Retinal avbildning hos patienter med ärftlig retinal degeneration

Näthinnedegenerationer är en grupp av ärftliga sjukdomar som leder till progressiv död av synceller eller fotoreceptorer. För närvarande finns det ingen behandling eller botemedel för någon av dessa sjukdomar och de orsakar i slutändan blindhet hos drabbade patienter. Vi föreslår att undersöka strukturen och funktionen hos den mänskliga näthinnan hos patienter med ärftliga retinala degenerationer med hjälp av Adaptive Optics Scanning Laser Oftalmoscope (AOSLO). Vi kommer att korrelera bilderna av näthinnans struktur producerade av AOSLO med Optical Coherence Tomography (OCT) bilder av näthinnan. Dessutom kommer vi att studera visionen av individuella fotoreceptorer med hjälp av AOSLO för att utföra en ny teknik, mikroperimetri, hos patienter med retinal degeneration. Vi kommer att jämföra resultaten av mikroperimetri med standardmått på syn som används i ögonkliniker, inklusive synskärpa, automatiserad perimetri, ögonbottenfotografering och multifokal elektroretinografi (mfERG).

Resultaten av detta arbete kommer att ge insikt i mekanismen för synförlust hos patienter med olika näthinnesjukdomar. Specifikt kommer vi att studera konstruktur och funktion hos patienter med retinal degeneration med olika etiologier: retinitis pigmentosa, en sjukdom som vanligtvis orsakas av stavspecifika mutationer; konstavsdystrofi, som främst påverkar kottar snarare än stavar; och Bests sjukdom, en sjukdom som orsakas av en defekt i retinalt pigmentepitel (RPE). Dessutom kommer vi att studera effekten som lipofuscin, en biprodukt av fotoreceptormetabolism som ackumuleras i RPE vid sjukdomar som Stargardts sjukdom, Bests sjukdom och åldersrelaterad makuladegeneration (AMD), har på konstruktur och funktion, med målet att förstå hur dessa sjukdomar orsakar blindhet. Bättre förståelse för mekanismerna för synförlust hos patienter med retinal degeneration bör i slutändan leda till behandlingar för dessa förblindande tillstånd.