncan JL, Zhang Y, Gandhi J, Nakanishi C, Othman M, Branham KE, Swaroop A, Roorda A. High-resolution imaging with adaptive optics in patients with inherited retinal degeneration. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2007 Jul;48(7):3283-91. doi: 10.1167/iovs.06-1422.
- Roorda A, Zhang Y, Duncan JL. High-resolution in vivo imaging of the RPE mosaic in eyes with retinal disease. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2007 May;48(5):2297-303. doi: 10.1167/iovs.06-1450.
- Zayit-Soudry S, Sippl-Swezey N, Porco TC, Lynch SK, Syed R, Ratnam K, Menghini M, Roorda AJ, Duncan JL. Repeatability of Cone Spacing Measures in Eyes With Inherited Retinal Degenerations. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2015 Sep 1;56(10):6179-89. doi: 10.1167/iovs.15-17010.
- Wang Q, Tuten WS, Lujan BJ, Holland J, Bernstein PS, Schwartz SD, Duncan JL, Roorda A. Adaptive optics microperimetry and OCT images show preserved function and recovery of cone visibility in macular telangiectasia type 2 retinal lesions. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2015 Jan 13;56(2):778-86. doi: 10.1167/iovs.14-15576.
- Menghini M, Lujan BJ, Zayit-Soudry S, Syed R, Porco TC, Bayabo K, Carroll J, Roorda A, Duncan JL. Correlation of outer nuclear layer thickness with cone density values in patients with retinitis pigmentosa and healthy subjects. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2014 Dec 16;56(1):372-81. doi: 10.1167/iovs.14-15521.
- Zayit-Soudry S, Duncan JL, Syed R, Menghini M, Roorda AJ. Cone structure imaged with adaptive optics scanning laser ophthalmoscopy in eyes with nonneovascular age-related macular degeneration. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013 Nov 15;54(12):7498-509. doi: 10.1167/iovs.13-12433.
- Ratnam K, Carroll J, Porco TC, Duncan JL, Roorda A. Relationship between foveal cone structure and clinical measures of visual function in patients with inherited retinal degenerations. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013 Aug 28;54(8):5836-47. doi: 10.1167/iovs.13-12557.
- Syed R, Sundquist SM, Ratnam K, Zayit-Soudry S, Zhang Y, Crawford JB, MacDonald IM, Godara P, Rha J, Carroll J, Roorda A, Stepien KE, Duncan JL. High-resolution images of retinal structure in patients with choroideremia. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013 Feb 1;54(2):950-61. doi: 10.1167/iovs.12-10707.
- Ratnam K, Vastinsalo H, Roorda A, Sankila EM, Duncan JL. Cone structure in patients with usher syndrome type III and mutations in the Clarin 1 gene. JAMA Ophthalmol. 2013 Jan;131(1):67-74. doi: 10.1001/2013.jamaophthalmol.2.
- Duncan JL, Ratnam K, Birch DG, Sundquist SM, Lucero AS, Zhang Y, Meltzer M, Smaoui N, Roorda A. Abnormal cone structure in foveal schisis cavities in X-linked retinoschisis from mutations in exon 6 of the RS1 gene. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Dec 20;52(13):9614-23. doi: 10.1167/iovs.11-8600.
- Mkrtchyan M, Lujan BJ, Merino D, Thirkill CE, Roorda A, Duncan JL. Outer retinal structure in patients with acute zonal occult outer retinopathy. Am J Ophthalmol. 2012 Apr;153(4):757-68, 768.e1. doi: 10.1016/j.ajo.2011.09.007. Epub 2011 Nov 20.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2005年11月1日
初级完成 (估计的)
2028年10月1日
研究完成 (估计的)
2028年11月1日
研究注册日期
首次提交
2005年11月14日
首先提交符合 QC 标准的
2005年11月14日
首次发布 (估计的)
2005年11月16日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2023年11月17日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年11月15日
最后验证
2023年11月1日
更多信息
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