Imaging retinico in pazienti con degenerazioni retiniche ereditarie

Le degenerazioni retiniche sono un gruppo di malattie ereditarie che provocano la morte progressiva delle cellule visive o dei fotorecettori. Attualmente non esiste alcun trattamento o cura per nessuna di queste malattie e alla fine causano cecità nei pazienti affetti. Proponiamo di studiare la struttura e la funzione della retina umana in pazienti con degenerazioni retiniche ereditarie utilizzando l'oftalmoscopio laser a scansione ad ottica adattiva (AOSLO). Correleremo le immagini della struttura retinica prodotte dall'AOSLO con le immagini della tomografia a coerenza ottica (OCT) della retina. Inoltre, studieremo la visione dei singoli fotorecettori utilizzando l'AOSLO per eseguire una nuova tecnica, la microperimetria, in pazienti con degenerazioni retiniche. Confronteremo i risultati della microperimetria con le misure standard della vista utilizzate nelle cliniche di oftalmologia, tra cui l'acuità visiva, la perimetria automatizzata, la fotografia del fondo oculare e l'elettroretinografia multifocale (mfERG).

I risultati di questo lavoro forniranno informazioni sul meccanismo della perdita della vista tra i pazienti con diversi disturbi della retina. In particolare, studieremo la struttura e la funzione del cono in pazienti con degenerazioni retiniche con diverse eziologie: retinite pigmentosa, una malattia solitamente causata da mutazioni specifiche dei bastoncelli; distrofia cono-bastoncino, che colpisce principalmente i coni piuttosto che i bastoncelli; e la malattia di Best, una malattia causata da un difetto nell'epitelio pigmentato retinico (RPE). Inoltre, studieremo l'effetto che la lipofuscina, un sottoprodotto del metabolismo dei fotorecettori che si accumula nell'RPE in malattie come la malattia di Stargardt, la malattia di Best e la degenerazione maculare senile (AMD), ha sulla struttura e funzione del cono, con l'obiettivo di capire come queste malattie causino la cecità. Una migliore comprensione dei meccanismi della perdita della vista nei pazienti con degenerazione retinica dovrebbe in definitiva portare a trattamenti per queste condizioni di accecamento.