Imagem da retina em pacientes com degenerações retinianas hereditárias

As degenerações da retina são um grupo de doenças hereditárias que resultam na morte progressiva das células da visão, ou fotorreceptores. Atualmente não há tratamento ou cura para nenhuma dessas doenças e elas acabam causando cegueira nos pacientes afetados. Propomos investigar a estrutura e a função da retina humana em pacientes com degenerações retinianas hereditárias usando o oftalmoscópio de varredura a laser de óptica adaptativa (AOSLO). Correlacionaremos as imagens da estrutura retiniana produzidas pelo AOSLO com as imagens da Tomografia de Coerência Óptica (OCT) da retina. Além disso, estudaremos a visão de fotorreceptores individuais usando o AOSLO para realizar uma nova técnica, a microperimetria, em pacientes com degenerações retinianas. Iremos comparar os resultados da microperimetria com medidas padrão de visão usadas em clínicas de oftalmologia, incluindo acuidade visual, campimetria automática, fotografia de fundo de olho e eletrorretinografia multifocal (mfERG).

Os resultados deste trabalho fornecerão informações sobre o mecanismo de perda de visão entre pacientes com diversos distúrbios da retina. Especificamente, estudaremos a estrutura e função dos cones em pacientes com degenerações retinianas de diferentes etiologias: retinite pigmentosa, uma doença geralmente causada por mutações específicas dos bastonetes; distrofia cone-bastonete, que afeta principalmente cones em vez de bastonetes; e a doença de Best, uma doença causada por um defeito no epitélio pigmentar da retina (RPE). Além disso, estudaremos o efeito que a lipofuscina, um subproduto do metabolismo de fotorreceptores que se acumula no EPR em doenças como a doença de Stargardt, a doença de Best e a degeneração macular relacionada à idade (DMRI), tem sobre a estrutura e função do cone, com o objetivo de entender como essas doenças causam cegueira. Uma melhor compreensão dos mecanismos de perda de visão em pacientes com degeneração da retina deve levar a tratamentos para essas condições de cegueira.