Retinal billeddannelse hos patienter med arvelige nethindegenerationer

Nethindedegeneration er en gruppe af arvelige sygdomme, der resulterer i progressiv død af synscellerne eller fotoreceptorerne. I øjeblikket er der ingen behandling eller kur mod nogen af ​​disse sygdomme, og de forårsager i sidste ende blindhed hos berørte patienter. Vi foreslår at undersøge strukturen og funktionen af ​​den menneskelige nethinde hos patienter med arvelige retinale degenerationer ved hjælp af Adaptive Optics Scanning Laser Oftalmoscope (AOSLO). Vi vil korrelere billederne af nethindens struktur produceret af AOSLO med Optical Coherence Tomography (OCT) billeder af nethinden. Derudover vil vi studere visionen af ​​individuelle fotoreceptorer ved hjælp af AOSLO til at udføre en ny teknik, mikroperimetri, hos patienter med retinal degeneration. Vi vil sammenligne resultaterne af mikroperimetri med standardmål for syn, der anvendes i oftalmologiske klinikker, herunder synsstyrke, automatiseret perimetri, fundusfotografering og multifokal elektroretinografi (mfERG).

Resultaterne af dette arbejde vil give indsigt i mekanismen for synstab blandt patienter med forskellige nethindelidelser. Specifikt vil vi studere keglestruktur og funktion hos patienter med retinal degeneration med forskellige ætiologier: retinitis pigmentosa, en sygdom, der normalt forårsages af stavspecifikke mutationer; keglestavsdystrofi, som primært rammer kegler frem for stænger; og Bests sygdom, en sygdom forårsaget af en defekt i retinalt pigmentepitel (RPE). Derudover vil vi studere den effekt, som lipofuscin, et biprodukt af fotoreceptormetabolisme, der akkumuleres i RPE ved sygdomme som Stargardts sygdom, Bests sygdom og aldersrelateret makuladegeneration (AMD), har på keglestruktur og funktion, med det mål at forstå, hvordan disse sygdomme forårsager blindhed. Bedre forståelse af mekanismerne for synstab hos patienter med retinal degeneration bør i sidste ende føre til behandlinger for disse blændende tilstande.